Sanfilippo szindróma

Sanfilippo szindróma
ICD-10 E 76.2
MKB-10-KM E76.22 és E76.2
ICD-9 277,5
OMIM 252900
BetegségekDB 29177
Medline Plus 001210
eMedicine ped/2040 
Háló D009084
 Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon

A Sanfilippo-szindróma ( Mucopolysaccharidosis Type III , angolul  MPS-III ) a lizoszómális raktározási betegségekhez kapcsolódó, klinikailag hasonló ritka örökletes betegségek csoportja . A betegségek egyik vagy másik enzim hiányával járnak , aminek következtében a lizoszómákban egyfajta glikozaminoglikán halmozódik fel  – heparán-szulfát . A génhibától (egyik vagy másik enzim hiányától) függően a jogsértések négy formára oszlanak. A szindrómát 1963-ban írta le Sylvester Sanfilippo amerikai gyermekorvos és társszerzői [ 1 ] [2] . A Sanfilippo-szindrómában szenvedő betegek általában csak a serdülőkorig vagy az 1. érettségi időszakig élik túl (a szindróma változatától függően) [3] .  

Epidemiológia

A Sanfilippo-szindróma prevalenciája világszerte nagyon változó, körülbelül 1:280 000 Észak-Írországban [4] , Ausztráliában 1:66 000 [5] és 50 000-ből 1 Hollandiában [6] .

Egy ausztrál tudósok által végzett tanulmány a következő arányt mutatta ki a Sanfilippo-szindróma egyes altípusaira ( III. típusú mukopoliszacharidózis , MPS-III):

Sanfilippo szindróma változata A betegség hozzávetőleges gyakorisága Az összes MPS-III eset százalékos aránya
Sanfilippo A szindróma
(mucopolysaccharidosis IIIA) 		1 a 100 000- ből [5] 60%
Sanfilippo B szindróma
(mucopolysaccharidosis IIIB) 		1 a 200 000- ből [5] harminc %
Sanfilippo C szindróma
(mucopolysaccharidosis IIIC) 		1 az 1 500 000- ből [5] négy %
Sanfilippo D szindróma
(mucopolysaccharidosis IIID) 		1 az 1 000 000- ből [5] 6%

Öröklődés

Ez a betegségcsoport, mint a lizoszómális raktározási betegségek túlnyomó többsége , egy autoszomális recesszív öröklődési mód szerint öröklődik. Így férfiaknál és nőknél is ugyanolyan gyakorisággal fordul elő .

Az autoszomális recesszív öröklődés a gyakorlatban azt jelenti, hogy a hibás gén két homológ autoszóma valamelyikén található . A betegség klinikailag csak akkor nyilvánul meg, ha az apától és anyától egyenként kapott mindkét autoszóma hibás ebben a génben. Mint minden autoszomális recesszív öröklődés esetében, ha mindkét szülő hordozza a hibás gént, akkor a betegség öröklődésének valószínűsége az utódokban 1:4. Az ábrán a kék az egészséges, lila - a hibás gén hordozóit, a piros - Sanfilippo-szindróma (egy gén két hibás allélje). A kék kör a normál allélt, a piros kör a hibás allélt jelöli.

Osztályozás

Tekintettel arra, hogy a III-as típusú mukopoliszacharidózis különböző altípusaiban hasonló klinikai kép figyelhető meg, és ugyanaz az anyag ( heparán-szulfát ) halmozódik fel, azokat az enzim szerint osztályozzák , amelynek hiánya a heparán-szulfát felhalmozódását okozza .

A III-as típusú mukopoliszacharidózis altípusai [7] [8] :

Betegség

Kromoszóma (gén)

Hiányos enzim

felhalmozódó szubsztrát

Sanfilippo A szindróma ,
mukopoliszacharidózis IIIA

17q 25,3

Heparán-N-szulfatáz
( szulfamidáz )

Heparán-szulfát

Sanfilippo B szindróma ,
mukopoliszacharidózis IIIB

17q21_ _

N-acetil-α-glükózaminidáz

Heparán-szulfát

Sanfilippo C szindróma ,
mukopoliszacharidózis IIIC

8p 11.1

Acetil-CoA :
α-glükózaminid-N-acetiltranszferáz

Heparán-szulfát

Sanfilippo D szindróma ,
mukopoliszacharidózis IIID

12q14_ _

N-acetil-glükózamin-6-szulfát-szulfatáz

Heparán-szulfát

Lásd még

Jegyzetek

  1. ↑ eMedicine – Mucopolysaccharidosis III. típus: Germaine L Defendi cikke . Letöltve: 2014. november 14. Az eredetiből archiválva : 2008. október 5..  (Angol)
  2. ↑ Sanfilippo, SJ; Podosin, R.; Langer, L. O., Jr.; Jó, RA: Savas mukopoliszachariduriával (heparitin-szulfát típusú) társuló mentális retardáció. J. Pediat. 63, 837-838 (1963   )] .
  3. ↑ Genetics Home Reference. III típusú  mucopolysaccharidosis . Genetika Home Referencia. Letöltve: 2019. szeptember 23. Az eredetiből archiválva : 2018. július 23.
  4. ↑ Nelson J. A mukopoliszacharidózisok előfordulása Észak-Írországban   // Hum . Közönséges petymeg.  : folyóirat. - 1997. - december ( 101. évf. , 3. sz.). - P. 355-358 . - doi : 10.1007/s004390050641 . — PMID 9439667 .  (Angol)
  5. ↑ 1 2 3 4 5 Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF A lizoszómális tárolási zavarok prevalenciája  (neopr.)  // JAMA. - 1999. - január ( 281. évf. , 3. szám ). - S. 249-254 . doi : 10.1001 / jama.281.3.249 . — PMID 9918480 .  (Angol)
  6. ↑ Poorthuis BJ, Wevers RA, Kleijer WJ és mások. A lizoszómális raktározási betegségek gyakorisága Hollandiában  (angol)  // Hum. Közönséges petymeg.  : folyóirat. - 1999. - 1. évf. 105 , sz. 1-2 . - 151-156 . o . - doi : 10.1007/s004390051078 . — PMID 10480370 .  (Angol)
  7. ↑ T. R. Harrison. Belső betegségek 10 könyvben. 8. könyv Per. angolról. M. , Medicine , 1996, 320 p.: ill . 316. fejezet Lizoszómális raktározási betegségek (250-273. o. ) med-books.info. Letöltve: 2014. november 14. Az eredetiből archiválva : 2015. június 7..
  8. ↑ T. R. Harrison's Handbook of Internal Medicine, 1992-1997: . 316. fejezet rusmedserver.ru. Hozzáférés dátuma: 2014. november 14. Az eredetiből archiválva : 2014. december 3.

Linkek

  Ugrás a Wikidata elemre  Szótárak és enciklopédiák