Aquaporin 1

Aquaporin 1

Az 1. akvaporin monomer sematikus szerkezete
Jelölés
Szimbólumok AQP1 ; CHIP28
Entrez Gene 358
HGNC 633
OMIM 107776
RefSeq NM_000385
UniProt P29972
Egyéb adatok
Locus 7. gerinc , 7p14
Információ a Wikidatában  ?

Az Aquaporin 1 az akvaporinok csoportjába tartozó fehérje , egy vízcsatorna, amely számos szövetben széles körben jelen van, különösen a vesékben expresszálódik .

Szerkezet és függvények

Szerkezet

Az Aquaporin 1 egy tetramer integrált fehérje. A monomer 269 aminosavból áll , 2 tandem ismétlődést tartalmaz 3 transzmembránrégióval és egy hurkot egy jellegzetes aszparagin - prolin - alanin motívummal , amely vízcsatornát képez.

Funkció

Specifikus vízcsatornát képez a sejtmembránban, különösen a vörösvértestekben és a vese proximális tubulusainak sejtjeiben. Biztosítja a víz mozgását a sejtmembránon az ozmotikus gradiens irányában.

Kifejezés szövetekben

Az Aquaporin 1 számos szövetben megtalálható. Megtalálható az eritrocitákban, a vese tubuláris epitéliumában , a retina pigmenthámjában , a szívben, a tüdőben, a vázizomzatban, a vesében és a hasnyálmirigyben. Az agyban, a méhlepényben és a májban az expressziós szint alacsony.

Colton vércsoportja (Co)

Az aquaporin 1 fragmentum a Colton antigén, amely az azonos nevű vércsoportért felelős . A Co(a) és Co(b) fehérjének két allélja van, az emberek 99,8%-a rendelkezik a Co(a) alléllal . Az európaiak körülbelül 92%-a Co(A+B-), 8%-a Co(A+B+), 0,2%-a Co(A-B+). Az aquaporin 1 – Co(AB-) – teljes hiánya rendkívül ritka. A Colton vércsoportja fontos tényező a vérátömlesztésben. Abban az esetben, ha az anya és a magzat ebben a vércsoportban összeférhetetlen, az anyában a magzat vörösvértestjeivel szembeni antitestek termelése az újszülött hemolitikus betegségét okozhatja.

Lásd még

Bibliográfia