Gén

Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt közreműködők, és jelentősen eltérhet a 2021. június 25-én felülvizsgált verziótól ; az ellenőrzések 12 szerkesztést igényelnek .

A gén ( másik görög γένος  - nemzetség ) - a klasszikus genetikában  - egy örökletes tényező, amely információt hordoz a test egy bizonyos tulajdonságáról vagy funkciójáról, és amely az öröklődés szerkezeti és funkcionális egysége . Mint ilyen, a „gén” kifejezést 1909-ben Wilhelm Johannsen dán botanikus , növényfiziológus és genetikus vezette be [1] .

Miután felfedezték a nukleinsavakat mint örökletes információhordozókat, a gén meghatározása megváltozott, és a gént a DNS egy szakaszaként kezdték definiálni (egyes vírusoknál az RNS  szakasza ), amely meghatározza a monomerek szekvenciáját egy polipeptidben vagy funkcionális RNS-ben [2] .

A gének szerkezetére és működésére vonatkozó információk felhalmozásával a "gén" fogalmának meghatározása tovább változott, de jelenleg nincs olyan univerzális géndefiníció, amely minden kutatót kielégítene [3] [4] [4 ] [5] . A gén egyik modern definíciója a következő: a gén egy DNS-szekvencia, amelynek alkotó szegmenseinek nem kell fizikailag szomszédosnak lenniük. Ez a DNS-szekvencia egy vagy több élelmiszerről tartalmaz információt fehérje vagy RNS formájában. A géntermékek genetikai szabályozó hálózatok részeként működnek, melynek eredménye fenotípus szinten valósul meg [6] .

Egy szervezet génjeinek összessége alkotja a genotípust . A genotípus, valamint a környezeti és fejlődési tényezők határozzák meg, hogy mi lesz a fenotípus . A gének utódokra való átadása a fenotípusos tulajdonságok öröklődésének alapja. A legtöbb biológiai tulajdonság poligén, azaz sok gén befolyásolja. A gének megváltozhatnak a DNS-szekvenciát megváltoztató mutációk következtében. A populáció mutációi miatt a gének különböző változatokban léteznek, amelyeket alléloknak neveznek . Egy gén különböző alléljai egy fehérje különböző változatait kódolhatják, ami fenotípusosan megnyilvánulhat . A gének a DNS géneket nem tartalmazó szakaszaival együtt a genom részét képezik , amely egy szervezet teljes örökítőanyaga.

Történelem

A gének, mint az öröklődés diszkrét hordozóinak felfedezése

Az öröklődés különálló tényezőinek jelenlétére vonatkozó kísérleti bizonyítékot először Gregor Mendel mutatta be 1865-ben a Természetkutatók Társaságának brünni ülésén készült jelentésében . 1866-ban a jelentés nyomtatott formában is megjelent [7] . Gregor Mendel a borsó tulajdonságainak öröklődését tanulmányozta úgy, hogy kvantitatív nyomon követte a tulajdonságok gyakoriságát a szülőnövényekben és az utódokban. Különböző tulajdonságokkal rendelkező növények keresztezéseiben több mint 8000 növényt elemzett. Ezekben a kísérletekben Mendel bemutatta a tulajdonságok független öröklődését , a domináns és recesszív tulajdonságok megkülönböztetését, a heterozigóták és a homozigóták közötti különbségtételt, valamint a nem folytonos öröklődés jelenségét . Kísérleteinek eredményeit matematikailag leírta és értelmezte, feltételezve, hogy vannak diszkrét, az utódokban nem keveredő öröklődési tényezők.

Mendel munkája előtt az öröklődési minták magyarázatának domináns koncepciója az volt, hogy a szülői tulajdonságok keverednek az utódokban, a folyadékok keveredéséhez hasonló módon. Ezt a koncepciót követi a Charles Darwin által 1868-ban, két évvel Mendel eredményeinek publikálása után kidolgozott pangenezis elmélet [8] . Ebben az elméletben Darwin nagyon kis részecskék létezését javasolta, amelyeket "gyöngyszemeknek" nevezett, amelyek a fogantatás során keverednek.

Mendel dolgozata 1866-os megjelenése után szinte észrevétlen maradt, de a 19. század végén másodszor is "született" Hugo de Vries -nek , Carl Correns -nek és Erich von Tschermaknak köszönhetően, akik saját tanulmányaik során hasonló következtetésekre jutottak [ 9] . Különösen 1889-ben Hugo de Vries kiadta "Intracelluláris Pangenesis" [10] című könyvét , amelyben azt feltételezte, hogy a különböző tulajdonságoknak megvannak a maguk örökletes hordozói, és az élőlényekben bizonyos tulajdonságok öröklődése részecskék segítségével történik. De Vries ezeket az egységeket pangensnek (németül Pangens) nevezte, Darwin pangenezis -elméletének nevének egy részét felhasználva.

1909-ben Wilhelm Johannsen alkotta meg a „gén” [1] , William Bateson pedig a  „ genetika ” [11] kifejezést , míg Eduard Strasburger még mindig a „pangen” kifejezést használta az öröklődés alapvető fizikai és funkcionális egységére [12]. ] .

A DNS, mint genetikai információhordozó felfedezése

A Rockefeller Intézet amerikai bakteriológusai által a 40-es években O. Avery vezetésével végzett kísérletek kimutatták, hogy a DNS a genetikai információ molekuláris tárháza. A pneumococcusok genetikai transzformációjával foglalkozó munkákban kimutatták, hogy a tulajdonságok átvitele egyik baktériumról a másikra csak egy anyag - DNS - segítségével történik. Sem a fehérje, sem a sejt más kémiai komponensei nem rendelkeztek ezzel a tulajdonsággal [13] [14] [15] . 1953-ban Rosalind Franklin és Maurice Wilkins röntgenkrisztallográfia segítségével kiváló minőségű képeket készítettek a DNS szerkezetéről . Ezek a képek segítettek James D. Watsonnak és Francis Cricknek megalkotni a DNS kétszálú hélix molekula modelljét, és megfogalmazni a genetikai replikáció mechanizmusának hipotézisét [16] [17] .

Az 1950-es évek elején az volt az uralkodó nézet, hogy a kromoszómán lévő gének külön entitásként működnek, rekombináció révén elválaszthatatlanok, és gyöngyökként rendeződnek el egy húron. Seymour Benzer kísérletei mutánsokkal , hibás bakteriofágokkal az rII T4 régióban (1955-1959) azt mutatták, hogy az egyes gének egyszerű lineáris szerkezettel rendelkeznek, és valószínűleg egyenértékűek a DNS lineáris keresztmetszetével [18] [19] .

Összességében ez a kutatási csoport megalapozta a molekuláris biológia központi dogmáját , amely szerint a fehérjéket a DNS -ből átírt RNS - ből fordítják le . Ez a dogma azóta kimutatták, hogy vannak kivételek, például a retrovírusok fordított transzkripciója . A genetika DNS-szintű modern tanulmányozását molekuláris genetikának nevezik .

1972-ben Walter Fyers és csapata volt az első, aki meghatározta egy gén szekvenciáját: az MS2 Bacteriophage köpenyfehérje szekvenciáját.[20] . A DNS-szekvenálásnak a Sanger-módszerrel történő későbbi fejlesztése1977-ben Frederick Sanger által javította a szekvenálás hatékonyságát, és rutin laboratóriumi eszközzé tette [21] . A Sanger-módszer automatizált változatát használták a Human Genome Project korai szakaszában [22] .

A modern szintézis és utódai

A 20. század elején a mendeli genetika és a darwini evolúció integrálására kidolgozott elméleteket modern szintézisnek nevezik , ezt a kifejezést Julian Huxley találta ki [23] .

Az evolúcióbiológusok ezt követően módosították ezt a koncepciót, például George Williams evolúciós nézetét . A gén evolúciós koncepcióját javasolta a természetes szelekció egységeként , a következő meghatározással: „ami észrevehető gyakorisággal elválik és újrakombinálódik” [24] :24 . Ebből a szempontból a molekuláris gén teljes egészében íródik át, az evolúciós gén pedig mint egész öröklődik. A gének evolúcióban betöltött központi szerepét hangsúlyozó kapcsolódó elképzeléseket Richard Dawkins [25] [26] népszerűsítette .

Molekuláris alap

DNS

Az élőlények túlnyomó többségében a genetikai információkat hosszú DNS -molekulák kódolják . A DNS két spirálisan csavart polimerláncból áll, amelyek monomerei négy nukleotidból állnak : dAMP, dGMP, dCMP és dTMP. A DNS-ben található nukleotidok egy öt szénatomos cukorból ( 2-dezoxiribóz ), egy foszfátcsoportból és a négy nitrogénbázis egyikéből állnak : adenin , citozin , guanin és timin [27] :2.1 . A nitrogéntartalmú bázis glikozidos kötéssel kapcsolódik egy öt szénatomos (pentóz) cukorhoz az 1'-helyzetben. A DNS-láncok gerincét pentóz cukrok és foszfátok váltakozó szekvenciája alkotja, a foszfátcsoportok az 5'- és 3'-helyzetben kapcsolódnak a cukorhoz. A pentózgyűrű pozíciószámait prímszámmal jelöljük, hogy különbséget lehessen tenni a cukorban és a nitrogéntartalmú bázisban lévő gyűrűk számozása között [28] .

A pentózmaradékok kémiai összetétele miatt a DNS-szálak irányítottak. A DNS-polimer egyik vége egy nyitott hidroxilcsoportot tartalmaz a dezoxiribózon a 3'-helyzetben; ezt a végét 3'-végnek nevezik. A másik vége egy nyitott foszfátcsoportot tartalmaz, ez az 5'-vég. A DNS kettős hélix két szála ellentétes irányú. A DNS-szintézis, beleértve a DNS-replikációt is, az 5' → 3' irányban megy végbe, mivel új nukleotidokat adnak hozzá egy dehidratációs reakcióval , amely a szabaddá vált 3'-hidroxilt használja nukleofilként [29] :27.2 .

A DNS-ben kódolt gének expressziója a DNS-nukleotidszekvencia egy másik típusú nukleinsav- RNS nukleotidszekvenciájává történő átírásával kezdődik . Az RNS nagyon hasonlít a DNS-hez, de monomerei ribózt tartalmaznak , dezoxiribózt nem . Ezenkívül uracilt használnak a timin helyett az RNS-ben . Az RNS-molekulák egyszálúak és kevésbé stabilak, mint a DNS. A DNS-ben és a tRNS-ben történő átírás után a gének a fehérjeszintézis természetes rejtjelei (kódjai). Mindhárom nukleotid (triplet) egy aminosavat kódol. Például, ha egy génnek 300 nukleotidja van, akkor egy fehérjének 100 aminosavnak kell lennie. Ezért a kódot tripletnek nevezik. Genetikai kódnak nevezzük azt a szabályt, amely alapján meghatározható, hogy melyik hármas melyik aminosavnak felel meg . A genetikai kód leolvasása a riboszómában történik az RNS fehérjévé történő transzlációja során . A genetikai kód szinte minden ismert organizmus esetében azonos [27] :4.1 .

Kromoszóma

Egy szervezet örökletes anyaga vagy genomja egy vagy több kromoszómán tárolódik, amelyek száma az adott fajra jellemző . A kromoszóma egy nagyon hosszú DNS-molekulából áll, amely több ezer gént tartalmazhat [27] :4.2 . A kromoszóma azon régióját, ahol a gén található, lókusznak nevezzük . Minden lókusz egy gén specifikus allélját tartalmazza . Egy populáció képviselői eltérhetnek a kromoszómák ugyanazon lokuszaiban található gén alléljaiban.

A legtöbb eukarióta gén több lineáris kromoszómán tárolódik. A kromoszómák a sejtmagban a kromatin fehérjékkel komplexben vannak csomagolva . A legtöbb kromatin fehérje a hiszton , amely egy fehérjegömböcskét, úgynevezett nukleoszómát alkot . A DNS a nukleoszómák köré tekered, ami a DNS-csomagolás első szintje a kromoszómában [27] :4.2 . A nukleoszómák eloszlása ​​a DNS mentén, valamint maguk a hisztonok kémiai módosításai szabályozzák a DNS elérhetőségét a replikációban, transzkripcióban, transzlációban és javításban részt vevő szabályozó tényezők számára. Az eukarióta kromoszómák a gének mellett olyan szolgáltatási szekvenciákat is tartalmaznak, amelyek biztosítják a kromoszómák stabilitását és szaporodását, valamint a mitózisban lévő leánysejtek közötti eloszlását. Ezek a telomerek , a replikációs iniciációs helyek és a centromerek [27] :4.2 .

Funkcionális definíciók

Nehéz pontosan meghatározni, hogy egy gén a DNS-szekvencia melyik részéhez tartozik [5] .

A gén főbb jellemzői

A molekuláris biológiában megállapították, hogy a gének olyan DNS- szakaszok , amelyek bármilyen integrált információt hordoznak - egy fehérjemolekula vagy egy RNS - molekula szerkezetéről , amelyek meghatározzák a szervezet fejlődését, növekedését és működését .

Minden gént számos specifikus szabályozó DNS szekvencia jellemez.mint például a promóterek , amelyek részt vesznek a gén működésének szabályozásában. A szabályozó szekvenciák elhelyezkedhetnek mind a fehérjét kódoló nyitott leolvasási keret közvetlen közelében, mind az RNS-szekvencia kezdetén, mint a promóterek esetében (ún . cisz -szabályozó elemek , angol  cisz-szabályozó elemek ), és sok millió bázispár ( nukleotid ) távolságra, mint az enhanszereknél , szigetelőknél és szupresszoroknál (néha transz - szabályozó elemeknek , angolul transzregulációs elemeknek minősítve ). Vagyis a gén fogalma nem korlátozódik a DNS kódoló régiójára. A gén egy tágabb fogalom, amely magában foglalja a szabályozó szekvenciákat.  

Kezdetben a "gén" kifejezés elméleti egységként jelent meg a diszkrét örökletes információk továbbítására. A biológia története emlékezik a vitákra arról, hogy mely molekulák lehetnek örökletes információhordozók. Úgy gondolták, hogy csak a fehérjék lehetnek ilyen hordozók , mivel szerkezetük (20 aminosav ) több lehetőséget kínál , mint a mindössze négyféle nukleotidból álló DNS . Kísérletileg bebizonyosodott azonban, hogy a DNS az örökletes információt, amely a molekuláris biológia központi dogmájaként fejeződött ki : DNS - RNS - fehérje.

A gének mutációkon eshetnek át  – véletlenszerű vagy szándékos változásokon a DNS -lánc nukleotidszekvenciájában . A mutációk a szekvencia megváltozásához vezethetnek, és ezáltal egy fehérje vagy RNS biológiai jellemzőinek megváltozásához . Az eredmény megváltozhat vagy akár a szervezet rendellenes működését is okozhatja. Az ilyen mutációk bizonyos esetekben patogének, mivel eredménye betegség vagy embrionális szinten halálos. A nukleotidszekvencia nem minden változása vezet a fehérje szerkezetének megváltozásához (a genetikai kód degenerációjának hatása miatt ) vagy a szekvencia jelentős változásához, és nem patogén. A humán genomot különösen egy nukleotid polimorfizmusok és kópiaszám-variációk , például deléciók és duplikációk jellemzik , amelyek a teljes humán nukleotidszekvencia körülbelül 1%-át teszik ki [31] . Az egynukleotidos polimorfizmusok különösen ugyanazon gén különböző alléljait határozzák meg. 

Molekuláris evolúció

Mutáció

A DNS-replikáció többnyire rendkívül pontos, de hibák ( mutációk ) előfordulnak [27] :7.6 . A hibaarány eukarióta sejtekben akár 10-8 is lehet nukleotidonként replikációnként [32] [33] , míg egyes RNS-vírusok esetében akár 10-3 is lehet [34] . Ez azt jelenti, hogy minden generációban a genomban minden ember 1-2 új mutációt halmoz fel [34] . A kis mutációkat a DNS-replikáció és a DNS-károsodás következményei okozhatják, ide tartoznak a pontmutációk , amelyekben egyetlen bázis megváltozik, és a kereteltolásos mutációk , amelyekben egyetlen bázist helyeznek be vagy távolítanak el. Ezen mutációk bármelyike ​​megváltoztathatja a missense gént (megváltoztathatja egy másik aminosav kódját ) vagy nonszensz gént (korai stopkodon ) [35] . A nagy mutációkat a rekombináció hibái okozhatják, amelyek kromoszóma-rendellenességeket okoznak , beleértve a kromoszóma nagy szakaszainak duplikációját , delécióját, átrendeződését vagy inverzióját. Ezenkívül a DNS-javító mechanizmusok mutációs hibákat okozhatnak a molekula fizikai károsodásának helyreállítása során. A javítás, még mutáció esetén is, fontosabb a túlélés szempontjából, mint a pontos másolat javítása, például a kétszálú törések javításakor [27] :5.4 .

Ha egy gén több különböző allélja van jelen egy faj populációjában , ezt polimorfizmusnak nevezzük . A legtöbb különböző allél funkcionálisan egyenértékű, néhány allél azonban eltérő fenotípusos tulajdonságokat eredményezhet . A gén leggyakoribb allélját vad típusúnak , a ritka alléleket pedig mutánsoknak nevezzük . A populáció különböző alléljainak relatív gyakoriságában mutatkozó genetikai különbségek a természetes szelekció és a genetikai sodródás következményei [36] . A vad típusú allél nem feltétlenül a kevésbé gyakori allélok őse , és nem feltétlenül alkalmasabb .

Gének száma

A genom mérete és a benne található gének száma taxonómiai csoportonként nagyon eltérő. A legkisebb genom a vírusokban [37] és a viroidokban található (amelyek egyetlen nem kódoló RNS-génként működnek) [38] . Ezzel szemben a növények igen nagy genomokkal rendelkezhetnek [39] , a rizs pedig több mint 46 000 fehérjét kódoló gént tartalmaz [40] . A 2007-ben 5 millió szekvenciára becsült fehérjekódoló gének ( Earth proteome ) teljes számát 2017-re 3,75 millióra csökkentették [ 42] .

Géntechnológia

A géntechnológia a genetikai anyag módosításának módszere az élő szervezet tulajdonságainak megváltoztatása érdekében. Az 1970-es évek óta számos módszert fejlesztettek ki kifejezetten vírusokban, baktériumokban, növényekben, gombákban és állatokban, köztük az emberben található gének hozzáadására, eltávolítására és szerkesztésére [43] . A közelmúltban kifejlesztett genomiális mérnöki technikák mesterséges nukleáz enzimeket használnak arra, hogy célzott DNS-javítást hozzanak létre a kromoszómán , hogy megzavarják vagy módosítsák a gént a mesterségesen bevitt DNS-törés javítása során [44] [45] [46] [47] . A kapcsolódó szintetikus biológia kifejezést néha egy organizmus géntechnológiájának széles tudományágára utalják [48] .

A géntechnológia ma már rutineszköz a modellszervezetekkel való munkavégzéshez . Például a gének könnyen hozzáadhatók a baktériumokhoz [49] , míg a „ Knockout mouse» egy adott génben károsodott működésű egereket használnak az adott gén működésének tanulmányozására [50] [51] . Sok élőlényt genetikailag módosítottak a mezőgazdaságban, az ipari biotechnológiában és az orvostudományban való felhasználás céljából .

A többsejtű élőlényekben az embrió általában módosul , amely felnőtt genetikailag módosított szervezetté nő [52] . A felnőtt sejtek genomja azonban génterápiás módszerekkel szerkeszthető genetikai betegségek kezelésére.

Gene Properties

  1. diszkrétség  - a gének összekeverhetetlensége;
  2. stabilitás - a szerkezet fenntartásának képessége;
  3. labilitás  - az ismételt mutáció képessége ;
  4. többszörös allelizmus  - sok gén létezik egy populációban, különféle molekuláris formában;
  5. allelizmus  - a diploid organizmusok genotípusában a génnek csak két formája;
  6. specifitás  - minden gén a saját tulajdonságát kódolja;
  7. pleiotrópia  - egy gén többszörös hatása;
  8. expresszivitás  - a gén kifejeződésének mértéke egy tulajdonságban;
  9. penetrancia  - egy gén megnyilvánulásának gyakorisága a fenotípusban ;
  10. amplifikáció  - egy gén másolatainak számának növekedése .

Osztályozás

  1. A strukturális gének olyan gének, amelyek egy fehérje elsődleges szerkezetére vonatkozó információkat kódolnak . A nukleotidhármasok szerkezeti génekben való elrendeződése kollineáris az adott gén által kódolt polipeptidlánc aminosavszekvenciájával (lásd még a housekeeping gének című cikket ).
  2. A funkcionális gének olyan gének, amelyek szabályozzák és irányítják a strukturális gének aktivitását [53] .

Lásd még

Jegyzetek

  1. ↑ 1 2 Johannsen, W. (1905). Arvelighedslærens elementer ("Az öröklődés elemei". Koppenhága). Újraírva, kinagyítva és németre lefordítva Elemente der exakten Erblichkeitslehre (Jena: Gustav Fischer, 1909; Szkennelt teljes szöveg. Archiválva : 2009. május 30. a Wayback Machine -nél)
  2. ↑ Tarantul V.Z. Molekuláris és sejtbiotechnológiai magyarázó szótár orosz-angol. - M . : A szláv irodalom nyelvei, 2015. - T. 1. - S. 370-371. — 984 p. - ISBN 978-5-94457-249-3 .
  3. ↑ Pearson H. Genetika: mi a gén? (angol)  // Természet. - 2006. - május ( 441. évf. , 7092. sz.). - P. 398-401 . - doi : 10.1038/441398a . — . — PMID 16724031 .
  4. ↑ 1 2 Pennisi E. Genomika. A DNS-tanulmányozás arra készteti, hogy gondolja újra, mit jelent génnek lenni  (angol)  // Science : Journal. - 2007. - június ( 316. évf. , 5831. sz.). - P. 1556-1557 . - doi : 10.1126/tudomány.316.5831.1556 . — PMID 17569836 .
  5. ↑ 1 2 Gericke, Niklas Markus; Hagberg, Mariana. A génműködés történeti modelljeinek meghatározása és kapcsolatuk a tanulók genetikai megértésével   // Science & Education : folyóirat. - 2006. - december 5. ( 16. évf. , 7-8. sz. ). - P. 849-881 . - doi : 10.1007/s11191-006-9064-4 . — Irodai .
  6. ↑ Portin P., Wilkins A. A „gén” kifejezés fejlődő definíciója   // Genetika . - 2017. - Kt. 205 , sz. 4 . - P. 1353-1364 .
  7. ↑ Noble D. Gének és ok-okozati összefüggések  // A Londoni Királyi Társaság filozófiai tranzakciói  . A sorozat, Matematikai és fizikai tudományok : folyóirat. - 2008. - szeptember ( 366. évf . , 1878. sz.). - P. 3001-3015 . doi : 10.1098 / rsta.2008.0086 . - . — PMID 18559318 .
  8. ↑ Magner, Lois N. Az élettudományok története  (határozatlan) . — Harmadik. - Marcel Dekker, CRC Press , 2002. - P. 371. - ISBN 978-0-203-91100-6 .
  9. ↑ Henig, Robin Marantz. A szerzetes a kertben: Gregor Mendel, a  genetika atyjának elveszett és megtalált zsenije . Boston: Houghton Mifflin, 2000. - P. 1-9. — ISBN 978-0395-97765-1 .
  10. ↑ De Vries, Hugo , Intracellulare Pangenese , Verlag von Gustav Fischer, Jena (Város) , 1889. 1908-ban fordította németről angolra C. Stuart Gager, mint Intracellular Pangenesis Archiválva 2017. november 8-án a Wayback Publishingen, Co. Publishing ., Chicago, 1910
  11. ↑ Libatskaya T. E. William Batson: a genetika eredeténél // Az Orosz Tudományos Akadémia közleménye. - 2003. - T. 73 , 9. sz . - S. 830-837 .
  12. ↑ C. Stuart Gager, a fordító előszava az Intracellular Pangenesishez Archiválva : 2017. november 8., a Wayback Machine -nál , p. viii.
  13. ↑ Frank-Kamenetsky, 2004 , p. tizennyolc.
  14. ↑ Avery, OT; MacLeod, C. M.; McCarty, M. Tanulmányok a pneumococcus típusok átalakulását indukáló anyag kémiai természetéről: Transzformáció indukciója a Pneumococcus III típusból izolált dezoxiribonukleinsav frakcióval  // The  Journal of Experimental Medicine : folyóirat. — Rockefeller University Press, 1944. - 1. évf. 79 , sz. 2 . - 137-158 . o . - doi : 10.1084/jem.79.2.137 . — PMID 19871359 .
  15. ↑ Hershey, Kr. u. Chase, M. A vírusfehérje és a nukleinsav független funkciói a bakteriofágok növekedésében  (angolul)  // The Journal of General Physiology : folyóirat. — Rockefeller University Press, 1952. - 1. évf. 36 , sz. 1 . - P. 39-56 . - doi : 10.1085/jgp.36.1.39 . — PMID 12981234 .
  16. ↑ Judson, HoratiusA teremtés nyolcadik napja: A biológia forradalmának alkotói  (angol) . Cold Spring Harbor Laboratory Press, 1979. - P. 51-169. — ISBN 978-0-87969-477-7 .
  17. ↑ Watson, JD; Crick, FH Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid  (Rom.)  // Nature. - 1953. - T. 171 , nr. 4356 . - P. 737-738 . - doi : 10.1038/171737a0 . — . — PMID 13054692 .
  18. ↑ Benzer S. Fine Structure of a Genetic Region in Bacteriophage  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : folyóirat  . - 1955. - 1. évf. 41 , sz. 6 . - P. 344-354 . - doi : 10.1073/pnas.41.6.344 . - . — PMID 16589677 .
  19. ↑ Benzer S. A genetikai finomszerkezet topológiájáról  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : folyóirat  . - 1959. - 1. évf. 45 , sz. 11 . - P. 1607-1620 . - doi : 10.1073/pnas.45.11.1607 . - Iránykód . — PMID 16590553 .
  20. ↑ Min Jou W., Haegeman G., Ysebaert M., Fiers W. A bakteriofág MS2 coat proteint kódoló gén nukleotidszekvenciája  //  Nature : Journal. - 1972. - május ( 237. köt. , 5350. sz.). - 82-88 . o . - doi : 10.1038/237082a0 . — . — PMID 4555447 .
  21. ↑ Sanger, F; Nicklen, S; Coulson, AR DNS szekvenálás láncvégző inhibitorokkal  (angol)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : folyóirat. - 1977. - 1. évf. 74 , sz. 12 . - P. 5463-5467 . - doi : 10.1073/pnas.74.12.5463 . - Iránykód . — PMID 271968 .
  22. ↑ Adams, Jill U. DNS Sequencing Technologies  (határozatlan)  // Természetnevelési ismeretek. - Természet Kiadói Csoport, 2008. - V. 1. , 1. sz . - S. 193 .
  23. ↑ Huxley, Julian. Evolúció: a modern szintézis  (neopr.) . - Cambridge, Massachusetts: MIT Press , 1942. - ISBN 978-0262513661 .
  24. ↑ Williams, George C. Alkalmazkodás és természetes szelekció néhány jelenlegi evolúciós gondolkodás kritikája  . - Online. - Princeton: Princeton University Press , 2001. - ISBN 9781400820108 .
  25. ↑ Dawkins, Richard. Az önző gén  . - Ismétlés. (korrekcióval). - London: Oxford University Press , 1977. - ISBN 978-0-19-857519-1 .
  26. ↑ Dawkins, Richard. A kiterjesztett fenotípus  . — Puhakötésű. - Oxford: Oxford University Press , 1989. - ISBN 978-0-19-286088-0 .
  27. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Alberts, Bruce ; Johnson, Alexander; Lewis, Julian; Raff, Martin; Roberts, Keith; Walter, Péter . A sejt molekuláris biológiája  (neopr.) . — Negyedik. New York: Garland Science, 2002. - ISBN 978-0-8153-3218-3 .
  28. ↑ Krebs, 2017 , p. 21.
  29. ↑ Stryer L., Berg JM, Tymoczko JL Biochemistry  (neopr.) . — 5. – San Francisco: W. H. Freeman, 2002. - ISBN 978-0-7167-4955-4 .
  30. ↑ Bolzer, Andreas; Kreth, Gregor; Szolovei, Irina; Koehler, Daniela; Saracoglu, Kaan; Fauth, Christine; Müller, Stefan; Eils, Roland; Cremer, Christoph; Speicher, Michael R.; Cremer, Thomas. Háromdimenziós térképek az összes kromoszómáról az emberi férfi fibroblasztmagokban és a prometafázis rozettákban   // PLoS Biology  : folyóirat. - 2005. - 20. évf. 3 , sz. 5 . - P. e157 . - doi : 10.1371/journal.pbio.0030157 . — PMID 15839726 . nyílt hozzáférésű kiadvány
  31. ↑ Levy S., Sutton G., Ng PC, Feuk L., Halpern AL, Walenz BP, Axelrod N., Huang J., Kirkness EF, Denisov G., Lin Y., Macdonald JR, Pang AW, Shago M. , Stockwell TB, Tsiamouri A., Bafna V., Bansal V., Kravitz SA, Busam DA, Beeson KY, McIntosh TC, Remington KA, Abril JF, Gill J., Borman J., Rogers YH, Frazier ME, Scherer SW , Strausberg RL, Venter JC The Diploid Genome Sequence of an Individual Human  (angol)  // PLoS Biol  : folyóirat. - 2007. - Vol. 5 , sz. 10 . —P.e254 . _
  32. ↑ Nachman MW, Crowell SL A mutációs ráta nukleotidonkénti becslése emberekben  //  Genetics : Journal. - 2000. - szeptember ( 156. évf. , 1. sz.). - P. 297-304 . — PMID 10978293 .
  33. ↑ Roach JC, Glusman G., Smit AF, etal. Genetikai öröklődés elemzése családi kvartettben teljes genom szekvenálás segítségével  (angol)  // Science : Journal. - 2010. - április ( 328. évf. , 5978. sz.). - P. 636-639 . - doi : 10.1126/tudomány.1186802 . - . — PMID 20220176 .
  34. ↑ 1 2 Drake JW, Charlesworth B., Charlesworth D., Crow JF A spontán mutációk aránya   // Genetics . - 1998. - április ( 148. évf. , 4. sz.). - P. 1667-1686 . — PMID 9560386 .
  35. ↑ Milyen génmutációk lehetségesek? . Genetika Home Referencia . Amerikai Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtára (2015. május 11.). Letöltve: 2015. május 19. Az eredetiből archiválva : 2016. március 15.
  36. ↑ Andrews, Christine A. A természetes szelekció, a genetikai sodródás és a génáramlás nem működnek elszigetelten a természetes populációkban  //  Nature Education Knowledge : folyóirat. - Nature Publishing Group, 2010. - Vol. SciTable , sz. 10 . — 5. o .
  37. ↑ Belyi, V.A.; Levine, AJ; Skalka, A. M. Szekvenciák az ősi egyszálú DNS-vírusokból gerinces genomokban: a Parvoviridae és a Circoviridae több mint 40-50 millió éves  //  Journal of Virology : folyóirat. - 2010. - szeptember 22. ( 84. évf. , 23. sz.). - P. 12458-12462 . doi : 10.1128 / JVI.01789-10 . — PMID 20861255 .
  38. ↑ Flores, Ricardo; Di Serio, Francesco; Hernandez, Carmen. Viroids: The Noncoding Genomes  (neopr.)  // Seminars in Virology. - 1997. - február ( 8. köt. 1. szám ). - S. 65-73 . - doi : 10.1006/smvy.1997.0107 .
  39. ↑ Zonneveld, BJM Új rekordtartók a maximális genommérethez eudikótákban és egyszikűekben  //  Journal of Botany : Journal. - 2010. - 20. évf. 2010 . - P. 1-4 . - doi : 10.1155/2010/527357 .
  40. ↑ Yu J., Hu S., Wang J., Wong GK, Li S., Liu B., Deng Y., Dai L., Zhou Y., Zhang X., Cao M., Liu J., Sun J. ., Tang J., Chen Y., Huang X., Lin W., Ye C., Tong W., Cong L., Geng J., Han Y., Li L., Li W., Hu G., Huang X., Li W., Li J., Liu Z., Li L., Liu J., Qi Q., ​​​​Liu J., Li L., Li T., Wang X., Lu H., Wu T., Zhu M., Ni P., Han H., Dong W., Ren X., Feng X., Cui P., Li X., Wang H., Xu X., Zhai W., Xu Z ., Zhang J., He S., Zhang J., Xu J., Zhang K., Zheng X., Dong J., Zeng W., Tao L., Ye J., Tan J., Ren X., Chen X., He J., Liu D., Tian W., Tian C., Xia H., Bao Q., Li G., Gao H., Cao T., Wang J., Zhao W., Li P ., Chen W., Wang X., Zhang Y., Hu J., Wang J., Liu S., Yang J., Zhang G., Xiong Y., Li Z., Mao L., Zhou C., Zhu Z., Chen R., Hao B., Zheng W., Chen S., Guo W., Li G., Liu S., Tao M., Wang J., Zhu L., Yuan L., Yang H. A rizs genomjának vázlatos szekvenciája (Oryza sativa L. ssp. indica)  (angol)  // Science : Journal. - 2002. - április ( 296. évf. , 5565. sz.). - 79-92 . o . - doi : 10.1126/science.1068037 . - . — PMID 11935017 .
  41. ↑ Perez-Iratxeta C., Palidwor G., Andrade-Navarro MA A Föld proteomjának befejezése felé  //  EMBO Reports : folyóirat. - 2007. - December ( 8. évf. , 12. sz.). - P. 1135-1141 . - doi : 10.1038/sj.embor.7401117 . — PMID 18059312 .
  42. ↑ Mier P, Andrade-Navarro MA (2019). „A Föld proteomjának befejezése felé: frissítés egy évtizeddel később” . Rövid Bioinform . 20 (2): 463–470. DOI : 10.1093/bib/bbx127 . PMID29040399  _ _
  43. ↑ Stanley N. Cohen; Annie C. C. Chang. Egy nyírt R-faktor DNS-szegmens recirkulációja és autonóm replikációja Escherichia coli transzformánsokban  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States  : Journal  . - 1973. - május 1. ( 70. évf. , 5. sz.). - P. 1293-1297 . - doi : 10.1073/pnas.70.5.1293 . - . — PMID 4576014 .
  44. ↑ Esvelt, KM.; Wang, HH. Genome-scale engineering for systems and synthetic biology  (angol)  // Mol Syst Biol : folyóirat. - 2013. - Kt. 9 , sz. 1 . — 641. o . - doi : 10.1038/msb.2012.66 . — PMID 23340847 .
  45. ↑ Tan, W.S.; Carlson, D. F.; Walton, M. W.; Fahrenkrug, S.C.; Hackett, PB. Nagy állati genomok precíziós szerkesztése  (neopr.)  // Adv Genet. - 2012. - T. Advances in Genetics . - S. 37-97 . — ISBN 9780124047426 . - doi : 10.1016/B978-0-12-404742-6.00002-8 . — PMID 23084873 .
  46. ↑ Puchta, H.; Fauser, F. Géncélzás növényekben: 25 évvel később   // Int . J. Dev. Biol. : folyóirat. - 2013. - Kt. 57 , sz. 6-7-8 . - P. 629-637 . - doi : 10.1387/ijdb.130194hp . — PMID 24166445 .
  47. ↑ Ran FA, Hsu PD, Wright J., Agarwala V., Scott DA, Zhang F. Genom engineering using the CRISPR-Cas9 system  // Nat  Protoc : folyóirat. - 2013. - Kt. 8 , sz. 11 . - P. 2281-2308 . - doi : 10.1038/nprot.2013.143 . — PMID 24157548 .
  48. ↑ Kittleson, Joshua. Sikerek és kudarcok a moduláris géntechnológiában  //  Current Opinion in Chemical Biology : folyóirat. — Elsevier , 2012. — 20. évf. 16 , sz. 3-4 . - P. 329-336 . - doi : 10.1016/j.cbpa.2012.06.009 . — PMID 22818777 .
  49. ↑ Berg, P.; Mertz, JE Személyes elmélkedések a rekombináns DNS technológia eredetéről és megjelenéséről  //  Genetics : Journal. - 2010. - 20. évf. 184. sz . 1 . - 9-17 . o . - doi : 10.1534/genetika.109.112144 . — PMID 20061565 .
  50. ↑ Austin, Christopher P.; Battey, James F.; Bradley, Allan; Bucan, Maja; Capecchi, Mario; Collins, Francis S.; Dove, William F.; Duyk, Geoffrey; Dymecki, Susan. The Knockout Mouse Project  (angol)  // Nature Genetics  : Journal. - 2004. - szeptember ( 36. évf. , 9. sz.). - P. 921-924 . — ISSN 1061-4036 . - doi : 10.1038/ng0904-921 . — PMID 15340423 .
  51. ↑ Guan, Chunmei; Igen, Chao; Yang, Xiaomei; Gao, Jiangang. A jelenlegi nagyszabású egérkiütési erőfeszítések áttekintése  //  Genesis : Journal. - 2010. - 20. évf. 48 , sz. 2 . - 73-85 . o . - doi : 10.1002/dvg.20594 . — PMID 20095055 .
  52. ↑ Deng C. Dr. Mario R. Capecchi Nobel-díja  // International  Journal of Biological Sciences : folyóirat. - 2007. - Vol. 3 , sz. 7 . - P. 417-419 . - doi : 10.7150/ijbs.3.417 . — PMID 17998949 .
  53. ↑ O.-Ya.L. Bekish. Orvosi biológia. - Minszk: Urajay, 2000. - S. 114. - 518 p.

Irodalom

Linkek

  Ugrás a Wikidata elemre  Szótárak és enciklopédiák