| Alpers szindróma | |
|---|---|
| ICD-10 | G 31.8 |
| MKB-10-KM | G31.81 |
| ICD-9 | 330,8 |
| OMIM | 203700 |
| BetegségekDB | 29298 |
| Háló | D002549 |
Az Alpers-szindróma egy örökletes betegség ( autoszomális recesszív transzmissziós mechanizmus), amelyet gyermekeknél vakság , lokális vagy generalizált görcsrohamok , myoklonus megnyilvánulások, demencia jellemez . A lefolyás nagyon gyors, demencia kialakulásával [1] [2] . A mai napig a betegség gyógyíthatatlan, és minél fiatalabb a beteg, annál gyorsabban következik be a halál.
A betegséget a mitokondriális DNS polimeráz gammát kódoló POLG1 nukleáris gén mutációi okozhatják [3] . Valószínűleg a betegség prion etiológiája is [4]
Az Alpers-szindróma az árva betegségekre utal [5] . A kezdeti életkor átlagosan 2-4 év, 3 hónap és 8 év között lehetséges, a második csúcs 17-24 év, 10-27 év közötti tartományban.
A betegség kialakulása előtt a gyermekek normálisan fejlődnek. A betegek 50% -ánál a betegség epilepsziás rohamokkal kezdődik , amely után a betegség gyorsan fejlődik. Egyes betegeknél fokális motoros, myoklonus és generalizált tónusos-klónusos görcsök figyelhetők meg, ritka esetekben enyhe fejlődési késés , bizonytalan járás, motoros ügyetlenség és mozgáskoordináció. A betegség korai tünete a kisagy károsodása, a gerincvelő hátsó oszlopaiban áthaladó mély érzékenységű vezetők , vagy a perifériás idegek érzőrostjainak károsodása által okozott ataxia .
Gyakori tünet az átmeneti látásromlás, amely a sarkantyúbarázdában és a harántcsíkolt kéregben lévő neuronok károsodásával jár, és a betegség előrehaladtával állandósul.
Talán a szenzoros polyneuropathia kialakulása, amely a dorsalis ganglionok neuronjainak károsodásához kapcsolódik, és az érzékenység és a paresztézia megsértésével nyilvánul meg .
A betegség előrehaladtával a Jackson-féle march típusú fokális klónikus rohamok és a terápiára rezisztens fokális myoklonus rohamok csatlakoznak. A kezelésre rezisztens rohamok hippocampális szklerózist okozhatnak . A legtöbb esetben a halált epilepsziás roham okozza , a decortication szindróma megnyilvánulásainak hátterében.
A neurológiai tünetek mellett az Alpers-szindróma egyik fontos jellemzője a májműködési zavar ; a tünetek súlyossága a különböző betegeknél eltérő [6] .
A kezelés tüneti, a levokarnitin jó hatását észlelték . Az epilepsziás rohamok rosszul kontrolláltak, általában régebbi antiepileptikumokkal ( klonazepám , fenobarbitál ). A valproinsav szigorúan ellenjavallt, mivel a betegség gyors progressziójához vezet, és halálos toxikus hepatitist okoz , amely 2-4 hónapon belül halálhoz vezet [6] .