Ichthyosis

Az ichthyosis (a görög ἰχθύς "hal" szóból) örökletes bőrbetegségek csoportja , amelyet keratinizációs rendellenességek jellemeznek. Számos olyan klinikai forma létezik, amelyeket a mutált géncsoportok okoznak, amelyek biokémiai hibáját nem sikerült teljesen megfejteni. Nagy jelentőséget tulajdonítanak az A-vitamin-hiánynak, az endokrinpátiáknak (pajzsmirigy, ivarmirigy alulműködése). Szinonimák: diffúz keratoma . A kóros folyamat - hyperkeratosis  - pikkelyek megjelenéséhez vezet a bőrön, amelyek hasonlítanak a halpikkelyekre. A keratinizáció különböző mértékben fejeződik ki - a bőr alig észrevehető érdességétől az epidermisz legsúlyosabb változásaiig, amelyek néha összeegyeztethetetlenek az élettel.

Néhány fajta

• Gyakori ichthyosis;
• X-hez kötött ichthyosis ;
• Lamellás ichthyosis ;
• Ichthyosiform erythroderma bullous (Broca);
• Darier-White betegség ;

A legsúlyosabb formák:

• Harlekin ichthyosis ;
• Noah-Laksova szindróma .

Etiopatogenezis

Az ichthyosis minden formája télen súlyosbodik a hideg, száraz levegő hatására. Nyáron, meleg, párás időben javulás tapasztalható. A trópusi éghajlaton a betegség tünetmentes lehet, de észak felé haladva mindenképpen megnyilvánul vagy súlyosbodik. A klinikai kép elegendő a diagnózis felállításához.

A betegség eredete és kialakulása

Az ichthyosis számos formája a keratin különféle formáit kódoló gének mutációin vagy expressziós zavarán alapul . Lamellás ichthyosis esetén a keratinocita transzglutamináz hiánya és a proliferatív hyperkeratosis ( az epidermisz bazális rétegének hiperpláziája, a keratinociták felgyorsult progressziója a bazális rétegből a bőr felszínére). Az X-hez kötött és gyakori ichthyosis jellemzője a retenciós hiperkeratosis (a sejtek közötti kapcsolatok erősödése és a kérges pikkelyek kilökődésének késleltetése) és a bőrön keresztüli fokozott vízvesztés. X-hez kötött ichthyosis esetén szterolszulfatáz -hiány figyelhető meg . Epidermolitikus ichthyosisban a keratinociták differenciálódási zavara és a hibás keratin termelése az epidermisz felső rétegeinek vakuolizációjához, hólyagok kialakulásához és a stratum corneum megvastagodásához vezet (ez acantokeratolyticus hyperkeratosis).

Kezelés

• Az epidermisz stratum corneumának hidratálása. Az epidermisz stratum corneumának puhasága annak víztartalmától függ. A bőr hidratálására fürdőket vesznek, majd vazelinnel kenik be a bőrt . A karbamid-krémek szintén hozzájárulnak a víz visszatartásához a stratum corneumban.

• Keratolitikus szerek használata. A propilénglikolt , bórvazelint és tejsavat tartalmazó készítmények hatásosak ; okkluzív kötszer nélkül használják. Jól segít egy szalicilsavat (6%), propilénglikolt (60%) és etanolt (20%) tartalmazó készítmény , amelyet okkluzív kötszerrel használnak. A tejsav és a glikolsav csökkenti a hámlást. Hatékony karbamidot (2-20%) tartalmazó készítmények, amelyek egy része tejsavat tartalmaz.

• Retinoidok: izotretinoint, acitretint és et-retinátot szájon át kell bevenni; az ichthyosis minden formája esetén hatásosak. A retinoidok az A- vitamin és analógjai, amelyeket széles körben alkalmaznak bőrbetegségek nagy csoportjának kezelésére. Súlyos esetekben a retinoidokat hosszú ideig szedik, időnként szünetet tartva. A beteget folyamatosan monitorozzák, hogy időben észleljék a gyógyszer toxikus hatását.

Szépirodalomban

• Arthur Conan Doyle . " A fehér arcú ember ";
• Michelle Faber . " Bíborszirom és fehér ".
• J. R. R. Martin . " Jég és tűz dala ".
• Bernard Minier . "Nővérek".

Galéria

• Harlekin ichthyosis egy lányban

• Harlekin ichthyosis egy fiúban

• Harlequin ichthyosisban szenvedő csecsemő, amelyet steril gézzel borítanak

• Harlekin ichthyosis egy 3 éves kislánynál, a keratin pikkelyek szinte teljesen eltűntek

Linkek

• "Ichthyosis" cikk a Small Medical Encyclopedia-ban  (orosz)
• Az ichthyosisnak szentelt orosz fórum  (orosz)
• Ichthyosis – Gyakran Ismételt Kérdések  (orosz)
• Beazonosították a harlekin ichthyosis bűnösét - Popular Mechanics  (orosz)