FOXP2

FOXP2
Jelölés
Szimbólumok FOXP2 ; TNRC10, SPCH1
Entrez Gene 93986
HGNC 13875
OMIM 605317
RefSeq NM_014491
UniProt Q8NFQ1
Egyéb adatok
Locus 7. gerinc , 7q31
Információ a Wikidatában  ?

A Forkhead box protein P2  egy emberi fehérje, amelyet a FOXP2 gén kódol a 7. kromoszómán , és egy transzkripciós faktor  , amely számos más gén aktivitását szabályozza. A FOXP2 a FOX transzkripciós faktorok nagy családjába tartozik. A kutatási adatok azt sugallják, hogy a FOXP2 szerepet játszik az agy, a tüdő és a bélrendszer fejlődésének szabályozásában. A FOXP2 gén a nyelvi készségek fejlődésével is összefüggésbe hozható [1] .

A beszéd evolúciójának molekuláris mechanizmusainak felkutatása érdekében a FOXP2 gén összehasonlító vizsgálatát végezték egy hasonló csimpánzgénnel , amelynek terméke mindössze két aminosavban különbözik [2] . A FOXP2 orangután fehérje két aminosavban különbözik az egérétől és három aminosavban az emberétől. A zebra FOXP2 fehérjével hét aminosav különbség van az emberhez képest [3] [4] . Az El Sidrón spanyol barlangjából származó neandervölgyiek ugyanazokkal a mutációkkal rendelkeznek az A-911, G-977 pozícióban a FOXP2 gén 7. exonjában, amelyet "nyelvi génnek" neveznek, mint a modern emberben [5] [6] .

Az alternatív splicing a fehérje többféle formáját hozza létre [7] .

Történelem

A FOXP2 gént Svante Paabo csoportja fedezte fel a lipcsei Max Planck Evolúciós Antropológiai Intézetben, az úgynevezett kiterjesztett KE-család vizsgálata eredményeként , amelynek tagjainak körülbelül a fele beszédzavarral küzd. [nyolc]

A 2009 -ben létrehozott kiméra egereknél , amelyek FOXP2 fehérjéjében két „emberi” aminosav-helyettesítés történt, a tanulmány szerzői „minőségi változást mutattak ki a kölykök által adott hangjelekben”. Felnőtt rágcsálóknál csökkent felfedező viselkedést és csökkent agyi dopaminszintet figyeltek meg , ami arra utal, hogy a "humanizált" FOXP2 hatással van a bazális ganglionokra . [9]

Orvosi jelentősége

A FOXP2 gén mutációi a ritka „ specifikus 1-es típusú beszédzavar ” ( OMIM 602081 ) néhány esetéhez kapcsolódnak.

Azok a gének, amelyek expresszióját a FOXP2 transzkripciós faktor szabályozza, a CNTNAP2 , amely egyes esetekben az autizmus spektrum zavaraihoz kapcsolódik. [tíz]

Lásd még

Jegyzetek

  1. ↑ Enard W., Przeworski M., Fisher S., Lai C., Wiebe V., Kitano T., Monaco A., Pääbo S. A FOXP2 molekuláris evolúciója, a beszédben és   nyelvben résztvevő gén // - 2002. - 20. évf. 418 , sz. 6900 . - P. 869-872 . - doi : 10.1038/nature01025 . — PMID 12192408 .
  2. ↑ Konopka G., Bomar JM, Winden K., Coppola G., Jonsson ZO, Gao F., Peng S., Preuss TM, Wohlschlegel JA, Geschwind DH Human-specific transcriptional Regulation of CNS development genes by  FOXP2  // Nature  : folyóirat. - 2009. - november ( 462. évf. , 7270. sz.). - P. 213-217 . - doi : 10.1038/nature08549 . — PMID 19907493 .
  3. ↑ I. Teramitsu u. a.: A párhuzamos FoxP1 és FoxP2 expresszió az énekesmadár és az emberi agyban funkcionális interakciót jelez előre. In: J Neurosci. , 24/2004, S. 3152-3163, PMID 15056695
  4. ↑ S. Haesler u. a.: FoxP2 kifejeződése madár-éneket tanulókban és nem tanulókban. In: J Neurosci. , 24/2004, S. 3164-3175, PMID 15056696
  5. ↑ A neandervölgyiek ugyanazokkal a mutációkkal rendelkeznek a FOXP2-ben, a nyelvi génben, mint a modern emberekben «, 2008. . Letöltve: 2019. március 31. Az eredetiből archiválva : 2011. július 23.
  6. ↑ A modern emberek származtatott FOXP2-változatát megosztották a neandervölgyiekkel, 2007 . Letöltve: 2019. március 31. Az eredetiből archiválva : 2008. július 26.
  7. ↑ Bruce HA, Margolis RL FOXP2: új exonok, splice variánsok és CAG ismétlési hossz  stabilitás //  Genetika : folyóirat. – Amerikai Genetikai Társaság, 2002. - augusztus ( 111. évf. , 2. sz.). - 136-144 . o . - doi : 10.1007/s00439-002-0768-5 . — PMID 12189486 .
  8. ↑ Lai CS, Fisher SE, Hurst JA, Vargha-Khadem F., Monaco AP A forkhead-domain gene is mutated in a súlyos beszéd- és nyelvi rendellenességben  // Nature  :  Journal. - 2001. - október ( 413. évf. , 6855. sz.). - P. 519-523 . - doi : 10.1038/35097076 . — PMID 11586359 .
  9. ↑ Enard W., Gehre S., Hammerschmidt K., Hölter SM, Blass T., Somel M., Brückner MK, Schreiweis C., Winter C., Sohr R., Becker L., Wiebe V., Nickel B. , Giger T., Müller U., Groszer M., Adler T., Aguilar A., ​​​​Bolle I., Calzada-Wack J., Dalke C., Ehrhardt N., Favor J., Fuchs H., Gailus -Durner V., Hans W., Hölzlwimmer G., Javaheri A., Kalaydjiev S., Kallnik M., Kling E., Kunder S., Mossbrugger I., Naton B., Racz I., Rathkolb B., Rozman J., Schrewe A., Busch DH, Graw J., Ivandic B., Klingenspor M., Klopstock T., Ollert M., Quintanilla-Martinez L., Schulz H., Wolf E., Wurst W., Zimmer A. ., Fisher SE, Morgenstern R., Arendt T., de Angelis MH, Fischer J., Schwarz J., Pääbo S. A Foxp2 humanizált változata befolyásolja a cortico-basal ganglia circuits in mice  (angol)  // Cell  : Journal. - Cell Press , 2009. - május ( 137. évf. , 5. szám ). - P. 961-971 . - doi : 10.1016/j.cell.2009.03.041 . — PMID 19490899 . Archiválva az eredetiből: 2019. szeptember 24.
  10. ↑ Vernes SC, Newbury DF, Abraham BS, Winchester L., Nicod J., Groszer M., Alarcón M., Oliver PL, Davies KE, Geschwind DH, Monaco AP, Fisher SE Funkcionális genetikai kapcsolat a különböző fejlődési nyelvi rendellenességek között  ( angol)  // The New England Journal of Medicine  : folyóirat. - 2008. - november ( 359. évf . , 22. sz.). - P. 2337-2345 . - doi : 10.1056/NEJMoa0802828 . — PMID 18987363 .

Linkek