Scheye szindróma

A Scheye-szindróma ( mucopolysaccharidosis -IS , angolul  MPS-I S ) a mukopoliszacharidózisok [1] csoportjába tartozó súlyos örökletes betegség , amely a lizoszómális raktározási betegségekhez kapcsolódik . Jellemzője az alfa-L-iduronidáz hiánya, a lizoszómák egyik enzime , amely részt vesz a savas mukopoliszacharidok [2] katabolizmusában , amelyek a kötőszövet sejtközi anyagának alapját képezik . A betegség ritka, gyermekkorban nyilvánul meg.

A Scheye-szindróma a mukopoliszacharidózisok csoportjának egyik képviselője, amelyet a vízköpősség kifejezés egyesít [3] .

Történelmi háttér

Az eredetileg Pfaundler-kórnak (Hurler ) nevezett betegséget először két gyermekorvos írta le : osztrák ( német  Hurler Gertrud [G. Hurler], 1889-1965) és német ( német  Pfaundler Meinhard von [MV Pfaundler], 1872-1947) [4] .

A szerzők által leírt betegség az élet első hónapjaiban jelentkezik durva arcvonásokkal ( gargoylizmus ), hepatosplenomegaliával, ízületi merevséggel és a gerincoszlop deformitásával. Ezután Scheie amerikai szemész ( eng.  N. G. Scheie , 1909-1990) leírta a betegség későbbi kezdetű és jóindulatúbb lefolyású második formáját, az úgynevezett Scheie-szindrómát [4] . Később leírták a betegség egy köztes formáját, az úgynevezett Hurler-Scheie-szindrómát [5] .

Névnév

A betegség nevét az egyik felfedezőről, Harold Scheie amerikai szemészről kapta ( született:  Harold Glendon Scheie , 1909-1990).

Epidemiológia

A Scheye-szindróma gyakorisága 1:100 000.

Öröklődés

Ez a betegségcsoport, mint a lizoszómális raktározási betegségek túlnyomó többsége , egy autoszomális recesszív öröklődési mód szerint öröklődik [6] . Így férfiaknál és nőknél is ugyanolyan gyakorisággal fordul elő .

Az autoszomális recesszív öröklődés a gyakorlatban azt jelenti, hogy a hibás gén a két allél autoszóma egyikén található . A betegség klinikailag csak akkor nyilvánul meg, ha az apától és anyától egyenként kapott mindkét autoszóma hibás ebben a génben. Mint minden autoszomális recesszív öröklődés esetében, ha mindkét szülő hordozza a hibás gént, akkor a betegség öröklődésének valószínűsége az utódokban 1 a 4-hez. Így átlagosan három gyermek van egy ilyen családban a megnyilvánulások klinikai tünetei nélkül. az érintett gyermekre jutó génbetegség. Az ábrán a kék az egészséges, lila - a hibás gén hordozóit, a piros - a Scheye-szindrómát (azonos allél két hibás génje) jelzi. A kék kör normál gént, a piros kör a hibás gént jelöli.

Osztályozás

A betegségek tizedik felülvizsgálatának nemzetközi osztályozása ( ICD-10 ) szerint a következők:

• E 76 Glikózaminoglikán anyagcserezavarok :
  • E 76.0 Mukopoliszacharidózis, I. típus. Szindrómák: " Gurler " (MPS-I H), "Sheye" (MPS-I S), " Gurler-Sheye " (MPS-I H / S).

Klinikai kép

A Scheye-szindróma (mucopolysaccharidosis -IS ) a Hurler-szindróma kevésbé súlyos változata . A klinikai tünetek a normális várható élettartam alatt alakulnak ki [7] [8] , általában 4-5 éves korig nem jelentkeznek , és magukban foglalhatják [6] :

• a szaruhártya elhomályosodása progresszív látásvesztéssel egészen a vakságig ;
• vízköpő : durva arcvonások , széles száj telt ajkakkal , prognathizmus ;
• a testszőrzet túlzott növekedése ( hipertrichosis , hirsutizmus );
• a kéz és a láb jellegzetes deformitásai ;
• ízületi merevség.

Kezelés

A modern tudomány képes volt enzimpótló terápiát végezni I. típusú mukopoliszacharidózisban szenvedő betegeknél , akiket az alfa - L anyagok kötőszövetiangol(iduronidáz- ) hibája okoz . Az I. típusú mukopoliszacharidózis csoportba tartoznak a Hurler -szindrómás ( mucopolysaccharidosis-IH ), Schie-szindrómában ( mucopolysaccharidosis -IS ) és Hurler-Scheie-szindrómában ( mucopolysaccharidosis -IH/S ) szenvedő betegek. A kialakult gerincvelő- kompresszió korai diagnózisa és időben történő kezelése megelőzheti a visszafordíthatatlan idegkárosodást . A billentyűelégtelenség okozta intrakardiális hemodinamikai problémákkal küzdő betegek kezelését is javasolják [6] .

Lásd még

• Vízköpőzés
• Genetikai betegségek
• Lizoszómális raktározási betegségek
• Mukopoliszacharidózis

Jegyzetek

1. ↑ NIH:  (angol)  (a link nem elérhető) . Mukopoliszacharidózisok . ninds.nih.gov. Letöltve: 2014. december 13. Az eredetiből archiválva : 2016. augusztus 18..
2. ↑ 1 2 James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews-féle bőrbetegségek: klinikai  bőrgyógyászat . - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0 .  (Angol)
3. ↑ T. R. Harrison. Belső betegségek 10 könyvben. 8. könyv Per. angolról. M. , Medicine , 1996, 320 p.: ill . 316. fejezet Lizoszómális raktározási betegségek (250-273. o. ) med-books.info. Letöltve: 2014. december 13. Az eredetiből archiválva : 2015. június 7.. (határozatlan)
4. ↑ 1 2 Gurler-szindróma // Pszichológiai és pedagógiai enciklopédikus szótár . — 2013. (Orosz)
5. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Bőrgyógyászat: 2 kötetes készlet. -Utca. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0 .  (Angol)
6. ↑ 1 2 3 Scheie-szindróma – Országos Orvosi Könyvtár – PubMed  Health . ncbi.nlm.nih.gov. Hozzáférés dátuma: 2014. december 13. Az eredetiből archiválva : 2014. február 1..
7. ↑ Ropper AH, Samuels MA, "37. fejezet. Az idegrendszer öröklött anyagcsere-betegségei" (fejezet). Ropper AH, Samuels MA: Adams and Victor's Principles of Neurology, 9e: http://www.accessmedicine.com/content.aspx?aID=3636356 Archiválva : 2013. június 1. a Wayback Machine -nél .  (Angol)
8. ↑ Bonakdar-Pour, Akbar. A csont- és izomrendszeri betegségek diagnosztikai képalkotása: szisztematikus  megközelítés . Archivált : 2014. június 26. a Wayback Machine -nél  

Irodalom

• Harrison belgyógyászati ​​alapelvei
• G. Hurler. Uber einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem. Zeitschrift fur Kinderheilkunde, Berlin, 1919; 24:220-234.  (Angol)
• M. Pfundler. Demonstrationen Uber einen Typus kindlicher Dysostose. Jahrbuch fUr Kinderheilkunde und physische Erziehung, Berlin, 1920; 92:420   .
• HG Scheie, GW Hambrick Jr., L.A. Barnes. A Hurlers-kór (gargoilizmus) újonnan felismert formája. American Journal of Ophthalmology, 1962; 55:753-769.  (Angol)

Szótárak és enciklopédiák	Britannica (online)