Pax Genes
A Pax gének ( angolul Paired box ) olyan szövetspecifikus transzkripciós faktorokat kódoló gének családja, amely páros, általában részleges domént tartalmaz , vagy a család négy tagja esetén (PAX3, PAX4, PAX6 és PAX7) [ 1] teljes homeodomén , valamint bizonyos esetekben oktapeptid . A Pax fehérjék fontosak az állatok korai fejlődésében a szöveti specifikáció meghatározásában, valamint az erre képes állatok
epimorf végtagjainak regenerációjában.
Csoportok
Az emlősök családján belül a Pax
gének négy jól meghatározott csoportja van.
- Pax 1 (Pax 1 and 9),
- Pax 2 (Pax 2, 5 és 8),
- Pax 3 (Pax 3 és 7),
- Pax 4 (Pax 4 és 6).
A homológ gének minden metazoánban megtalálhatók, amint azt a Drosophila patkány Pax6
kívüli expressziójának kiterjedt vizsgálatai is megerősítették .
Képviselők
- A PAX1 -et egerekben azonosították a gerincfejlődés és az embriogenezis során történő szegmentáció során, ami általában az emberekre is igaz. Emberben 1,323 nt/s sebességgel írát egy 440 aminosavból álló , 4 exonból álló fehérjét.
- A PAX2 -t a vesék és a látóideg fejlődésében azonosították. Emberben 417 aminosavból álló fehérjét ír át 11 exonból 4,261 nukleotid/sec sebességgel . A PAX2 mutáció emberben a papillorenális szindrómával , valamint az oligomeganefróniával [2] társul .
- A PAX3 -t a fül, a szem és az arc fejlődésében azonosították. Emberben átírja a 479 aminosavból álló fehérjét. Ennek a génnek a mutációi Waardenburg-szindrómát okozhatnak . A PAX3 gyakran expresszálódik melanómában [3] ,és elősegíti a tumorsejtek túlélését [4] .
- A PAX4 -et ahasnyálmirigy - szigetek béta sejtjeiben azonosították. 9 exonból 350 aminosavból álló fehérjét ír át 2010 nukleotid/sec sebességgel emberben.
- A PAX5 -t a neuro- és spermatogenezisben , valamint a b-limfocita differenciálódásban azonosították . Emberben 3,644 nukleotid/sec sebességgel írja át 10 exonból álló 391 aminosavból álló fehérjét.
- A PAX6 a leginkább tanulmányozott. A szakirodalomban a szem és más érzékszervek, bizonyos idegi és epidermális szövetek, valamint egyéb homológ struktúrák fejlődésére szolgáló „fejvezérlő” génként szerepel, amely általában ektodermális szövetekből származik.
- PAX7 valószínűleg a miogenezissel kapcsolatos . Emberben 8 exonból 2260 nukleotid/sec sebességgel ír át egy 520 aminosavból álló fehérjét. A PAX7 szabályozza a posztnatális felépülést és a myosatelliták terjesztését , de nem a specifikációjukat [5] .
- A PAX8 a pajzsmirigyszövet specifikációjához. Emberben 11 exonból 2526 nukleotid/sec sebességgel ír át egy 451 aminosavból álló fehérjét.
- A PAX9 számos szerv és a csontváz, különösen a fogak fejlődéséhez kapcsolódik. Emberben 341 aminosavból álló fehérjét ír át 4 exonból 1,644 nukleotid/sec sebességgel.
Lásd még
Jegyzetek
- ↑ Chi, N; Epstein, JA (2002. január). "A Pax tisztázása: Pax fehérjék fejlődésben és betegségekben." Trendek a genetikában: TIG. 18(1):41-7. PMID 11750700 . doi : 10.1016/s0168-9525(01)02594-x .
- ↑ DB Mendeli öröklődés az emberben (OMIM - Online Mendelian Heritance in Man) OMIM 167409
- ↑ [Medic S, Ziman M (2010. április). Soyer, H. Peter, szerk. PMC 2858648 "PAX3 expresszió normál bőr melanocitákban és melanocita léziókban (Naevi és melanoma)"]. PLOS ONE. 5. cikk (4): e9977. PMC2858648 _ _ PMID20421967 . doi : 10.1371/journal.pone.0009977 .
- ↑ Scholl FA, Kamarashev J, Murmann OV, Geertsen R, Dummer R, Schäfer BW (2001. február). "A PAX3 humán melanómában expresszálódik, és hozzájárul a tumorsejtek túléléséhez." Cancer Res. 61 (3): 823-6. PMID 11221862 .
- ↑ Oustanina, S; et al. (2004). "A PAX7 irányítja a myogén szatellitsejtek születés utáni megújulását és szaporodását, de nem specifikációjukat" Archiválva : 2022. április 11. a Wayback Machine -nél . Az EMBO Journal. 23:3430-3439. PMC 514519 . PMID 15282552 . doi : 10.1038/sj.emboj.7600346 .
Irodalom
- Zucker, Charles S. (hivatkozás nem elérhető) (1994. augusztus). "A szem evolúciójáról: egyszerű vagy összetett?". tudomány . 265 (5173): 742-3. PMID 8047881 . doi : 10.1126/tudomány.8047881 .
- Quiring, Rebecca; Walldorf, Uwe; Kloter U; Gehring WJ (1994. augusztus). "A Drosophila szem nélküli génjének homológiája a kis szem génjével egerekben és Aniridia génjével emberekben." tudomány . 265 (5173): 785-9. PMID 7914031 . doi : 10.1126/tudomány.7914031 .
Linkek