| McArdle betegség | |
|---|---|
| ICD-10 | E 74,0 |
| MKB-10-KM | E74.04 és E74.0 |
| ICD-9 | 271,0 |
| OMIM | 232600 |
| BetegségekDB | 5307 |
| Medline Plus | 000329 |
| eMedicine | med/911 |
| Háló | D006012 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A McArdle-kór az izomfoszforiláz hibájával összefüggő glikogenózis .
Az enzim katalitikus funkciójának megsértése által okozott betegséget jelentős mennyiségű glikogén lerakódása kíséri az izmokban . B. McArdle írta le először 1951-ben. Autoszomális recesszív típusú öröklődés. Jellemzője az izom-foszforiláz hiánya a vázizomzatban. Az izomfoszforiláz hiánya nem kombinálódik a máj foszforiláz (különböző gének által szabályozott) megsértésével. A leukociták, eritrociták és vérlemezkék foszforiláz aktivitása McArdle-kórban nem változik.
Ezzel a betegséggel a normál szerkezetű glikogén 3-4%-a halmozódik fel az izomrostokban. A felesleges glikogén a citoplazmában a szarkolemma alatt rakódik le. Nyugalomban az energiaszükségletet a myocyta glükóz biztosítja. Az izommunka során az energiaellátás szükséglete egy enzimhiba miatt nem pótolódik, ami fájdalmat, görcsöket okoz az ilyen típusú glikogenózisban.
A McArdle-kór heterogén. A klinikai tünetek gyakrabban jelentkeznek felnőtteknél, gyermekkorban a betegség tünetei nem fejeződnek ki. A betegség 3 szakaszban zajlik:
1. Gyermek- és serdülőkorban izomgyengeség, fáradtság figyelhető meg, myoglobinuria lehetséges.
2. 20-40 éves korban az izomfájdalmak intenzívebbé válnak, jellemző a mozgás utáni görcsök megjelenése.
3. 40 év után progresszív gyengeség lép fel az izomdisztrófia hátterében.
Megállapították, hogy a foszforiláz aktivitása élesen csökken B6-vitaminózisban (a vázizmokban a piridoxin 60%-a foszforilázhoz kapcsolódik). Ezért a foszforiláz hiánya a szervezet piridoxin-tartalmában tükröződik. Az V. típusú glikogenózis prognózisa kedvező. Forrás: Ugolnik T.S. Örökletes anyagcsere-betegségek.