2. emberi kromoszóma

A 2. emberi kromoszóma  egyike a 23 emberi kromoszómapárnak , és a második legnagyobb, egyike a 44 emberi autoszóma közül . A kromoszóma több mint 242 millió bázispárt tartalmaz [1] , ami az emberi sejt teljes DNS -anyagának csaknem 8%-a . A 2. kromoszóma valószínűleg 3080 gént tartalmaz [1] , beleértve a homeobox HOXD génklasztert is .

Evolúció

A hominin család minden tagja 24 pár kromoszómával rendelkezik, kivéve az embereket , akiknek csak 23 párja van. Az emberi 2. kromoszóma egy széles körben elfogadott nézet szerint két ősi kromoszóma fúziójának eredménye [2] [3] .

Az egyesülés bizonyítékai a következő tényeken alapulnak:

• Az emberi kromoszóma két majom kromoszómának felel meg. A legközelebbi emberi rokon, a bonobó DNS -szekvenciája csaknem azonos a 2. emberi kromoszómán lévőkkel , de két külön kromoszómán találhatók. Ugyanez igaz a távolabbi rokonokra is: a gorillára és az orangutánra [4] [5] .
• Az emberi kromoszómában vestigiális centromerek találhatók . Általában egy kromoszómának csak egy centroméra van, de a másodiknak a maradványai a 2. kromoszóma hosszú karján figyelhetők meg [6] .
• Ezenkívül az emberi kromoszómában vannak kezdetleges telomerek . A telomerek általában csak a kromoszóma végein helyezkednek el, de a telomerekre jellemző nukleotidszekvenciák a 2. kromoszóma közepén is megfigyelhetők [7] .

A 2. kromoszóma tehát erős bizonyítékot szolgáltat az emberek és más majmok közös őse létezésére .

Gének

A 2. kromoszómán található néhány gén az alábbiakban található :

• ABCA12  - ATP - kötő kazetta , az A alcsalád 12. tagja ; 
• ABCG5  , ATP-kötő kazetta, a G alcsalád 5. tagja ( szterolin 1);
• ABCG8  , ATP-kötő kazetta, a G alcsalád 8. tagja (szterolin 2);
• AGXT  , alanin-glioxilát-aminotranszferáz;
• ALMS1 , Alström- szindróma -  asszociált gén 1;
• ALS2 , amiotrófiás laterális szklerózissal  összefüggő gén 2;
• BMPR2 , II-es típusú csontmorfogenetikus fehérje  receptor ;
• CLQTL2 - koleszterinszint ;
• COL3A1  - kollagén , III-as típus, alfa 1;
• COL4A3  - kollagén, IV típusú, alfa 3;
• COL4A4  - kollagén, IV típusú, alfa 4;
• COL5A2  - kollagén, V típusú, alfa 2;
• GCG , glukagon;
• HADHA - a mitokondriális trifunkcionális fehérje  α-alegysége ( mitokondriális trifunkcionális fehérje )  ;
• HADHB  , egy mitokondriális háromfunkciós fehérje β-alegysége;
• MSH2  , mutS2 homológ ( E. coli );
• MSH6  , mutS6 homológ ( E. coli );
• NR4A2  , nukleáris receptor , a 2. A csoport tagja , a 4. alcsalád ; 
• NRP2  , neuropilin 2;
• OTOF  , otoferlin;
• PAX3  - párosított domén transzkripciós faktort tartalmaz ( angol  Pax gének ) 3;
• PAX8  , 8- as doménpáros transzkripciós faktor ;
• PELI1  , a Pellino 1 ( Drosophila ) homológja;
• Az SLC40A1  a Solute Carrier Family 40 ( ferroportin )  tagja .

Váll p

• CD8 , transzmembrán glikoprotein;
• JAGN1 - biztosítja a neutrofil granulociták képződését és normális működését ;
• LRRTM1 ;
• NLRC4 , az oligomerizáció nukleotid-kötő doménjét tartalmazó protein 4;
• NRXN1  - neurexin 1, összefüggés az autizmussal ;
• Az SDC1 egy membránfehérje , a syndecan család proteoglikánja (CD138);
• SRD5A2 - 5-alfa-reduktáz 2;
• TPO  , pajzsmirigy-peroxidáz.

Váll q

• ALPI , intestinalis alkalikus foszfatáz ;
• AQP12A - vízcsatorna az akvaporin csoportból ;
• AQP12B - vízcsatorna az akvaporinok csoportjából ;
• DPP4 , membrán-hidroláz (CD26);
• GAD1  , GABA - termelő enzim glutamát-dekarboxiláz 1;
• Az ErbB4 az epidermális növekedési faktor receptor EGFR/ErbB család membránfehérje ;
• IL1A, IL1B - interleukin 1: alfa és béta;
• IL1RN , interleukin 1 receptor antagonista;
• Az ITGA4 egy glikoprotein az integrin szupercsaládból ;
• Az ITGAV egy glikoprotein az integrin szupercsaládból ;
• ITGB6 , egy glikoprotein az integrin szupercsaládból (β6);
• Az MDA5 a RIG-I-szerű receptorcsoport receptora ;
• SCN9A - a fájdalomérzékenységért felelős gén;
• SP3  , Sp3 transzkripciós faktor;
• TBR1  - a T-box család 1. tagja  ( T-box család );
• TTN - titin ;
• VIL1 - villin 1;
• UGT1A1 – UDP-glukuronozil-transzferáz
• A ZNF804A  egy 804A cinkujj fehérje, amely skizofréniával társul .

Betegségek és rendellenességek

Az alábbiakban felsorolunk néhány olyan betegséget, amelyek a 2. kromoszóma génjeivel kapcsolatosak:

• juvenilis amyotrophiás laterális szklerózis  - ALS2 [8] [9] ;
• nem szindrómás süketség , DFNB9 -  OTOF típusú;
• congenital hypothyreosis ( angolul  congenital hypothyreosis ) - PAX8 ;
• hemochromatosis , 4-es típusú - SLC40A1 ;
• gyermekek elsődleges laterális szklerózisa ( angolul  juvenilis primer laterális sclerosis ) - ALS2 ;
• hosszú láncú 3- hidroxiacil -koenzim A  dehidrogenáz hiány ( HADHA );
• örökletes , nem polipózisos vastag- és végbélrák - MSH2 és MSH6  ;
• mitokondriális háromfunkciós fehérjehiány ( HADHA és HADHB  ) ;
• primer hyperoxaluria ( eng.  primer hyperoxaluria ), I. típusú - AGXT ;
• primer pulmonalis hypertonia ( angolul  primer pulmonary hypertension ) - BMPR2 ;
• diabetes mellitus felnőtt típusú fiatalokban , 6-os típus - NEUROD1 ;
• Ahlström- szindróma  - ALMS1 ;
• Harlekin ichthyosis - ABCA12 ;
• Waardenburg-szindróma , I. és III. típus – PAX3 ;
• Allport-szindróma ( eng.  Alport-szindróma ) - COL4A3 és COL4A4 ;
• Ehlers-Danlos szindróma , klasszikus és vaszkuláris típusok - COL5A2 és COL3A1 ;
• szitoszterinémia ( angolul  sitosterinaemia ) – ABCG5 és ABCG8 .

Intelligencia

A legújabb kutatások azt sugallják, hogy a 2. kromoszómán lévő gének fontos szerepet játszhatnak az emberi intelligenciában [10] .

Jegyzetek

1. ↑ 1 2 2. humán kromoszóma térképnézet (angol) (lefelé mutató link) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) adatbázis . A Wellcome Trust Sanger Institute . - A kromoszóma térképe és főbb paraméterei: méret, gének száma stb. Archiválva : 2012. április 5. (Hozzáférés: 2009. augusztus 3.)     
2. ↑ Alec MacAndrew . A Human Chromosome 2 két ősi kromoszóma fúziója (angolul) (nem elérhető hivatkozás) . Alec evolúciós oldalai . Az eredetiből archiválva: 2011. augusztus 20. (Hozzáférés: 2009. augusztus 4.)     
3. ↑ A közös ősök bizonyítéka: 2. emberi kromoszóma  . YouTube . - Videó felvétel. Letöltve: 2017. október 1. Az eredetiből archiválva : 2017. január 22..  (Hozzáférés: 2009. augusztus 4.)
4. ↑ J. J. Yunis, O. Prakash. Az ember eredete: kromoszómális képi hagyaték (angol)  // Tudomány . 1982. március 19 — Vol. 215. sz. 4539 . - P. 1525-1530. - doi : 10.1126/science.7063861 . . PMID 7063861 .  (Hozzáférés: 2010. július 30.)  
5. ↑ Az emberi és a majomkromoszómák összehasonlítása a közös ősök bizonyítékaként (angolul) (a hivatkozás nem elérhető) . Az Evolution Evidence Page . Az eredetiből archiválva: 2011. augusztus 20. (Hozzáférés: 2009. augusztus 4.)     
6. ↑ Rosamaria Avarello, Antonio Pedicini, Angela Caiulo, Orsetta Zuffardi és Marco Fraccaro. Bizonyíték egy ősi alfaid doménre a 2. emberi kromoszóma hosszú karján  // Human Genetics  . — Springer Berlin/Heidelberg , 1992. május . — Vol. 89. sz. 2 . - P. 247-249. - doi : 10.1007/BF00217134 .  (nem elérhető link) . ISSN 0340-6717. PMID 1587535 .  (Hozzáférés: 2010. július 30.)
7. ↑ J. W. IJdo, A. Baldini, D. C. Ward, S. T. Reeders és R. A. Wells. Az emberi kromoszóma 2 eredete: ősi telomer-telomer fúzió  (angol)  // Proceedings of the National Academy of Sciences . - Nemzeti Tudományos Akadémia , 1991. október 15 . — Vol. 88, sz. 20 . - P. 9051-9055. - doi : 10.1073/pnas.88.20.9051 . Az eredetiből archiválva : 2011. október 13. . PMID 1924367 .  (Hozzáférés: 2010. július 30.)
8. ↑ Shinji Hadano, Collette K. Hand, Hitoshi Osuga és társai. Egy feltételezett GTPáz szabályozót kódoló gén mutációt mutat a familiáris amiotrófiás laterális szklerózisban 2 // Nature Genetics  . — 2001. október . — Vol. 29. sz. 2 . - P. 166-173. doi : 10.1038/ng1001-166 . PMID 11586298 .  (Hozzáférés: 2009. november 19.)  
9. ↑ Yi Yang, Afif Hentati, Han-Xiang Deng és mások. Az alzint kódoló gén, egy három guanin-nukleotid cserefaktor doménnel rendelkező fehérje, recesszív amiotrófiás laterális szklerózis formájában mutálódik  // Nature Genetics  . – 2001, október . — Vol. 29. sz. 2 . - P. 160-165. Az eredetiből archiválva: 2010. június 5. doi : 10.1038/ng1001-160 . PMID 11586297 .  (Hozzáférés: 2009. november 19.)
10. ↑ Mark A. Wainwright, Margaret J. Wright, Michelle Luciano, Grant W. Montgomery, Gina M. Geffen és Nicholas G. Martin. A Queensland Core Skills Test által meghatározott akadémiai készségek kapcsolati vizsgálata // Viselkedésgenetika  . – Springer Hollandia , 2006. január . — Vol. 36. sz. 1 . - P. 56-64. Az eredetiből archiválva: 2006. augusztus 20.