| Waardenburg szindróma | |
|---|---|
| ICD-10 | E 70.3 ( ILDS E70.32) |
| ICD-9 | 270.2 |
| BetegségekDB | 14021 |
| Medline Plus | 001428 |
| eMedicine | ped/2422 derm/690 |
| Háló | D014849 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A Waardenburg-szindróma [ egy örökletes betegség . A következő klinikai tünetekkel rendelkezik: telekantusz (a belső szemzug oldalirányú elmozdulása), az írisz heterokrómiája, a homlok feletti szürke szál és a veleszületett különböző fokú halláskárosodás .
A Waardenburg-szindróma 1:42 000 és 1:50 000 közötti gyakorisággal fordul elő [1] . A veleszületett süketségben szenvedő gyermekek körében 3%. Az I. és a II. típus a leggyakoribb, a III. és IV. típus egyedi esetekben figyelhető meg [1] .
A Waardenburg-szindróma genetikai betegség, általában autoszomális domináns öröklődési mintázattal, nem teljes penetranciával és változó expresszivitással. A gén a 2q37 kromoszómán található. Ez azt jelenti, hogy a megváltozott gén egy példánya elegendő a patológia kialakulásához. A legtöbb esetben az egyik szülő is szenved ebben a betegségben. Ritka esetekben a betegség egy spontán előforduló mutáció következménye.
A Waardenburg-szindróma egyes változataiban autoszomális recesszív típusú öröklődés figyelhető meg.
Ennek a szindrómának a változatai különféle gének változásaihoz kapcsolódnak:
| Típusú | A szindróma típusainak megkülönböztető jellemzői | OMIM | Gén | Locus |
| I-es típus, WS1 | A haj részleges albinizmusa, a bőr telekantuszával | 193500 | PAX3 | 2q35 |
| IIa típus, WS2A (eredetileg WS2) | A haj részleges albinizmusa, a bőr telekantusz nélkül | 193510 | MITF | 3p14.1-
p12.3 |
| IIb típus, WS2B | A haj részleges albinizmusa, a bőr telekantusz nélkül | 600193 | WS2B | 1p21-p13.3 |
| IIc típus, WS2C | A haj részleges albinizmusa, a bőr telekantusz nélkül | 606662 | WS2C | 8p23 |
| IId típus, WS2D (ritka) | A haj részleges albinizmusa, a bőr telekantusz nélkül | 608890 | SNAI2 | 8q11 |
| IIe típus, WS2E | 611584 | SOX10 | 22q13.1 | |
| III-as típus, WS3 | A felső végtagok anomáliáihoz kapcsolódik | 148820 | PAX3 | 2q35 |
| IVa típus, WS4A | Hirschsprung -kórral kapcsolatos | 277580 | EDNRB | 13q22 |
| IVb típus, WS4B | Hirschsprung-kórral kapcsolatos | 613265 | EDN3 | 20q13 |
| IVc típus, WS4C | Hirschsprung-betegséggel kapcsolatos [1] | 613266 | SOX10 | 22q13 |
A Telekant széles és megemelt orrháttal és összevont szemöldökkel kombinálva az érintett nagyon sajátos megjelenését - a "görög profilt" - alkotja. Nagyon jellegzetes összevont szemöldök. Az íriszek vagy eltérő színűek (egyik szeme kék, másik barna), vagy az egyik íriszben más színű szektor található. A betegeknél nagyon ritka a tipikus jelek teljes halmaza: minden tünetnek megvan a maga kifejezőképessége. A telekant a legnagyobb állandósággal - a génhordozók 99%-ában, széles orrhát - 75%-ban, összenőtt szemöldökök - 45%-ban, az írisz heterokrómiája - 25%-ban, szürke szál vagy korai ősz haj - nyilvánul meg - a gén megfigyelt hordozóinak 17%-ában.
Ezeken a tüneteken kívül a betegeknél néha hiper- és depigmentáció látható a bőrön, pigmentváltozások a szemfenéken. Egy szürke szál már újszülöttnél is előfordul, de utána ezek a depigmentált szőrszálak gyakran eltűnnek. Az orrnak gyakran nemcsak megemelt háta van, hanem hipoplasztikus szárnyai is.
A végtagok patológiája olyan anomáliákat foglal magában, mint a kezek és az izmok hipopláziája , a könyök , a csukló és az interphalangealis ízületek mobilitásának korlátozása, a kéztő és a lábközépcsont egyes csontjainak összeolvadása .
Ebben a betegségben a hallásvesztés veleszületett, észlelő jellegű, és a vestibulocochlearis szerv ( Corti szerve ) sorvadásával jár. A süketséget a spirális (Corti) szerv rendellenességei okozzák, a spirális csomópont és a hallóideg atrófiás elváltozásaival.
A diagnózis felállítása klinikai adatok alapján történik: a belső szemzugok, a külső szemzugok és a pupillák közötti távolság mérése; családtörténet vizsgálata, molekuláris genetikai diagnosztika, szem ultrahang diagnosztikája , MRI , CT [1] .
A szindróma kezelése tüneti. A halláskárosodás kezelésében sebészeti módszert alkalmaznak - cochleáris implantátum behelyezését .
Egyes esetekben telekantikus kozmetikai sebészet javasolt [1] .
A pigmentált bőrelváltozásokkal küzdő betegeknek kerülniük kell a közvetlen napfényt, és fényvédő krémet kell használniuk [1] .
Az írisz kóros pigmentációja és egyéb szem anomáliák esetén speciális színezett szemüveggel ellátott szemüvegek, kontaktlencsék , valamint egyéb terápiás és sebészeti kezelések [1] alkalmazhatók .