| MERRF szindróma | |
|---|---|
| Példa a "szakadt vörös szálakra" | |
| ICD-10 | G 31.8 |
| MKB-10-KM | E88.42 és G71.3 |
| ICD-9 | 277,87 |
| MKB-9-KM | 277,87 [1] |
| OMIM | 545 000 |
| BetegségekDB | 30794 |
| Háló | D017243 |
A MERRF-szindróma ( Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers , myoclonus epilepsy with torn izomrostok ) ritka mitokondriális betegség , amelyet a következő gének mutációi okoznak: MTTK [2] , MTTL1 , MTTH , MTTS1 , MTTS2 , MTTF. A MERRF tünetek az MTND5 gén mutációival is megjelennek .
A MERRF szindróma előfordulását a mitokondriális DNS pontmutációi okozzák, nevezetesen a nukleotid szekvencia megváltozása. A leggyakoribb az adenin helyettesítése guaninnal a lizin transzfer RNS 8344. pozíciójában vagy a timin citozinnal történő helyettesítése a 8356. pozícióban. Ez a mitokondriális fehérjék képződésének megzavarásához vezet.
A MERRF-szindróma klinikai kialakulása a hibás DNS mennyiségétől függ, pl. minél több mitokondriális DNS-ben van mutáció, annál nagyobb a betegség kockázata. A mutáns gének abszolút tünetmentes hordozása is lehetséges. Nincsenek olyan jelentős kockázati tényezők, amelyek kiválthatják ennek a patológiának a megnyilvánulását.
Alt-szindróma A MERRF az örökletes mitokondriális encephalomyopathiák csoportjába tartozik . A MERRF a "myoclonus (M) epilepsia (E) rongyos (R) vörös (R) rostokkal (F)" rövidítése. A betegséget először N. Fukuhara japán neurológus írta le 1980-ban. Különféle epidemiológiai adatok szerint a MERRF-szindróma prevalenciája 0,25:100 000-1,5:100 000 a lakosság körében. Az öröklődés csak anyai ágon keresztül történik, miközben mindkét nem azonos gyakorisággal érintett.
A MERRF-szindrómát súlyos betegségnek tekintik, amely sok szövődményt okoz. Ezek közül a legkedvezőtlenebb a status epilepticus és az agyödéma. A garat izmainak súlyos myopathiája miatt a nyelés károsodhat, és a táplálék bejuthat a légutakba, ami aspirációs tüdőgyulladás kialakulásához vezet. Ezenkívül a légzőizmok gyengesége miatt légzési elégtelenség lép fel.
A látóidegek sorvadása és a retinitis pigmentosa egyes betegeknél teljes látásvesztést okoz. Korai klinikai megnyilvánulása esetén a gyermek messze elmarad a fizikai és neuropszichés fejlődésben. Az egyensúlyvesztés növeli az esések és a törések kockázatát. Nagyon ritkán krónikus hasnyálmirigy -gyulladás és diabetes mellitus fordul elő .
A MERRF-szindrómás betegeket neurológusok felügyelik. A gyermekkorú betegek gyermekneuropatológusok és gyermekorvosok közös felügyelete alatt állnak. A vizsgálat során felhívják a figyelmet az izomtónus általános csökkenésére, az ín gyengülésére és a kóros reflexek jelenlétére (Babinsky, Oppenheim), a koordinációs vizsgálatok elmulasztására - Romberg testtartás, sarok-térd, ujj-orr vizsgálatok. A további vizsgálatok a következőket tartalmazzák:
A mai napig nincs hatékony kezelés erre a patológiára. Minden intézkedés tüneti és palliatív jellegű, célja a beteg állapotának javítása. Az izomszövet atrófiás folyamatainak lelassításához fizioterápiás gyakorlatokra van szükség. A tünetek visszafejlődését elősegíti a szénhidrátszegény diéta.
Szellemi retardációval küzdő gyermekek számára javasolt a defektológus, pszichológus, logopédus egyéni konzultációja. A gyógyszeres terápiát a mitokondriális betegségek kezelésének általános elvei szerint végzik, és 2 fő gyógyszercsoportot foglal magában:
A MERRF-szindróma szinte bármely életkorban debütálhat. A gyermekkori megjelenés rosszabb prognózissal jár. Korai jelei a fokozott izomfáradtság, az edzéstűrő képesség romlása, a vádli izomzatának fájó fájdalma. A myopathia fokozatos progressziója miatt az izomgyengeség kifejezettebbé válik - a beteg nehezen mászik a lépcsőn, sétál. Súlyos esetekben a beteg nagy erőfeszítéssel fel tud kelni az ágyból.
Jellemzőek az epilepsziás rohamok, amelyek változatosak lehetnek - az arc vagy a kar izomzatának önkéntelen rángatózása eszméletvesztés nélkül (myoclonus), paroxizmusok, mint a fej bólogatás, generalizált tónusos-klónusos rohamok eszméletvesztéssel. A myoclonust gyakran éles hangok vagy fényvillanások váltják ki. A koordináció zavart, instabilitás lép fel járáskor, állva.
A kognitív funkciók jelentősen érintettek, a memória és a koncentráció csökken. Fokozatosan romló látás és hallás. Egyes esetekben perifériás neuropátiák figyelhetők meg, amelyek zsibbadás, égő érzés, bizsergés (paresztézia) formájában nyilvánulnak meg a végtagokban. Nagyon ritka bőrképződmények - lipomák, hemangiomák, szemölcsös nevi
a várható élettartam, a MERRF-szindróma halálozási valószínűsége nagyon eltérő lehet a különböző betegeknél. Tünetmentes lefolyás esetén (nincs idegrendszeri károsodás, mérsékelt myopathia), szisztematikus nem gyógyszeres és gyógyszeres kezelés mellett a várható élettartam nem térhet el az általános populációétól.
Fejlett lefolyás esetén a prognózis rendkívül kedvezőtlen. A halálozás a betegség kezdetétől számított 10-15 éven belül következik be. A halálozás fő okai a status epilepticus, az aspiráció és a légzési elégtelenség. Az egyetlen specifikus megelőzési módszer a prenatális diagnózis és a terhesség megszakítása.
A modern neurológiában nem fogadják el a MERRF-szindróma egyértelmű hivatalos felosztását külön formákra. A pontmutációk számától és a klinikai megnyilvánulásoktól függően a következő fajtákat lehet megkülönböztetni: