Harlekin ichthyosis

Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt közreműködők, és jelentősen eltérhet a 2022. július 17-én felülvizsgált verziótól ; az ellenőrzéshez 71 szerkesztés szükséges .
Harlekin ichthyosis
Szakterület orvosi genetika

A harlekin ichthyosis olyan genetikai rendellenesség , amely születéskor a bőr szinte az egész testen megvastagodását eredményezi [1] . A bőrön nagy rombusz-, trapéz- vagy téglalap alakú lemezek képződnek, amelyeket mély repedések választanak el egymástól [1] . A repedések befolyásolják a szemhéjak, az orr, a száj és a fülek alakját, és korlátozzák a karok és lábak mozgását [1] . A mellkasi mozgás korlátozása légzési nehézségekhez vezethet [1] . A lemezek néhány héten belül leesnek [2] . Egyéb szövődmények lehetnek a koraszülés , fertőzés, testhőmérséklet-problémák és kiszáradás [1] [3] . Ez a betegség az ichthyosis legsúlyosabb formája (kivéve az ichtiózist magában foglaló szindrómákat , például a Noah-Laxow-szindrómát ) [4] .

A harlekin ichtiózist az ABCA12 [1] gén mutációi okozzák . Ez a gén a bőr legkülső rétegében lévő sejtekből a lipidek transzportjához szükséges fehérjéről hordoz információt [1] . Ez a betegség autoszomális recesszív , vagyis a szülőktől öröklődik [1] . A diagnózis gyakran a születéskori megjelenésen alapul, és genetikai vizsgálattal igazolják [3] . Szülés előtt amniocentézis vagy ultrahang kimutathatja a betegséget [3] .

Erre a betegségre nincs gyógymód. Korai életkorban rendszerint folyamatos szupportív ellátásra van szükség [2] . A kezelés tartalmazhat hidratálót, antibiotikumokat , etretinátot vagy retinoidokat [2] [3] . A betegek körülbelül fele az első néhány hónapon belül meghal [5] , de a retinoidos kezelés növelheti a túlélés esélyeit [4] [6] . Vannak olyan gyerekek tanúvallomásai, akik sokkal tovább éltek . Az első életévüket túlélő gyermekeknél gyakran vannak olyan hosszú távú problémák, mint a bőr kivörösödése, ízületi kontraktúrák és a növekedés visszaesése [3] . Ez a betegség 300 000 születésből körülbelül 1-nél fordul elő [5] . 1750-ben írták le először [7] .

Történelem

A betegséget először 1750-ben írták le Oliver Hart charlestoni tiszteletes naplójában [8] :

1750. április 5-én, csütörtökön elmentem megnézni a legrosszabb dolgot, egy gyermeket, aki előző este született egy bizonyos Mary Evanstől Chatownban. Mindenkit lenyűgözött, aki látta, és alig tudom, hogyan írjam le. A bőr száraz és kemény volt, és úgy tűnt, hogy sok helyen repedezett, kissé hasonlított a halpikkelyekre. A száj nagy volt, kerek és nyitott. Nem volt külső orra, de volt két lyuk ott, ahol lennie kellett volna. A szemek alvadt vér csomói voltak, nagyjából szilva nagyságúak, és szörnyű volt ránézni. Nem volt külső füle, de lyukak voltak ott, ahol kellett volna. A karok és lábak duzzadtnak, görcsösnek tűntek, és meglehetősen keménynek tűntek. A fej hátsó része nagyon nyitva volt. Furcsa hangot adott, nagyon halk, amit nem tudok leírni. Körülbelül negyvennyolc órát élt, és életben volt, amikor megláttam.

Eredeti szöveg  (angol)[ showelrejt] Csütörtökön, 1750. április 5-én elmentem megnézni egy nagyon siralmas tárgyat, egy gyermeket, aki Mary Evanstől előző este született 'Chas'townban. Meglepő volt mindenki számára, aki látta, és alig tudom, hogyan írjam le. A bőr száraz és kemény volt, és úgy tűnt, hogy sok helyen megrepedt, kissé hasonlítva egy hal pikkelyeihez. A száj nagy volt, kerek és nyitott. Nem volt külső orra, hanem két lyuk, ahol az orrnak lennie kellett volna. A szemek alvadt vércsomóknak tűntek, körülbelül egy szilva nagyságúnak bizonyultak, és ijesztő volt látni. Nem volt külső füle, de lyukak voltak ott, ahol a füleknek kellett lenniük. Úgy tűnt, hogy a kezek és a lábak megduzzadtak, begörcsöltek és elég keménynek érezték magukat. A fej hátsó része nagyon nyitott volt. Furcsa zajt adott, nagyon halk, amit nem tudok leírni. Körülbelül negyvennyolc órát élt, és életben volt, amikor megláttam.

A betegség elnevezése azon alapul, hogy a bőrön lévő lemezek hasonlóak a Harlekin karakter jelmezéhez , amelyet sokszínű rombusz alakú foltok díszítenek.

Jelek és tünetek

Harlequin ichthyosisban szenvedő újszülötteknél a hyperkeratosis vastag, repedezett lemezek formájában figyelhető meg [10] . A koponya és az arc súlyos deformációi vannak. A fülek és az orr nagyon gyengén fejlettek vagy teljesen hiányozhatnak. A szemhéjak elfordulhatnak , így a szem és a körülöttük lévő terület nagyon érzékeny a fertőzésekre [11] . Előfordulhat, hogy az ízületek nem mozognak, és kisebbek lehetnek a normálnál. Hipoplázia jelenhet meg az ujjakban. Néha polidaktiliát találtak [12] .

Okok

Két genetikai mechanizmus, amely Harlequin ichthyosishoz vezethet, az ABCA12 gén mutációja. Ez a gén fontos a fehérjeszintézis szabályozásában a bőrréteg kialakulásához. A gén mutációja zavart okoz a bőrben a lipidtranszportban, és a bőrfejlődésért felelős fehérjék számának csökkenéséhez is vezethet. A kevésbé súlyos mutációk kollódiummembrán kialakulásához és veleszületett ichthyosiform eritrodermához vezetnek [13] [14] .

Kezelés

A bőr állandó ápolást igényel. A kemény külső réteg végül lehámlik, és sérülékeny dermist hagy maga után . A korai szövődmények a fertőzés és a légzési elégtelenség következményei a mellkasfal tágulása fizikai korlátai miatt [15] .

A kezelés magában foglalja a szupportív kezelést, a hyperkeratosis és a bőr barrier diszfunkciójának kezelését. Az orrlyukak megjelenéséig intubálást végzünk . A mesterséges táplálással történő etetési támogatás elengedhetetlen mindaddig, amíg az eclabium el nem tűnik és a szoptatás lehetővé válik . A szemhéjak elfordulása, amely kezdetben kifejezett és eltűnik, amikor a lemezek leesnek. Naponta többször kell bőségesen felvinni a vazelint . Ezenkívül gondosan meg kell tisztítani a hyperkeratosis elvékonyodó sávjait az ischaemia elkerülése érdekében . Autoamputáció vagy nekrózis [15] esetéről számoltak be .

Epidemiológia

Ez a betegség 300 000 születésből körülbelül 1 alkalommal fordul elő [5] .

Nevezetes esetek

Galéria

Jegyzetek

  1. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 Harlekin ichthyosis  . Országos Orvostudományi Könyvtár . Genetika Home Referencia. Letöltve: 2022. június 29. Az eredetiből archiválva : 2022. május 16.
  2. ↑ 1 2 3 Harlekin Ichthyosis  . Ritka betegségek nemzeti szervezete . Letöltve: 2022. június 29. Az eredetiből archiválva : 2017. április 26..
  3. ↑ 1 2 3 4 5 Glick, JB; Craiglow, BG; Choate, K. A.; Kato, H; Fleming, RE; Siegfried, E; Glick, SA (2017. január). „A harlekin ichthyosis jobb kezelése az újszülött intenzív terápia előrehaladásával.” Gyermekgyógyászat [ angol ] ]. 139 (1): e20161003. doi : 10.1542/ peds.2016-1003 . PMID 27999114 . 
  4. ↑ 1 2 Shibata, A; Akiyama, M (2015. augusztus). „Epidemiológia, orvosi genetika, a harlekin ichthyosis diagnosztizálása és kezelése Japánban”. Pediatrics International _ ]. 57 (4): 516-22. DOI : 10.1111/ped.12638 . PMID25857373  _ _ S2CID  21632558 .
  5. ↑ 1 2 3 Ahmed, H; O'Toole, E (2014). "A harlekin ichthyosis genetikájának és kezelésének legújabb eredményei." Gyermekbőrgyógyászat _ _ ]. 31 (5): 539-46. DOI : 10.1111/pde.12383 . PMID24920541  . _ S2CID  34529376 .
  6. ↑ Layton hadnagy Jason (2005. május). "A Harlequin Ichthyosis áttekintése". Neonatális hálózat _ ]. 24 (3): 17-23. DOI : 10.1891/0730-0832.24.3.17 . ISSN  0730-0832 . PMID  15960008 . S2CID  38934644 .
  7. ↑ Schachner, Lawrence A. Pediatric Dermatology E-Book  : [ eng. ]  / Lawrence A. Schachner, Ronald C. Hansen. - Elsevier Health Sciences, 2011. - P. 598. - ISBN 978-0723436652 . Archiválva : 2017. november 5. a Wayback Machine -nél
  8. ↑ Waring, JI (1932). "Egy harlekin magzat korai említése Amerikában." Archívum Pediatrics & Adolescent Medicine . 43 (2): 442. DOI : 10.1001/archpedi.1932.01950020174019 .
  9. ↑ Harlequin ichthyosis: Ritka eset  //  Turk J Obstet Gynecol. - Országos Orvostudományi Könyvtár , 2017. - P. 138-140 . - doi : 10.4274/tjod.63004 . Archiválva az eredetiből 2022. június 29-én.
  10. ↑ Harris, A.G.; Choy, C; Pigors, M; Kelsell, D. P.; Murrell, D. F. (2016). "Címlapkép: A harlekin ichthyosis rétegeinek lefejtése." Br J Dermatol ]. 174 (5): 1160-1. DOI : 10.1111/bjd.14469 . PMID  27206363 .
  11. ↑ Kundarbois, JD; Molin, A; Jeannepasquier, C; Pare, A; Benateau, H; Veyssiere, A (2016). „Arcvonások Harlequin ichthyosisban: Klinikai lelet körülbelül 4 esetről”. Rev Stomatol Chir Macillofac Chir Orale ]. 117 (1): 51-3. DOI : 10.1016/j.revsto.2015.11.007 . PMID26740202  _ _
  12. ↑ Vergotine, RJ; Delobos, M. R.; Montero-fayad, M (2013). "Harlekin ichthyosis: esetismertetés". Gyermek horpadás [ angol ] ]. 35 (7): 497-99. PMID24553270  _ _
  13. ↑ Akiyama, M (2010). „ABCA12 mutációk és autoszomális recesszív veleszületett ichthyosis: a genotípus/fenotípus összefüggések és a patogenetikai koncepciók áttekintése”. Hum Mutat [ angol ] ]. 31 (10): 1090-6. doi : 10.1002/ humu.21326 . PMID20672373 _ _ S2CID 30083095 .  
  14. ↑ Kelsell, D. P.; Norgett, EE; Unsworth, H; et al. (2005). "Az ABCA12 mutációi állnak a súlyos veleszületett bőrbetegség, a harlekin ichthyosis hátterében . " Am J Hum Genet ]. 76 (5): 794-803. DOI : 10.1086/429844 . PMC 1199369 . PMID 15756637 .  
  15. ↑ 1 2 Tanahashi, K; Sugiura, K; Sato, T; Akiyama, M (2016). "A harlekin ichthyosis figyelemreméltó klinikai leletei: a bőr szűkületi sávjai által okozott digitális autoamputáció egy új ABCA12 mutációval rendelkező esetben." Br J Dermatol ]. 174 (3): 689-91. DOI : 10.1111/bjd.14228 . PMID  26473995 . S2CID  34511814 .
  16. ↑ Catherine Lillington. Nusrit még mindig mosolyog a fájdalmas bőrbetegségek  ellenére . Coventry Live (2016. április 14.). Letöltve: 2022. augusztus 25.
  17. ↑ Harlekin Ichthyosis . Letöltve: 2008. november 10. Az eredetiből archiválva : 2008. október 14..
  18. ↑ Ritka genetikai állapotú közép-dél nő, dacol az esélyekkel, egészséges babát szül. Archiválva az eredetiből 2013. augusztus 29-én. , Ursula Madden; a Fox19 Cincinnatiben; közzétéve: 2013. augusztus 26. Letöltve: 2013. augusztus 27.
  19. ↑ Váratlanul meghalt egy ritka bőrbetegséggel született közép-déli nő . WMCActionNews5 (2017. március 7.). Letöltve: 2017. április 29. Az eredetiből archiválva : 2017. március 12.
  20. ↑ [FRISSÍTVE] Én vagyok az első harlekin ichthyosisos nő, aki megszületett (2017. január 5.). Letöltve: 2017. április 27. Az eredetiből archiválva : 2017. április 27..
  21. ↑ Az ember túléli a ritka bőrvesztési betegséget: Harlequin Ichthyosis általában halálos születéskor , 10News.com San Diego; feladva 2004. november 16.; biztonsági mentés a WayBack gépen
  22. ↑ Ez a furcsa rendellenesség nagyon kemény, vastag bőrt kölcsönöz a gyerekeknek , News24  (2018. július 6.). Letöltve: 2020. augusztus 8.
  23. ↑ Hírek24. A 21 hónapos fiú dacol az esélyekkel, és boldogan él együtt a Harlequin Ichthyosissal . News24 (2014. december 31.). Hozzáférés időpontja: 2015. január 1. Eredetiből archiválva : 2015. január 1..
  24. ↑ Sean D. Hamill. A városi lány célja, hogy felvilágosítson bőrbetegségéről . Pittsburgh Post-Gzette (2010. június 27.). Letöltve: 2010. június 27. Az eredetiből archiválva : 2010. június 30.
  25. ↑ A „Lány az arc mögött” az internetes zaklatókkal küzd . scmp.com (2016. június 13.). Archiválva az eredetiből 2016. június 14-én.
  26. ↑ Nagpur: A harlekin baba születése után két nappal meghal . http://hindustantimes.com/ (2016. június 13.). Letöltve: 2016. június 14. Az eredetiből archiválva : 2016. június 14..
  27. ↑ India első „harlekin babája”, aki külső bőr nélkül született, két nappal a születése után meghal . India TV (2016. június 14.). Letöltve: 2016. június 14. Az eredetiből archiválva : 2016. június 17.
  28. ↑ Dr. Aiman ​​​​Shahab. Fiatalkori idiopátiás ízületi gyulladás harlekin ichthyosisban szenvedő csecsemőknél . MEDizzy Journal (2020. szeptember 7.). Letöltve: 2020. szeptember 7. Az eredetiből archiválva : 2020. szeptember 24.
 Osztályozás D
 Külső linkek