Neurexin

A neurexinek  neuronokban expresszálódó polimorf membránfehérjék. 1992-ben nyílt meg. [1] A Drosophila melanogaster és a Caenorhabditis elegans genomja egy-egy gént tartalmaz, amely csak az alfa típusú fehérjét kódolja. [2] Emlősökben, beleértve az egereket és az embereket, három neurexin gén ismeretes: NRXN1 , NRXN2 , NRXN3 , amelyek mindegyike két független promoterrel rendelkezik , amelyek kétféle fehérjét eredményeznek: nagyobb alfa-neurexinek és béta-neurexinek, amelyek szintén különböznek az extracelluláris régió konfigurációjában. A humán neurexin gének nagyok (akár 1,62 Mb), az NRXN3 önmagában a 14. kromoszóma közel 2%-át foglalja el. [2] Ráadásul az evolúciós szempontból rendkívül konzervált és változatos alternatív splicing a fehérje számos formáját hozza létre: egy becslés szerint variánsaik száma az agyban meghaladja a 2000-et. [3]

Klinikai jelentősége

A neurexinek és a neuroliginek közötti kölcsönhatások kudarca szerepet játszhat az autizmus spektrumzavarok és a kognitív károsodás patogenezisében. [négy]

Jegyzetek

1. ↑ Ushkaryov YA, Petrenko AG, Geppert M., Südhof TC Neurexinek: az alfa-latrotoxin receptorral és a lamininnel kapcsolatos szinaptikus sejtfelszíni fehérjék  // Science  :  Journal. - 1992. - július ( 257. évf. , 5066. sz.). - P. 50-6 . — PMID 1621094 .
2. ↑ 1 2 Tabuchi K., Südhof TC Neurexin gének szerkezete és evolúciója: betekintés az alternatív splicing mechanizmusába  (angol)  // Genomics  : Journal. - 2002. - június ( 79. évf. , 6. sz.). - P. 849-859 . - doi : 10.1006/geno.2002.6780 . — PMID 12036300 .
3. ↑ Ullrich B., Ushkarjov YA, Südhof TC A neurexinek kartográfiája: több mint 1000 izoforma, amelyet alternatív splicing generál, és az idegsejtek különálló alcsoportjaiban fejeződik ki  // neuron  :  folyóirat. - 1995. - március ( 14. évf. , 3. sz.). - P. 497-507 . — PMID 7695896 .
4. ↑ A neuroliginek és a neurexinek a szinaptikus funkciót a kognitív betegségekhez kapcsolják . Sudhof TC. Természet. 2008. október 16., 455(7215):903-11. felülvizsgálat. PMID 18923512