Szfingolipidózis

Szfingolipidózisok

Az ábra néhány szfingolipidózis kialakulásának mechanizmusát mutatja be
ICD-11 5C56.0
ICD-10 E 75.3
MKB-10-KM E75.3 , E75.1 , E75.2 és E75.0
ICD-9 272,7
BetegségekDB 33438
Háló D013106
 Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon

A szfingolipidózisok ( egyes számban - szfingolipidózis , angolul  szfingolipidózis ) a lizoszómális raktározási betegségek csoportja, amelyek a szfingolipidek károsodott metabolizmusával járnak, és a lipidraktározási betegségek (lipidózisok) osztályába tartoznak . Ennek a csoportnak a fő képviselői a Niemann-Pick- kór , a Fabry -kór , a Krabbe -kór , a Gaucher -kór , a Tay-Sachs-kór és a metakromatikus leukodystrophia . Általában autoszomális recesszív módon öröklődnek [1] [2] , de különösen a Fabry-kór egy ritka , genetikailag meghatározott betegség , X-hez kötött recesszív öröklődési móddal [3] .

Epidemiológia

A szfingolipidózisok teljes előfordulása a világon körülbelül 1/10 000 [1] [4] [5] [6] [7] [8] [9] , azonban bizonyos népességcsoportokban, például askenázi zsidóknál jelentősen túlsúlyban van. [10] [11] [12] [13] .

Osztályozás

A betegségek tizedik felülvizsgálatának nemzetközi osztályozása ( ICD-10 ) szerint a következők:

Különböztesse meg továbbá:

Klinikai kép

Jellemzője egy bizonyos szfingolipid intracelluláris felhalmozódásából adódó jelek jelenléte , főleg a májban , a lépben , a tüdőben , a csontvelőben és az agyban .

Diagnosztika

A diagnózist a lizoszóma enzimek aktivitásának vizsgálata igazolja .

Kezelés

Az enzimpótló terápiát fejlesztették ki és áll rendelkezésre .

Előrejelzés

Az enzimpótló terápiát főként Fabry-kórban és Gaucher-kórban szenvedő betegek kezelésére alkalmazzák (terápiával az ilyen típusú szfingolipidózisban szenvedők túlélik a felnőttkort). Más típusok általában végzetesek: a csecsemőkori formák esetében 1 és 5 éves kor között, de a későbbi kezdet és a többi formákra (fiatalkorúra és érettre) jellemző lassú progresszió lehetővé teszi, hogy a betegek tovább éljenek [14] [15] [16] .

Lásd még

Jegyzetek

  1. ↑ 12 Márka , Hajnal B.; Swanson, Todd; Sandra I Kim; Marc Glucksman. Biokémia és molekuláris biológia  (neopr.) . - Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins, 2007. - ISBN 0-7817-8624-X .  (Angol)
  2. ↑ Gieselmann V., Zlotogora J., Harris A., Wenger DA, Morris CP A metakromatikus leukodystrophia molekuláris genetikája   // Human Mutation. - 1994. - 1. évf. 4 , sz. 4 . - P. 233-242 . - doi : 10.1002/humu.1380040402 . — PMID 7866401 .  (Angol)
  3. ↑ Banikazemi M, Desnick RJ, Astrin KH. Fabry- kór  . eMedicine Pediatrics: Genetika és anyagcsere-betegségek . Medscape (2009. július 8.). Hozzáférés dátuma: 2015. január 7. Az eredetiből archiválva : 2015. március 12.
  4. ↑ Niemann-Pick-kór Archivált 2018. szeptember 24-én a Wayback Machine -nél 2008. januártól   .
  5. ↑ Mehta A. , Ricci R. , Widmer U. , Dehout F. , Garcia de Lorenzo A. , Kampmann C. , Linhart A. , Sunder-Plassmann G. , Ries M. , Beck M. Fabry-betegség meghatározása: klinikai alapállapot 366 beteg megnyilvánulása a Fabry Outcome Survey-ben  // European Journal of Clinical Investigation. - 2004. - március ( 34. köt. , 3. szám ). - S. 236-242 . — ISSN 0014-2972 . - doi : 10.1111/j.1365-2362.2004.01309.x .  (angol)
  6. ↑ Krabbe- kór  . Genetika Home Referencia . Amerikai Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtára (2008. május 2.). Hozzáférés dátuma: 2015. január 7. Az eredetiből archiválva : 2012. augusztus 19.
  7. ↑ Gaucher-kór archiválva : 2012. július 3., a Wayback Machine -nél a National Gaucher Alapítványnál. Letöltve   2012 júniusában
  8. ↑ GM2 gangliozidózisok – Bevezetés és járványtan Archiválva : 2012. április 20. a Wayback Machine -nél a Medscape-nél. Szerző: David H Tegay. Frissítve : 2012.   március 9
  9. ↑ Metachromatic leukodystrophy Archivált : 2019. május 30., a Wayback Machine at Genetics Home Reference. Értékelve 2007.   szeptember
  10. ↑ מחלת טיי זקס . Hozzáférés dátuma: 2015. január 7. Az eredetiből archiválva : 2014. május 17.
  11. ↑ מחלת מוקוליפידוסיס IV . Hozzáférés dátuma: 2015. január 7. Az eredetiből archiválva : 2014. május 17.
  12. ↑ מחלת נימן פיק . Hozzáférés dátuma: 2015. január 7. Az eredetiből archiválva : 2014. május 17.
  13. ↑ מחלת גושה סוג I . Hozzáférés dátuma: 2015. január 7. Az eredetiből archiválva : 2014. május 17.
  14. ↑ Colaianni, Alessandra; Chandrasekharan, Subhashini; Cook-Deegan, Robert. A génszabadalmak és az engedélyezési gyakorlatok hatása a genetikai teszteléshez és a hordozószűréshez Tay–Sachs és Canavan-kór  esetén //  Genetika az orvostudományban : Az American College of Medical Genetics hivatalos lapja: folyóirat. - 2010. - 20. évf. 12 , sz. 4 Suppl . -P.S5- S14 . - doi : 10.1097/GIM.0b013e3181d5a669 . — PMID 20393311 .  (Angol)
  15. ↑ Waldek S. , Patel MR , Banikazemi M. , Lemay R. , Lee P. Fabry-kórban szenvedő férfiak és nők várható élettartama és halálozási oka: a Fabry-regiszter megállapításai.  (angol)  // Genetika az orvostudományban : az American College of Medical Genetics hivatalos lapja. - 2009. - Vol. 11, sz. 11 . - P. 790-796. - doi : 10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb . — PMID 19745746 . Waldek, S.; Patel, M. R.; Banikazemi, M.; Lemay, R.; Lee, P. (2009). "Fabry-kórban szenvedő férfiak és nők várható élettartama és halálozási okai: A Fabry-nyilvántartás eredményei". Genetics in Medicine 11(11): 790–796. doi:10.1097 / GIM.0b013e3181bb05bb  
  16. ↑ A NINDS Niemann-Pick betegséggel kapcsolatos információs oldal archiválva : 2015. január 4. a Wayback Machine -nél, a National Institute of Neurological Disorders and Stroke (2011. október 6.   )

Linkek