7. emberi kromoszóma

A 7. emberi kromoszóma a 23 emberi kromoszómapár egyike . A kromoszóma több mint 158 ​​millió bázispárt tartalmaz [1] , ami az emberi sejt teljes DNS -anyagának 5-5,5%-a . Jelenleg úgy gondolják, hogy a 7. kromoszómán 1000-1400 gén található .

A 7. kromoszóma homeobox gének A klaszterét tartalmazza .

Gének

A 7. kromoszómán található néhány gén az alábbiakban található :

Váll p

• Az ABCA13  az ATP-kötő kazettás fehérjék A-alcsaládjának 13. tagja;
• AHR - aromás szénhidrogén receptor
• AQP1  - Aquaporin 1;
• C1GALT1 - glikozil -transzferáz ;
• CBX3  , kromobox homológ 3;
• CCM2  , agyi barlangi malformáció 2;
• DFNA5  , süketség, autoszomális domináns 5. típus;
• GARS  , glicil-tRNS szintetáz;
• IL6  - interleukin 6 ;
• ITGB8  , egy glikoprotein az integrin szupercsaládból (β8);
• NOD1  , Nod-like receptor a NOD alcsaládból ;
• PMS2  - PMS2 angol  a posztmeiotikus szegregáció 2-vel növekedett (S. cerevisiae).

Váll q

• ABCB1 , P-glikoprotein;
• ASL  , arginino-szukcinát liáz;
• CAV1 , caveolin 1;
• CCL24 - kemokin (CC motívum) ligandum 24 ( scya24 );
• CCL26 - kemokin (CC motívum) ligandum 26 ( scya26 );
• CD36 ;
• CDK5 , ciklin-dependens kináz 5 ;
• CGRP-RCP , a kalcitonin génhez kapcsolódó peptidreceptor fehérjekomponense;
• CFTR , cisztás fibrózis transzmembrán szabályozó, ATP-kötő kazetta (C alcsalád, 7. tag);
• CLCN1 - klorid csatorna 1 ;
• CNTNAP2 , autizmussal kapcsolatos gén;
• COL1A2 - kollagén, I. típusú, alfa 2;
• CYLN2 , citoplazmatikus linker 2;
• DLD , dihidrolipoamid-dehidrogenáz (a piruvát-dehidrogenáz komplex E3 komponense, 2-oxo-glutarát komplex, elágazó láncú ketosav-dehidrogenáz komplex);
• ELN , elasztin (supravalvularis aorta szűkület, Williams-Beuren szindróma);
• FOXP2 - Forkhead box protein 2;
• GTF2I , általános transzkripciós faktor II, i;
• GTF2IRD1 – 1-et tartalmazó GTF2I ismétlődő domén;
• GUSB , béta-glükuronidáz;
• HSPB1 - hősokk 27 kDa fehérje 1;
• KCNH2 , feszültségfüggő káliumcsatorna, H alcsalád (eag-kapcsolódó), 2. tag;
• KRIT1 - KRIT1, amely egy ankyrin ismétlődést tartalmaz;
• LIMK1 , LIM domén kináz 1;
• NAMPT , nikotinamid-foszforibozil-transzferáz;
• NOS3 - endoteliális nitrogén-monoxid-szintáz
• p47 phox vagy NCF1 - 47 kDa neutrofil oxidáz faktor / neutrofil citoszol 1. faktor;
• PIK3CG , a γ -foszfatidil-inozitol-4,5-biszfoszfát-3-kináz (PI3K gamma, p110γ) katalitikus alegysége [2] ;
• RELN - reelin;
• SBDS , Shwachman-Bodian-Diamond szindróma;
• SH2B2 , adapter fehérje;
• SLC25A13 - Oldott hordozócsalád 25, 13. tag (citrin);
• SLC26A4 Oldott hordozócsalád 26, 4. tag;
• SRI - szorcin;
• TAS2R16 - ízreceptor, 2. típus, 16. tag;
• TFR2 , transzferrin receptor 2;
• TPST1 , tirozil-protein-szulfotranszferáz 1;
• A VGF a Nerve Growth Factor Inducible rövidítése .

Betegségek és rendellenességek

Az alábbiakban felsorolunk néhány olyan betegséget, amelyek a 7. kromoszómán lévő génekhez kapcsolódnak, valamint azokat a géneket, amelyek hibái ezeket a betegségeket okozzák:

• arginino-borostyánkősav aciduria ( eng.  arginino - borostyánkősav aciduria ) - ASL ;
• nem szindrómás süketség ( angolul  nonsyndromic deafness ) autoszomális domináns 5. típusú és autoszomális recesszív 4. típusú – DFNA5 és SLC26A4 ;
• juharszirup vizeletbetegség  - DLD ;
• Charcot-Marie-Tut 2B és 2F típusú betegség - GARS és HSPB1 ;
• congenitalis kétoldali vas deferens hiánya ( angolul  congenital bilaterális vas deferens hiánya ) - CFTR ;
• 3. típusú hemochromatosis ( angol  hemochromatosis, 3. típus ) - TFR2 ;
• distalis spinalis izomsorvadás ( eng.  distalis spinalis muscular atrófia ) 5-ös típusú GARS ;
• barlangos angioma ( angolul  cerebralis cavernous malformation ) - CCM2 ;
• mielodiszplasztikus szindróma ;
• cisztás fibrózis  - CFTR ;
• VII-es típusú mukopoliszacharidózis vagy Sly-szindróma  - GUSB ;
• örökletes , nem polipózisos vastag- és végbélrák - PMS2  ;
• osteogenesis imperfecta I., II., III. és IV. típus - COL1A2 ;
• diabetes mellitus felnőtt típusú fiatal 2-es típusban - GCK ;
• Williams - szindróma  - ASL , BAZ1B , BCL7B , CLDN3 , CLDN4 , CLIP2 , EIF4H , ELN , FZD9 , FKBP6 , GTF2I , GTF2IRD1 , HIP1 , KCTD7 , LAT2 , RCF_2 , NBLHFC_2 , NBLHFC_2 , UNMDN4 _ _ _ _ _ _ _ _ _ TRIM73 , TRIM74 , WBSCR14 , WBSCR18 , WBSCR21 , WBSCR22 , WBSCR23 , WBSCR24 , WBSCR27 és WBSCR28 ;
• Norman-Roberts szindróma  - RELN ;
• Pendred- szindróma  - SLC26A4 ;
• Romano -Ward szindróma ( eng.  Romano-Ward szindróma ) - KCNH2 ;
• Shwachman -Diamond szindróma ( eng.  Shwachman-Diamond szindróma ) - SBDS ;
• Ehlers- Danlos szindróma 7B típusú arthrochalasiával - COL1A2 ;
• krónikus granulomatosus betegség a neutrofil citoszol 1-es faktor hiánya miatt  - NCF1
• citrullinémia ( angolul  citrullinémia ) II. típusú - SLC25A13 ;
• skizofrénia  - KCNH2 , ABCA13

Kromoszóma betegségek

Egyes rendellenességeket a 7. kromoszóma szerkezetének vagy kópiaszámának megváltozása okozza:

• A Williams-szindróma a kromoszóma 7q11.23 pozícióban lévő hosszú karjának  egy szakaszának deléciója , amely több mint 20 gént tartalmaz; e gének egy részének elvesztése a rendellenesség jellegzetes vonásaihoz kapcsolódik, azonban a távoli helyről származó gének többségénél a tünetekkel való kapcsolat még nem állapítható meg;
• késleltetett növekedés és fejlődés, mentális retardáció , jellegzetes elváltozások az arcvonásokban, csontváz anomáliák, lassú beszéd és egyéb egészségügyi problémák - a kromoszóma egy részének extra másolata (részleges triszómia ) vagy a kromoszóma egy részének hiánya (részleges monoszómia ), néha a kromoszóma egy részének deléciója vagy megkettőződése , valamint az előfordulási gyűrűkromoszóma ( eng.  ring chromosome ).

Jegyzetek

1. ↑ Humán kromoszóma 7 térképnézet (angol) (lefelé mutató link) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) adatbázis . A Wellcome Trust Sanger Institute . — A kromoszómatérkép és főbb paraméterei: méret , gének száma stb .   
2. ↑ Kratz CP, Emerling BM, Bonifas J., Wang W., Green ED, Le Beau MM, Shannon KM A PIK3CG gén genomiális szerkezete a 7q22 kromoszómasávon és értékelés mieloid tumorszuppresszor jelöltként  // Blood. - 2002. - T. 99 , sz. 1 . - S. 372-374 . — PMID 11756194 .  (nem elérhető link)