A parenchymás disztrófiák a szervek parenchymájában fellépő anyagcserezavarok .
A szerv parenchimája olyan sejtek gyűjteménye, amelyek ellátják fő funkcióit (például kardiomiociták - a szív parenchimális elemei , hepatociták - máj , neuronok - agy és gerincvelő ). Egy szerv parenchimáját meg kell különböztetni a parenchymalis szervtől (ahogy a nem üreges szerveket a leíró anatómiában nevezték).
A károsodott anyagcsere-anyagok típusától függően a parenchymalis disztrófiák három csoportját különböztetjük meg:
A parenchimális dysproteinosis fogalma a következőket foglalja magában :
A patológiás anatómiában előforduló lipodystrophiát gyakran lipidózisnak nevezik . A parenchimális lipodystrophiák között megkülönböztetik az örökletes és szerzett változatokat:
I. Örökletes parenchymalis lipodystrophia (főleg szfingolipidózisok ).
II. Szerzett parenchymalis lipodystrophia
A lipodystrophia diagnosztizálására gyakran alkalmaznak hisztokémiai módszert a lipidek kimutatására egy szövetmetszetben. A technika elve bizonyos színezékek zsírokban való koncentrálódási képességén alapul. A leggyakrabban használt reagensek a következők:
A szfingolipidózisok a szfingolipidek anyagcserezavarai. A szfingolipideknek három osztálya van ( szfingomielinek, gangliozidok , cerebrozidok ), és ennek megfelelően a szfingolipidózisok három csoportja - szfingomielinózis , gangliozidózis és cerebrozidózis . A szulfatidok a cerebrozidok egy változata. A szfingolipidózisok a tezaurizmózisokhoz ( felhalmozódási betegségek ) tartoznak – olyan örökletes betegségek , amelyekben egy anyag felhalmozódik az azt metabolizáló enzim hiánya vagy hibája miatt.
I. Sphingomyelinosis ( Niemann-Pick-kór ).
II. Gangliozidózisok
III. Cerebrosidosisok
A betegségcsoportra jellemző vezető változások a következők:
A szfingomielinózist ( Niemann-Pick-kór ) a szfingomielineket lebontó szfingomielináz aktivitásának megsértése okozza . Ezek az anyagok a belső szervek agyi neuronjaiban és makrofágjaiban halmozódnak fel, meghatározva az agyi és zsigeri szindrómák kialakulását. A szfingomielinózis esetek túlnyomó többségében (az esetek 85%-ában) akut infantilis neurovisceralis típusú betegség lép fel, ami különösen jellemző a zsidó családokra. A betegség általában a gyermek életének első hat hónapjában jelentkezik, de ismertek veleszületett esetek is. Fontos diagnosztikai jel a szemfenéken található cseresznyepiros folt (a betegek felénél). A gyerekek általában a második életévben halnak meg.
Az általános kimerültség és kiszáradás hátterében a bőr barnássárga árnyalatot kap, különösen a test nyitott területein. A lép jelentősen megnagyobbodott, sűrű, téglavörös, metszetén tarka a téglavörös és sárgás területek váltakozása miatt. A máj is jelentősen megnagyobbodott, tömörödött, okkersárgától barnássárgáig színeződött, szövete a vágáson agyagos megjelenésű. A nyirokcsomók megnagyobbodtak , a vágáson a tojássárgája színe látható. A mellékvesék megnagyobbodtak, a normálisnál világosabbak. A tüdőben - kis gócok, amelyek hasonlítanak a miliáris gumókra, vagy hálós, sárgás beszivárgás. A vesék mérsékelten megnagyobbodtak, a kéreg világosszürke. Külsőleg az agy nem változhat, egyes esetekben szürkeállomány okozta sorvadást és demielinizációs területeket észlelnek.
Az agyszövetben és a különböző belső szervekben, elsősorban a májban és a lépben végzett mikromorfológiai vizsgálat során Pick sejteket tárnak fel - olyan sejteket, amelyek citoplazmájában számos lipidzárvány található, és ezért "szappanhab" ( habos sejtek ) formáját öltik. A Peak sejtjei elsősorban neuronok és makrofágok , de egyes epitheliocyták is képesek szfingomielineket felhalmozni. A legtöbb Pick-sejt a májban figyelhető meg, és a legsúlyosabb változásokat az agyban észlelik: a neuronok élesen megnagyobbodtak, és a ballonos dystrophia állapotában lévő sejtekhez hasonlítanak . Az elektrondiffrakciós mintákon a citoplazmában lévő lipidzárványok mielinszerű testű vakuoláknak tűnnek (tekercsekbe tekert biomembrán).
GangliozidózisokA gangliozidózisok a gangliozidokat lebontó lizoszómális hexózaminidáz enzimek károsodott aktivitása következtében alakulnak ki . A hexosaminidáz A neuronok enzime, a hexosaminidáz B a makrofágok és néhány más sejt enzime. A gangliozidózisok közé tartozik a Tay-Sachs-kór, a Sandhoff-Norman-Landing-kór és a fiatalkori gangliozidózis. A gangliozidózisokat az amaurotikus idiotizmus szindróma jellemzi ( az amaurózis teljes vakság, az idiotizmus az oligofrénia súlyos formája). A gangliozidózisok mellett amaurotikus idiotizmus alakul ki az elsődleges neuronális lipofuscinózisokban .
1. A Tay-Sachs-kórt ( infantilis amaurotikus idiotizmus ) a hexosaminidáz A aktivitás teljes hiánya jellemzi (ugyanakkor a gangliozidok felhalmozódnak a neuronokban). A klinikai megnyilvánulások általában 6 hónapig jelentkeznek. élet. A halál általában 2-5 éves korban következik be teljes vaksággal, mozdulatlansággal és súlyos kimerültséggel. Az agy kezdetben megnagyobbodik, majd csökken. Fehér, gumi sűrűségű anyag. A fehér és a szürkeállomány közötti határ törlődik. Az agy összes idegsejtje és a retina ganglionsejtjei élesen megnövekednek a gangliozidok felhalmozódása miatt (a citoplazma és a folyamatok megduzzadnak, a mag a perifériára szorul). A neuronok fokozatosan elhalnak, és helyettük neuroglia ( gliosis ) nő. A betegség élethosszig tartó diagnosztizálásához a végbél biopsziáját végezzük. A szem retinájában a sárga folt helyén vörös található.
2. Sandhoff -Normann-Landing- kór - a Tay-Sachs-kórtól eltérően a gangliozidok nemcsak a neuronokban, hanem a belső szervek makrofágjaiban és a vesetubulusok sejtjeiben is felhalmozódnak. A betegség a hexosaminidáz A és B aktivitásának teljes hiányán alapul.
3. Juvenilis gangliozidózis - a betegséget a hexosaminidáz A részleges hibája jellemzi. A morfológiai kép hasonló a Tay-Sachs-kórhoz, de 2-6 éves korban alakul ki. A betegek általában 6-15 éves korukban halnak meg.
CerebrosidosisokA cerebrosidok közé tartozik a Gaucher , Crabbe , Fabry és Greenfield-Scholz betegségek. Ez a csoport gyakran magában foglalja az Austin-kórt - a Greenfield-Scholz-kór és a mukopoliszacharidózis kombinációját .
1. Gaucher-kór ( glucocerebrosidosis ). [ Philip Gaucher – francia bőrgyógyász.] Gaucher-kórban a glükocerebrozidok felhalmozódnak a szövetekben . A Gaucher-kórnak három típusa van:
Az infantilis típus az első életévben jelenik meg. 1-2 év múlva a gyerekek meghalnak. A fő változásokat az agyban észlelik a neuronok progresszív halála formájában. A cerebrozidok a Gaucher-sejteknek nevezett makrofágok citoplazmájában halmozódnak fel . A máj és a lép élesen megnagyobbodott. Gaucher-sejtek az agyban is megtalálhatók.
A fiatalkori típus egy életév után nyilvánul meg. Az agyban nincsenek Gaucher-sejtek. Jellemző csontvázelváltozások a mellkasi kyphoscoliosis, a lombik alakú combcsontok, az ék alakú vagy lapos csigolyatestek. A halál 5-15 éves korban következik be.
A betegség felnőttkori típusa gyermekkorban nyilvánul meg, és nagyon lassan halad előre. Általában a betegek 20-25 évig élnek. A legkifejezettebb változások a lépben találhatók. A lépmegnagyobbodás mellett hipersplenismus is megfigyelhető - a vérsejtek fokozott pusztulása a lép vörös pulpájában. A hypersplenismus vérszegénység, leukopenia (amely ellen fertőző szövődmények lépnek fel a szepszisig) és thrombocytopenia kialakulását okozza. Néha panmyelophthisis (a vörös csontvelő pusztulása) képződik.
2. Galactocerebrosidosis ( Krabbe-féle globoid sejt leukodystrophia ). [ Knud Haraldsen Krabbe ( 1885-1961 ) - dán neuropatológus.] A betegség a β-galaktozidáz enzim hiányán alapul , amely lehasítja a galaktózt a cerebrozid molekulából. Általában közvetlenül a születés után vagy az első 6 hónapban. az élet agykárosodásban nyilvánul meg. Gyorsan növekvő izommerevség, különösen az alsó végtag izomzata, általános motoros nyugtalanság (extrapiramidális hiperkinézis) jellemzi. Különböző ingerek tónusos görcsrohamokat okoznak, amelyek gyakran eszméletvesztéssel járnak. A látóideg atrófiája látásromláshoz vezet. A betegség terminális stádiumában a decerebrált merevség képe alakul ki (a vörös magok középagyi caudális károsodása, amely a feszítő izomtónus éles túlsúlyában nyilvánul meg): hátravetett fej és kiegyenesedett végtagok. Gyermekek halnak meg egyidejű betegségekben vagy bulbáris bénulásban. Az átlagos várható élettartam egy év. Perifériás idegbiopszia alapján intravitalis morfológiai diagnózis lehetséges. A makromorfológiai vizsgálat az agy és a gerincvelő sorvadását, az agykamrák tágulását tárja fel. A fehérállományban a tömörítési gócok diffúz módon helyezkednek el, a szürke - zselészerű lágyulási gócok. A galaktocerebrozidok felhalmozódnak a gliocitákban és az agy és a gerincvelő ereinek adventitiumában, a májsejtekben és a vesetubulusok hámjában. Az agy anyagában, kis vénák körül, muffok formájában, a Langans -sejtekhez hasonló, óriási, többmagvú sejtek találhatók , a sejtmagok perifériás elrendezésével a citolemma belső felülete közelében. A Krabbe-kórra jellemzőek, és globoid sejteknek nevezik őket . A globoid sejtek a limfoid sejtekkel együtt perivaszkuláris granulomákat képeznek . Vannak tipikus limfocita granulomák globoid sejtek nélkül.
3. Fabry törzsének diffúz angiokeratomája. [ Johann Fabry ( 1860 - 1930 ) - német bőrgyógyász.] A betegség az α-galaktozidáz lizoszómális enzim hibája miatt alakul ki , ami di- és trihexóz-cerebrozidok felhalmozódását eredményezi. A dihexóz-cerebrozidok főként a vesében és a hasnyálmirigyben halmozódnak fel; a vizelettel ürülnek ki a szervezetből. Más szervekben főleg trihexóz-cerebrozidok rakódnak le . Szinte kizárólag a hímek érintettek ( androtropizmus ). A betegség 7-10 éves korban kezdődik. A halál általában 40 éves korban következik be vese- vagy szív- és érrendszeri elégtelenség miatt. A betegség általános jellegű, különféle szervek és szövetek károsodásával. A központi és perifériás idegrendszer veresége klinikailag paresztéziával nyilvánul meg, különösen a felső végtagokban, reumás ízületi gyulladással, fejfájással és intelligenciacsökkenéssel. A visceropathia cardiovasorenalis szindróma formájában jelentkezik . Ugyanakkor a veseelégtelenség állandó izostenuriával és átmeneti azotémia rohamaival, elsősorban az alsó végtagok ödémájával, a szív határainak kitágulásával, artériás magas vérnyomással alakul ki. A látószervben bekövetkező változások a szaruhártya elhomályosodása, a szemfenék artériáinak és vénáinak kanyargóssága. Kis cianotikus, sötétvörös vagy feketés csomók ( angiokeratomák ) jelennek meg a bőrön és a látható nyálkahártyákon . Az angiokeratomák legnagyobb száma az elülső hasfal bőrén a paraumbilicalis régióban, a hónaljüregekben, a herezacskóban, a combok bőrén, az arcokon és az ujjak terminális falán, a nyálkahártyán található. szájüreg, a szem kötőhártyája és az ajkak vörös szegélye.
4. Greenfield-Scholz metakromatikus leukodystrophiája . Ez a betegség a Fabry-kórhoz hasonlóan a lizoszómális betegségek közé tartozik , mivel a betegség az arilszulfatáz A lizoszómális enzim hiányán alapul , amely lehasítja a szulfátot a szulfatid molekulából ( cerebrozid-szulfát ). A szulfatidok metakromatikusan festődnek krezilibolyával a barnáig. A betegségnek három formája van:
A csecsemőkori forma a legsúlyosabb, a klinikai tünetek 2-3 éves korban jelentkeznek (alvási zavar, fokozatos beszédvesztés, amaurosis és süketség, mentális retardáció , görcsös parézis és bénulás , decerebratikus merevségbe fordulva). A halál 1-3 éven belül következik be. Az intravitális morfológiai diagnózis céljából biopsziát (rektális vagy perifériás ideg) használnak. Ugyanakkor a makrofágok és a lemmociták citoplazmájában metakromáziát észlelnek. A makromorfológiai vizsgálat az agy atrófiáját , anyagának tömörödését mutatja. A szulfatidok felhalmozódása gliocitákban, elsősorban oligodendroglia sejtekben, kisebb mértékben neuronokban történik. Az elektronogramok megnagyobbodott, réteges szerkezetű lizoszómákat mutatnak.
A szerzett parenchymás lipodystrophia az acilglicerolok ( semleges zsírok ) metabolizmusának károsodásával jár együtt a szervek parenchymájában, és leggyakrabban a májban, a szívizomban és a vesében alakul ki.
A máj parenchymás zsíros degenerációjaA májban bekövetkező változásokat steatosisnak vagy zsíros hepatózisnak nevezik . A zsíros hepatózis okai különféle kóros folyamatok (fertőzések, alkoholizmus, diabetes mellitus, krónikus hipoxia, fehérjehiány az élelmiszerekben). Makromorfológiailag a máj megnagyobbodott, szövete petyhüdt, színe a steatosis súlyosságától függ (világosbarna közepes steatosissal, sárga súlyos és fehéres, kifejezett folyamattal). A fehéres zsírhepatózissal járó májat "libának" nevezik , mivel ez a szervtípus gyakori a vízimadaraknál. A hepatociták citoplazmájának mikroszkópos vizsgálata során a megfelelő hisztokémiai reagensekkel megfestett acilglicerincseppeket találunk. A folyamat súlyosságának három fokozata van: (1) poros , (2) kis cseppecskék és (3) hepatociták nagy cseppek "elhízása". A steatosis diagnózisa a májbiopszia alapján csak akkor lehetséges, ha a megváltozott parenchymasejtek legalább fele jelen van.
A szívizom parenchymás zsíros degenerációjaA szívizom szerzett parenchimális lipodystrophiája a szívműködés dekompenzációjával alakul ki ("elhasználódott" szívben). A szervet általában " tigrisszívnek " nevezik . Az üregek tágulása miatt megnagyobbodott, falai a kompenzált állapothoz képest elvékonyodtak, a szívizom petyhüdt, agyagsárga, az endocardium oldaláról apró sárgás foltok, csíkok láthatók (a maximális koncentrációjú területek). acilglicerinek a szívizomsejtek citoplazmájában). Sárga csíkok azonban rendkívül ritkán képződnek, gyakrabban kis sárgás foltok képei vannak véletlenszerűen elszórva a bal kamra endocardiumán. A mikroszkópos vizsgálat semleges zsírcseppeket tár fel a szívizomsejtek citoplazmájában. A szív parenchymalis elemeiben (1) porlasztott és (2) kis csepp "elhízás" fordul elő. Ezekben a sejtekben általában nem képződnek nagy zsírcseppek.
A vesék parenchymás zsíros degenerációjaA vesékben szerzett parenchimális lipodystrophiát a nefrotikus szindróma , valamint a tubuláris nefrociták hialincsepp- degenerációja figyeli meg. A lipoprotein részecskék reabszorpciója miatt következik be, amelyek ebben a szindrómában gazdagok az elsődleges vizeletben. Ha nincsenek durva elváltozások a vesében (például amiloidózis vagy nephritis esetén), a parenchymalis lipodystrophia jeleit mutató szerv kissé megnagyobbodik, szövete petyhüdt, a kérgi anyag kitágult, sárgásszürke színű. Mikroszkópos vizsgálat a tubuláris nephroepitheliocyták citoplazmájában, valamint fehérjecseppek (intracelluláris hyalinosis), semleges zsírcseppek találhatók. A hepatocitákhoz hasonlóan itt is vannak:
A parenchymás szénhidrát disztrófiákat anyagcserezavarok kísérik
Sok testfehérje glikoprotein. A patológiás anatómiában a nyálkás anyagok ( mucinok ) és a nyálkaszerű anyagok ( mucoidok , pszeudomucinok ) elsődlegesek. A mucinok és mukoidok felhalmozódását nyálkahártya-degenerációnak nevezik . A nyálkahártya-disztrófia egyik változataként a kolloid dystrophiát tekintik - a nyálkaszerű anyagok felhalmozódását a szövetben, majd azok kolloid formájában történő tömörítését.
I. A glikogén anyagcsere zavarai (glikogenopátia)
II. Nyálkahártya degeneráció
A tezaurizmózisok közül a glikoproteinózisok egy csoportját különböztetjük meg , amelybe olyan betegségek tartoznak, mint a sialidosis , a fucosidosis , a mannozidosis és az aszpartil-glükózaminuria .
A patoanatómiai gyakorlatban leggyakrabban három hisztokémiai módszert alkalmaznak a szénhidrátok kimutatására: PAS reakció, Best carmine festés és metakromatikus módszerek a szabad hialuronsav meghatározására.
1. A glikogén és a glikoproteinek teljes kimutatása egy szövetmetszetben általában a PAS-reakcióval történik , amelyet a hazai szakirodalomban gyakran " CHIC-reakciónak " neveznek (a reagens nevéből - Schiff-jódsav ). A Schiff-reagens összetétele egy vörös festék bázikus fukszint tartalmaz , amelynek köszönhetően a glikogén és a glikoproteinek vörösre festődnek. Ha szükséges, a metszeteket amiláz (diasztáz) enzimmel kezeljük, hogy megkülönböztessük a glikogént a glikoproteinektől ( PASD reakció ).
2. A glikogén kimutatható kárminnal történő festéssel a Best módszer szerint . A glikogén granulátumok sötétvörösre festődnek.
3. A szabad hialuronsav kimutatására nyálkahártya ödémás szövetekben toluidin kék festéket használnak , amely szabad hialuronátvörös színnel festi be a területeket (a szövet azon képességét, hogy a festék színétől eltérő színű festődést okoz, metakromáziának nevezzük ).
A glikogenózisok olyan tezaurizmózisok, amelyekben a glikogént lebontó enzimek hiánya miatt nem megy végbe glikogenolízis. Ugyanakkor a glikogén felhalmozódik számos szerv sejtjében. A glycogenosis típusát a névadón kívül római szám jelöli: I. típusú glycogenosis - Gierke-kór , II - Pompe -kór , III - Forbes-Corey- kór , IV - Andersen-kór , V - McArdle-kór , VI. - Ehr- kór , VII- Thomson-kór , VIII- Tarui-kór , IX- Haga-kór stb. A glikogenózisok első hat típusát tanulmányozták a legrészletesebben.
OsztályozásA glikogenózisokat a lézió domináns lokalizációja és a glikogén kémiai jellemzői alapján osztályozzák.
I. Az elváltozás elsődleges lokalizációja
II. A glikogén kémiai tulajdonságai
A glikogén kóros típusai a glikogenózisokban:
A májformákat a máj megnagyobbodása jellemzi. Az izomglikogenózisokat általában a vázizomzat gyengeségének kialakulása kíséri a glikogén ionok szarkoplazmában történő felhalmozódása miatt. A generalizált glikogenózisban különböző szervek szenvednek, de a szívkárosodás (kardiomegália) és a krónikus szívelégtelenség kialakulása kiemelt fontosságú.
A Forbes-Corey- kórban a glikogénnek rövid oldalláncai vannak (általában hosszúak), és limitdextrinnek nevezik , a betegség pedig limitdextrinosis . Az Andersen-kórban a glikogén nem képez oldalágakat, és egy lineáris molekula, amilopektinnek nevezik (a keményítő amilopektinnel való szerencsétlen analógia alapján), a betegség pedig az amilopektinózis . Az amilopektin ugyanakkor károsítja a májsejteket, amelyek elhalása helyén rostos szövet nő, és májcirrózis alakul ki már a gyermek életének első éveiben.
Makroszkópos teszt glikogénreA patológiás anatómiában kifejlesztettek egy technikát a glikogenózis gyors diagnosztizálására (diagnózis "a szakaszasztalnál"). A glikogén makroszkopikus vizsgálata csak nagy mennyiségben határozza meg a glikogén jelenlétét a szervben, ami a glikogenózisokra jellemző. Az ilyen módon szokásos glikogén mennyiséget nem lehet kimutatni. A glikogenózisok során a sejtekben a glikogén megőrzésének oka a post mortem glikogenolízis hiánya.
A tesztet három szakaszban hajtják végre:
A máj glikogenózisai közé tartozik a Gierke-kór (I. típus), a Forbes-Corey-kór (III. típus), az Andersen-kór (IV. típus) és az Ehr- kór (VI. típusú). A VI típusú glikogenózis két változatra oszlik: Era-I betegségre és Era-II betegségre .
1. Gierke-betegség. [ Edgar Otto Konrad von Gierke ( 1877-1945 ) - német patológus.] A Gierke-betegség a glükóz-6-foszfatáz hiányán alapul . Mindenekelőtt a máj érintett, élesen megnagyobbodik, szövetének színe a vágáson rózsaszín. A lép normál méretű. A vesék megnagyobbodnak a kéreg miatt, amely sárgás-rózsaszín színűvé válik. Mivel a glikogén „zárva van” a májsejtekben, a betegek hipoglikémiát alakítanak ki, ezért a betegek gyakran sokat esznek, ami elhízáshoz ( alimentes örökletes elhízás ) vezet. A zsír elsősorban az arcon rakódik le. Jellemző a kis termet ( hepatikus infantilizmus ). A belek és a szív érintett lehet. A glikogénnel túlterhelt leukociták (elsősorban a neutrofil granulociták) funkcionálisan inaktívak, aminek következtében különféle fertőző folyamatok alakulnak ki a szepszisig. A májszövet mikroszkópos vizsgálata élesen megnagyobbodott hepatocitákat tár fel világos (optikailag üres) citoplazmával. Az ilyen hepatociták növényi sejtekhez hasonlítanak. A könnyű citoplazma jelensége nagy mennyiségű glikogén jelenlétében azzal magyarázható, hogy ezt az anyagot különféle reagensek vizes oldatával kimossák. Ennek ellenére a Best reakció az anyag formalinban történő rögzítése után is pozitív.
2. Forbes-Corey-kór ( limit dextrinosis ). [ Gilbert Burnett Forbes – amerikai gyermekorvos.] Ez a betegség rövid oldalláncú glikogént termel ( limitdextrin ). A máj főként mérsékelt hepatomegalia formájában érintett. A betegség jól halad.
3. Andersen-kór ( amilopektinózis ). A betegséget az amerikai Dorothy Ganzina Andersen írta le . A betegség oka az elágazó enzim hibája , amely biztosítja a glikogén oldalláncok szintézisét. Az amilopektinózisban szenvedő betegeknél a glikogénmolekulák fonalas alakot kapnak, oldalágak nélkül. Az ilyen glikogén nem csak nehezen bomlik le, hanem károsítja a sejtet, ami annak halálát okozza. Már az első életév végén - a második életév elején a gyermekben májcirrózis alakul ki. A betegség egyéb megnyilvánulásai (ascites, sárgaság, vérzés, lépmegnagyobbodás) cirrhosis következményei. A gyermekek általában életük első öt évében halnak meg. Az Andersen-kórt gyakran cisztás fibrózissal kombinálják.
4. Era-I betegség. [ HG Hers – francia biokémikus.] A betegség a máj foszforilázának hiányán alapul , ezért a máj főként hepatomegalia formájában érintett. Jellemző a betegek kis növekedése és a zsír túlzott felhalmozódása a fenéken.
5. Az Era-II betegség az izom és a máj foszforilázainak együttes hibája . A betegség a McArdle és az Era-I betegségek tüneteivel nyilvánul meg: a szívizom károsodása, a vázizmok és a hepatosplenomegalia.
IzomglikogenózisokA leggyakoribb izomglikogenózis a McArdle-kór (V. típusú glikogenózis). [ B. McArdle - angol gyermekorvos.] Ez az izomfoszforiláz hibája miatt van . Az első tünetek 10-15 éves korban jelentkeznek (fizikai terhelés során jelentkező izomfájdalom). Fokozatosan izomgyengeség alakul ki. Az ilyen típusú glikogenózis csak a vázizmokat érinti. A fizikai aktivitás során az izomrostok lebomlása következik be. A felszabaduló mioglobin megfesti a vizeletet.
Generalizált glikogenózisokEgy tipikus generalizált glikogenózis a Pompe-kór (II. típusú glikogenózis). [ JK Pompe – holland patológus.] Ez a betegség a lizoszómális savas maltáz enzim hiányából ered , ezért a glikogén felhalmozódik a lizoszómákban. Az izmok és az idegszövetek legkifejezettebb károsodása. A betegség lefolyása nagyon kedvezőtlen - a gyermekek az első életévben meghalnak. Az izmos szervek megnagyobbodtak, különösen a szív és a nyelv ( kardiomegália és makroglossia ). A szívizom mikroszkópos vizsgálata megnagyobbodott szívizomsejteket mutat ki világos citoplazmával.
A glikogén anyagcsere zavarok szerzett formái széles körben elterjedtek, és különféle betegségekben fordulnak elő. A glikogén metabolizmus legjellemzőbb megsértése diabetes mellitusban . A glikogén mennyisége a szervezet szöveteiben ezzel a betegséggel, a vesék kivételével, csökken.
A hepatocitákban sajátos kompenzációs folyamat figyelhető meg - a glikogén egy része a citoplazmából a sejtmagba mozog, így az ilyen sejtek magjai a közönséges mikrokészítményekben könnyűek, optikailag üresek (" perforált " magok). A hepatociták magjában a glikogenolízis kevésbé intenzíven megy végbe, mint a citoplazmában, és a sejteknek sikerül glikogént megtakarítaniuk saját szükségleteikre.
Ezzel szemben a vesékben jelentősen fokozódik a glikogén szintézise a tubuláris epiteliális sejtek által. Ez annak köszönhető, hogy nagy mennyiségű glükóz van az elsődleges vizeletben ( glucosuria ). A glükózt visszaszívva a vesetubulusok epitéliumának sejtjei, főként a Henle-hurok és a disztális szegmensek glikogént szintetizálnak belőle, ezért a tubuláris epitélium gazdag ebben a poliszacharidban ( a vesetubulusok glikogén infiltrációja ). Ugyanakkor a sejtek megnövekednek, citoplazmájuk világossá válik. A tubulusok lumenében glikogénszemcsék is kimutathatók.
Az örökletes nyálkahártya-degeneráció tipikus példája a cisztás fibrózis .
A cisztás fibrózis ( cisztás fibrózis ) egy autoszomális recesszív típusú öröklődésű betegség, amelyben a külső elválasztású mirigyek nyálkahártya-váladéka megvastagodik. Leggyakrabban a folyamat magában foglalja a tüdőt és a beleket ( a betegség tüdő- , bél- és enteropulmonális formáit), ritkábban a hasnyálmirigyet, az epeutak, a nyál-, a könny- és a verejtékmirigyeket. A cisztás fibrózis fő morfológiai megnyilvánulása az exokrin mirigyek többszörös retenciós cisztáinak kialakulása. A retenciós ciszta a mirigy élesen kitágult kiválasztó csatornája a benne lévő titok felhalmozódása miatt (a latin retentio - késleltetés). A cisztás fibrózisban a váladékvisszatartás a megvastagodása miatt következik be, aminek következtében a distalis kiválasztó csatornát elzárja. A megnagyobbodó ciszták összenyomják a szerv parenchimáját, ami idővel annak sorvadását és ennek következtében funkcionális kudarcot okoz. A ciszták körül rostos szövet nő, ezért a cisztás fibrózist cisztás fibrózisnak is nevezik . A legsúlyosabb változások a tüdőben, a belekben és a májban fordulnak elő. A tüdőben a vastag nyálka elzárja a hörgőket, ami atelektázist okoz, és hozzájárul a fertőző szövődmények kialakulásához. A bélben a vastag meconium meconium vékonybélelzáródáshoz ( meconium ileus ) vezet. A vastag meconium a bélfalat hosszan összeszorítva vérkeringési zavart és perforációt, majd meconium peritonitis kialakulását okozhatja . A májban az epe megvastagodását kolesztázis kíséri, amely biliaris cirrhosisban végződik .
Létezik egy indokolt álláspont, amely szerint a cisztás fibrózist szerzett, nem pedig örökletes betegségnek tekintik. Számos nyomelem, elsősorban a szelén hiánya okozza a születés előtti időszakban.
A nyálkahártya-degeneráció szerzett formái közé tartozik (1) a hurut szövődményei a túlzott nyálkakiválasztás miatt és (2) a kolloid degeneráció megnyilvánulása .
Az akut hurutos gyulladást (vagy a krónikus súlyosbodását) túlzott nyálkaképződés kísérheti, ami elzárja a mirigyek vagy a hörgők kiválasztó csatornáit. A nyálkahártya csatorna mentén történő kiáramlásának nehézsége egyes esetekben retenciós ciszta kialakulásához vezet . A hörgő nyálkahártya-elzáródása atelektázia megjelenését eredményezheti .
A kolloid dystrophia számos szerv szövetében nyálkaszerű anyagok ( mucoid , pszeudomucinok ) felhalmozódása, amelyek tömörítéskor kolloid formát öltenek. A kolloid dystrophia egyik példája a kolloid golyva .