| Spinocerebellaris ataxia | |
|---|---|
| Kisagy (kék színben) agy | |
| ICD-11 | 8A03.16 |
| ICD-10 | G11_ _ |
| MKB-10-KM | G11.8 |
| ICD-9 | 334 |
| MKB-9-KM | 334,3 [1] |
| OMIM | 164400 |
| BetegségekDB | 12339 |
| Háló | D020754 |
A spinocerebelláris ataxia ( eng. spinocerebellar ataxia , SCA) egy progresszív neurodegeneratív örökletes betegség, amely különböző típusú, és mindegyiket külön betegségnek tekintik. A mai napig ennek a betegségnek több mint 20 típusa ismert [2] .
A spinocerebellaris ataxia a neurodegeneratív betegségek rendkívül heterogén csoportja, amelyet kifejezett inter- és intrafamiliáris polimorfizmus , valamint számos atipikus forma jelenléte jellemez. A molekuláris kutatási módszerek gyakorlati bevezetése előtt ezeknek a betegségeknek nem volt egységes, általánosan elfogadott osztályozása, és lehetővé vált a domináns spinocerebellaris ataxiák egyértelmű felosztása külön formákra a DNS-diagnosztikai módszerek alkalmazása és a specifikus mutációk azonosítása révén . vizsgált betegek (Illarioshkin S. N. et al., 1999; Rosenberg R., 1995; Stcvanin G. et al., 2000) [3] .
Az autoszomális domináns spinocerebellaris ataxiák gyakori klinikai jellemzője a progresszív mozgáskoordinációs zavar , amely fiatal vagy felnőttkorban nyilvánul meg, gyakran számos egyéb neurológiai megnyilvánulással kombinálva - piramis és extrapiramidális tünetek , ophthalmoplegia , amyotrophiák, polyneuropathia , demencia , retina degeneráció, látóideg atrófia (Ivanova-Smolenskaya I. A. et al., 1998; Rosenberg R., 1995).
Domináns spinális ataxia esetén az agykéreg degenerációja és a cerebelláris vermis degenerációja, valamint a kisagy fehérállományának demielinizációja, az alsó olajbogyók, az agyhíd magjai és keresztirányú rostjainak degenerációja általában észlelhető .
A domináns ataxia legtöbb formájában, amelynél molekuláris hibákat azonosítottak , a degeneráló neuronok magjában (ritkábban a citoplazmában ) ubiquitinált poliglutamint tartalmazó fehérje-aggregátumokat mutatnak ki (Paulson H., 1999).
A spinális ataxia leggyakoribb formája az 1-es típusú spinális ataxia (SCA1).
Mindenekelőtt a csigolyaközi csomópontok sejtjeinek elpusztulása, valamint a gerincvelő és a perifériás idegek hátsó oszlopainak és gerincvelőinek másodlagos degenerációja. A legtöbb esetben a degeneráció a cortico-spinalis traktusokat is érinti. A kisagy károsodásának mértéke eltérő. Ezeken a neuropatológiai elváltozásokon túlmenően egyes betegeknél a szívizom degenerációjának tipikus formája alakul ki , ami rostok elhalásához és fibrózishoz vezet . Más belső szervekben elváltozást nem találtak.
A neurológiai tünetek lassan haladnak előre, a betegség időtartama akár 20 év is lehet, bár a betegség gyorsabb lefolyása is lehetséges. Néha vannak az állam stabilizálódásának időszakai. Az egyidejű fertőzések rontják a betegség lefolyását és hozzájárulnak új tünetek megjelenéséhez. Az előrehaladott betegségben szenvedő beteg ágyhoz kötött, dysphagiában és egyéb bulbaris tünetekben szenved . A halál a kimerültség vagy gyakrabban a súlyos szívelégtelenséggel járó szívizomgyulladás következtében következik be . Jó ellátás mellett a betegek akár 40-50 évig is élhetnek.
Aya Kito (木藤 亜也, 1962. július 19. – 1988. május 23., Japán ) egy japán lány, aki 15 évesen megbetegedett, és személyes naplóját vezette 1 liter könnyek címmel (japánul: 1リッヮルぁ). és leírta benne tapasztalatait a spinocerebellaris ataxia nevű betegség elkapásával kapcsolatban. Aya Kito 25 éves korában halt meg, miután 10 évig küzdött egy halálos betegséggel, amely mind fizikai, mind érzelmi fájdalmat okozott neki, növelve a családja általános stresszét. 1986. február 25-én, két évvel halála előtt naplója megjelent Japánban, majd később más országokban is. Egy japán filmet , egy liter könnyet (2004) és egy Liter of Tears című drámasorozatot forgattak a naplója alapján. Halála után testét e betegség kutatására hagyta. Ayának köszönhetően jobban megértették a betegséget.
A spinocerebellaris ataxia a genetikai rendellenességek csoportjába tartozik, amelyeket a járáskoordináció lassan progresszív károsodása , valamint a kéz-, beszéd- és szemkoordinációs zavarok jellemeznek. Gyakran előfordul, hogy ez a betegség előfordul, a kisagy atrófiája ( Pierre Marie-kór ): az ataxia különböző típusai a kisagy különböző régióit érintik, néha a bazális ganglionok, az agytörzs, a gerincvelő, a látóidegek , a retina és a gerincvelői idegek is szenvednek. A betegség első tünetei az észrevétlenül megjelenő ügyetlenség, instabilitás gyors járás, futás közben. Néhány évvel később a betegnél kiterjedt ataktikus szindróma alakul ki, ügyetlenség, kézkoordináció-zavar, végtagok szándékos remegése, adiadochokinesis (ritmuszavar, mozgáslassúság), beszédvizsgálat, jellegzetesen zavart a kézírás (makrográfia, egyenetlen vonalak). ).
Taltirelin , mint a tiroliberin analógja . Alkalmazza a Piladox gyógyszert, a kolin-kloridot más gyógyszerekkel kombinálva. Célszerű B-vitamint , E -vitamint , Essentiale -t , nootróp gyógyszereket ( piracetám ) használni. A perifériás idegek és izmok károsodása esetén foszfaden (adenil), riboxin , retabolil használatos . Ezek a gyógyszerek javítják az anyagcserét, ami szintén szükséges a betegség kezelésében. Izomgörcsök jelenlétében a baclofen vagy a sirdalud jó hatással van . Ezenkívül masszázst , fizioterápiás gyakorlatokat , elektromos izomstimulációt írnak elő. Akaratlan mozgások esetén klonazepamot , ciklodolt (akinetont), tiapridot , haloperidolt írnak fel .
A kezelés magában foglalja a betegek motoros és szociális rehabilitációját, a meglévő hibához való alkalmazkodását az élet során. A rendszeres fizikoterápiás gyakorlatok gyaloglás edzéssel, finom mozgáskoordinációval, munkaterápiával, logopédusos foglalkozásokkal, stabilometrikus platformon végzett egyensúlygyakorlatokkal (a páciens az egyensúly megtartására edz, a képernyőn látható képre fókuszálva) javasolt. ajánlott. A veleszületett ataxia specifikus formáinak tüneti kezelése magában foglalhatja izomrelaxánsok kijelölését (ezeket a gyógyszereket nagy körültekintéssel adják, mert fokozhatják az ataxia súlyosságát), antikonvulzív szerek , nootropikumok.
Az orvostudomány jelenlegi fejlettségi szintjén nem találtak olyan kezelési módszert, amely a spinocerebellaris ataxiában szenvedő beteg teljes felépüléséhez vezetne.
A halál közvetlen okai lehetnek szív- és tüdőelégtelenség, fertőző szövődmények.