| gumós szklerózis | |
|---|---|
| A betegség első ismert illusztrációja Pierre Rayet francia orvos bőrbetegségek atlaszából , 1835 | |
| ICD-11 | LD2D.2 |
| ICD-10 | Q 85.1 |
| MKB-10-KM | Q85.1 |
| ICD-9 | 759,5 |
| MKB-9-KM | 759,5 [1] [2] |
| OMIM | 191100 |
| BetegségekDB | 13433 |
| Medline Plus | 000787 |
| eMedicine | neuro/386 derm/438 ped/2796 radio/723 |
| Háló | D014402 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A gumós szklerózis (Bourneville-kór) egy ritka genetikai betegség, amelyben jóindulatú daganatok képződnek számos szervben és szövetben . A rendellenességek poliszisztémás jellege a tünetek széles skáláját idézi elő – az agykárosodás epilepsziát , intelligenciacsökkenést okozhat ; a belső szervek érintettek - vesék , szív , tüdő ; Az arcbőr és a szemfenék jellegzetes neoplazmái felhasználhatók a kezdeti diagnózisban.
A betegség elnevezésében szereplő első szó a latin gumó – kinövés, daganat – szóból származik, és a „gumókat” írja le – a betegek agykéregében, általában a szürke- és fehérállomány határán kialakuló jellegzetes daganatokat. A gumókat először Bourneville francia neurológus írta le, ezért néha az ő nevén is nevezik a betegséget.
Két, a betegséggel összefüggő lókuszt azonosítottak, majd később leírták a bennük található, hamartin és tuberin fehérjéket kódoló TSC1 és TSC2 géneket . Mindkét gén a tumorszuppresszor génekhez tartozik , amelyek általában nem teszik lehetővé a patológiák kialakulását, korlátozva a túlzott szövetnövekedést.