Glikogenózisok

Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt közreműködők, és jelentősen eltérhet a 2020. november 5-én felülvizsgált verziótól ; az ellenőrzések 2 szerkesztést igényelnek .

Glikogenózisok

ICD-11	5C51.3
ICD-10	E 74,0
MKB-10-KM	E74.00 és E74.0
ICD-9	271,0
MKB-9-KM	271,0 [1] [2]
Háló	D006008
Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon

A glikogenózis a glikogén szintézisében vagy lebontásában részt vevő enzimek örökletes hibái által okozott szindrómák általános neve .

Osztályozás

A hiba biokémiai természete alapján elfogadott a glikogenózis többféle típusának megkülönböztetése:

I-es típusú, glükóz-6-foszfatáz hiba ( Girke -kór )
II. típusú, maltázhiba ( Pompe - kór )
III. típus ( Forbes-betegség )
IV típusú ( Andersen-kór )
V típusú izomglikogén-foszforiláz rendellenesség ( McArdle-kór )
VI. típusú, májfoszforiláz-hiba ( Hers-betegség )
VII. típusú, foszfoglükomutáz-hiba ( Tarui-kór )
VIII-as típus, izom-foszfofruktomutáz-hiba ( Thomson-kór )
IX. típusú, a foszforiláz kináz enzim hibája a májsejtekben ( Hag-kór )

Jegyzetek

↑ Betegség-ontológiai adatbázis (angol) - 2016.
↑ A Monarch Disease Ontology megjelenése 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.

Irodalom

Rosenfeld E. L. , Popova I. A. Glikogén betegség. — M .: Orvostudomány , 1979. — 288 p.
Rosenfeld E. L. , Popova I. A. A glikogén anyagcsere veleszületett rendellenességei / Acad. édesem. a Szovjetunió tudományai. — M .: Orvostudomány , 1989. — 240 p. — Bibliográfia: p. 217-238.