| Aceruloplazminémia | |
|---|---|
| ICD-10 | E 83.1 |
| MKB-10-KM | G23.0 |
| ICD-9 | 275,0 |
| MKB-9-KM | 277,6 [1] |
| OMIM | 604290 |
| BetegségekDB | 30055 |
| Háló | C536004 |
Az aceruloplazminémia egy ritka betegség, amelyet a ceruloplazmin szintézisét kódoló gén mutációi okoznak . Ez a fehérje, amelynek fő funkciója a réz szállítása , részt vesz a vasanyagcserében is, és a ceruloplazmin ezen funkcióját megzavaró mutációk mérgező vaslerakódásokhoz vezetnek az agyban , a májban és a hasnyálmirigyben .
A betegséget először Japánban írták le 1987 -ben , és "családi ceruloplazmin -hiánynak " [2] nevezték el . A következő években körülbelül harminc olyan mutációt írtak le, amelyek aceruloplazminémiát okoznak, sokféleségük meghatározza a betegség megnyilvánulásainak változatosságát. Abban az esetben, ha a mutáció heterozigóta és gyengén nyilvánul meg, hypoceruloplasminémia jelenlétéről beszélnek .
Az aceruloplazminémiára jellemző klinikai triád a retina degenerációja , a diabetes mellitus és a neurológiai tünetek. A debütálást általában a 25-60 éves korosztályban jegyzik meg.
Egy irodalmi áttekintés (33 beteg) a ceruloplazmin génmutációk következő legkifejezettebb neurológiai megnyilvánulásait jegyezte fel: homozigóta mutációjú egyéneknél kognitív károsodás (42%), craniofacialis izom - diszkinézia (28%), cerebelláris ataxia (46%), retina degeneráció . 75%). Négy heterozigóta esetben kisagyi diszfunkció, remegés jelei mutatkoztak , és egy esetben chorea-athetosis volt [3] . Egy esetben szkizofrénia -szerű pszichózist írtak le egy 21 éves lánynál, akinek örökletes aceruloplazminémiája volt, és a családi anamnézisben mentális rendellenességek is előfordultak [4] .
Az elsimított tünetek néha a diagnosztizált személy rokonainál fordulnak elő [5] .