A kópiaszám- variáció ( CNV ) a genetikai polimorfizmus egy fajtája, amely magában foglalja az egyes genomok közötti különbségeket a kromoszómaszegmensek másolatainak számában, amelyek mérete 1000-től több millió bázispárig terjed . A CNV-k kiegyensúlyozatlan kromoszóma-átrendeződésekből , például deléciókból és duplikációkból származnak . A humán CNV szignifikáns polimorfizmusa több genom teljes szekvenálásának befejezése után vált nyilvánvalóvá [1] [2] . A metafázis kromoszómák mikroszkópos elemzésével nagy deléciók vagy duplikációk kimutathatók, de a CNV túlnyomó többsége összehasonlító genomiális hibridizációval és teljes genom SNP genotipizálásával kimutatható.
A variáció eredménye lehet egy adott gén kópiaszámának csökkenése vagy növekedése, és ezáltal egy géntermék - egy fehérje vagy nem kódoló RNS - expressziójának csökkenése vagy növekedése . A gén kópiaszámának a fenotípusra gyakorolt hatását már az 1930-as években feljegyezték, különösen kimutatták, hogy a Drosophila Bar gén megkettőződése szemszűkületet vagy „ Bar fenotípust” [3] okoz .
A gyakori betegségekben előforduló gének kópiáinak vizsgálata lehetővé teszi a gének szerepének tisztázását, mivel korábban szinte nem vették figyelembe a másolataik számát. A gének kópiáinak számát mutató genetikai térképek felhasználhatók a generációk közötti varianciákhoz kapcsolódó öröklött variációk tanulmányozására. Az egészséges emberek genetikai térképeinek elkészítése hasznos azoknak a változatoknak a kiszűrésére, amelyek kromoszóma-rendellenességekből erednek , és nem járulnak hozzá a kóros megnyilvánulásokhoz; ez szűkíteni fogja a jelölt gének készletét. Végül a példányszám-változatok tanulmányozása lehetővé teszi az emberek és más szervezetek pontosabb genomiális térképének felépítését.
A genomok evolúciójával foglalkozó tudósok néha a génszámok különbségeiről szerzett ismereteiket felhasználják két rokon faj, például az ember és a csimpánz genomjának összehasonlításával [4] .
A gének másolatainak számában mutatkozó különbségek meghatározhatják a szervezet betegségekkel szembeni hajlamát vagy fokozott ellenálló képességét. Például a CCL3L1 gén megnövekedett kópiaszáma csökkent HIV -érzékenységgel jár [5] , az FCGR3B csökkent kópiaszáma pedig hozzájárulhat a szisztémás lupus erythematosus és más gyulladásos autoimmun betegségek kialakulásához [6] .
A másolatszám-változatok összefüggésbe hozhatók az autizmussal [7] [8] , tanulási nehézségekkel [9] , hajlamosíthatnak a skizofrénia kialakulására [8] [10] .