| ZNF804A | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Azonosítók | |||||||||||||
| Szimbólumok | ZNF804A , C2orf10, cink | ||||||||||||
| Külső azonosítók | OMIM: 612282 MGI: 2442949 Homologén: 18461 GeneCards: 91752 | ||||||||||||
| Kapcsolódó örökletes betegségek | |||||||||||||
| A betegség neve | Linkek | ||||||||||||
| skizofrénia | |||||||||||||
| |||||||||||||
| ortológusok | |||||||||||||
| Fajták | Emberi | Egér | |||||||||||
| Entrez | |||||||||||||
| Együttes | |||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||
| RefSeq (mRNS) | |||||||||||||
| RefSeq (fehérje) | |||||||||||||
| Locus (UCSC) | Chr 2: 184,6 – 184,94 Mb | Chr 2: 81,88 – 82,09 Mb | |||||||||||
| PubMed Keresés | [2] | [3] | |||||||||||
| Szerkesztés (ember) | Szerkesztés (egér) | ||||||||||||
A 804A cinkujj protein ( eng. zinc finger protein 804A ) egy humán fehérje , amelyet a ZNF804A gén kódol, és szerkezetében cink ujj domént tartalmaz . Korábban azt a helyet, ahol a gén található , a 2. kromoszóma 10. nyitott leolvasási keretének ( angolul 2. chromosome 2 open reading frame 10 ) nevezték, és a C2orf10 szimbólummal jelölték.
A fehérje funkciója még nem tisztázott. Több fehérje lehetséges kölcsönhatásainak elemzése az élesztő két hibrid rendszer segítségével feltárta a fehérje azon képességét, hogy kötődjön az ataxin 1 ( ataxin 1 ) N-terminálisához . [egy]
A klasszikus C2H2 cink ujj domén jelenléte arra utal, hogy a ZNF804A gén által kódolt fehérje egy transzkripciós faktor , amely szabályozza a génexpressziót. A Cardiffi Egyetem kutatásokat végez a fehérjefunkciókkal kapcsolatban.
Egy 2008 -ban végzett jelentős genetikai elemzés során a ZNF804A gén rs1344706 polimorfizmusának összefüggését figyelték meg a skizofréniával . [2] 2009 - ben egészséges embereknél ugyanezt a polimorfizmust az agyterületek aktiválódásának enyhén megváltozott mintázatával társították , ami emlékeztet a skizofréniában tapasztalható aktiválódási mintázatra . [3] 2009 októberében arról számoltak be, hogy az ír populációban is találtak polimorfizmus összefüggést a skizofréniával, ezért az eredeti adatokat megerősítették (megismételték), de csak részben, mivel a korreláció erőssége jóval kisebb volt, mint a 2008-as tanulmányban. [4] Egy 2010-es tanulmány azt állítja, hogy megismétli a gén pszichózissal és skizofréniával való kapcsolatát, valamint olyan kópiaszám-variációkat talált, amelyek befolyásolják a gént betegeknél, de egészséges alanyoknál nem. [5]