Gaucher-kór

A Gaucher-kór ( Sphingolipidosis) a lizoszómális raktározási betegségek közül a leggyakoribb . A glükocerebrozidáz enzim hiánya következtében alakul ki , ami a glükocerebrozid felhalmozódásához vezet számos szövetben, beleértve a lépet , a májat , a veséket , a tüdőt , az agyat és a csontvelőt . A betegség az 1. kromoszómán található GBA gén recesszív mutációjához kapcsolódik , és férfiakat és nőket egyaránt érint. A betegség nevét Philippe Gaucher francia orvosról kapta , aki először 1882 -ben írta le .

A Gaucher-kór típusai

A Gaucher-kórt három fő típusra osztják.

I. típus

Az I. típusú Gaucher-kór (nem neuropátiás) 1/50 000 gyakorisággal fordul elő. A leggyakoribb az askenázi zsidók körében. A tünetek gyermekkorban vagy felnőttkorban kezdődnek, és magukban foglalják a májnagyobbodást és a nagymértékben megnagyobbodott lépet (ami szakadáshoz és további károsodáshoz vezethet). Gyenge csontok és súlyos csontbetegségek lehetségesek. A megváltozott lép és csontvelő vérszegénységet , thrombocytopeniát és leukopéniát okoz . Bár az agy nem károsodik ebben a típusban, előfordulhat a tüdő és a vese károsodása. A betegek gyakran szenvednek thrombocytopenia okozta hematómától és állandó fáradtságtól (a vörösvértestek számának csökkenése miatt). A betegek megélhetik a felnőttkort, és enyhe esetekben tünetmentesek lehetnek.

II típusú

A II-es típus a neuronopátiás infantilis forma. A betegség átlagos életkora 3-5 hónap. A neurológiai szövődmények (súlyos görcsrohamok, hypertoniás, apnoe, súlyos mentális retardáció) 6 hónapos korban jelentkeznek. A tünetek közé tartozik a hepatosplenomegalia, a széles körben elterjedt progresszív agykárosodás , a szem dysmotilitása, a görcsösség, a görcsrohamok és a végtagok merevsége. A beteg gyerekek rosszul szívnak és nyelnek; általában egy és két éves kor között halnak meg. Az előfordulási gyakoriság 1/100 000, nincs etnikai hajlam.

III. típus (szubakut neuronopátiás (fiatalkori) forma)

A 3-as típus gyermekkorban és felnőttkorban is kezdődhet, előfordulási gyakorisága 1/100 000. Legtöbbjüket lassú progresszió és mérsékelt neurológiai tünetek jellemzik. Az első neurológiai tünet általában az oculomotoros apraxia, a szemmotoros funkciók zavara. A betegség előrehaladtával ataxia, izomgörcsösség és demencia társul. A hepatosplenomegalia mellett más szervek és rendszerek is részt vesznek a kóros folyamatban. A splenomegalia fájdalommentes, és általában véletlenül fedezik fel. A betegek túlélik a serdülőkort és a felnőttkort.

Az 1-es és 3-as típusú Gaucher-kórban a fogyatékosság egyik fő oka a csontszövet károsodása. A normál élettani folyamatok megsértése a lipidek oszteoklasztokban való felhalmozódása és a csontvelő normál elemeinek Gaucher-sejtek beszűrődésével történő helyettesítése miatt következik be. A máj megnagyobbodása és diszfunkciója ellenére a súlyos májelégtelenség ritkán fordul elő. Gyakoribb a fibrózis következményeként kialakuló relatív portális hipertónia .

A Gaucher-kór diagnózisa

A Gaucher-kór diagnózisa magában foglalja a klinikai kép átfogó értékelését, laboratóriumi vizsgálatokat és egyéb vizsgálatokat (például a máj és a lép ultrahangját).

A Gaucher-kór diagnosztizálására a következő laboratóriumi vizsgálatokat alkalmazzák: