Norman-Roberts szindróma

Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt hozzászólók, és jelentősen eltérhet a 2017. október 3-án felülvizsgált verziótól ; az ellenőrzések 4 szerkesztést igényelnek .
Lissencephalia Norman-Roberts szindróma
MKB-10-KM Q04.3
OMIM 257320
Háló C537848 és C537848

A Lissencephaly 2 , ismertebb nevén Norman-Roberts szindróma (más néven Norman-Roberts szindróma ), a kisagyi hypoplasiával járó lissencephalia ritka formája, amelyet először Margaret Norman és Maureen Roberts kanadai orvosok írtak le 1976-ban. [1] A betegséget feltételezések szerint a reelin fehérjét kódoló RELN gén mutációja okozza . [2]

Norman-Roberts szindrómában a kisagyban, a hippocampusban és az agytörzsben jelentős változások lépnek fel, valamint az agykéreg megvastagodása, agyria, mikrokefália, szellemi retardáció, ferde homlok, szem hipertelorizmus, epilepszia, nyiroködéma.

Leírják a szindróma ultrahangos prenatális diagnosztizálásának eseteit . [3]


Jegyzetek

  1. ↑ Norman MG, Roberts M., Sirois J., Tremblay LJ  Lissencephaly // Can  J Neurol Sci : folyóirat. - 1976. - 1. évf. 3 , sz. 1 . - P. 39-46 . — PMID 175907 .
  2. ↑ Hong SE, Shugart YY, Huang DT, Shahwan SA, Grant PE, Hourihane JO, Martin ND, Walsh CA Az autosomal recessive lissencephaly with cerebellar hypoplasia asssociated with human RELN mutations  (Eng.)  // Nat. Közönséges petymeg.  : folyóirat. - 2000. - Vol. 26 , sz. 1 . - P. 93-6 . - doi : 10.1038/79246 . — PMID 10973257 .
  3. ↑ Natacci F., Bedeschi M.F., Righini A. et al . Norman-Roberts szindróma: a fenotípus jellemzése a korai magzati életben  (angol)  // Prenat. Diagn.  : folyóirat. - 2007. - június ( 27. évf. , 6. sz.). - P. 568-572 . - doi : 10.1002/pd.1728 . — PMID 17367103 .

Linkek