Mukopoliszacharidózis I

Mukopoliszacharidózis I
ICD-11 5C56.30
ICD-10 E 76,0
MKB-10-KM E76.0
ICD-9 277,5
OMIM 607014 és 607015
BetegségekDB 6067
Medline Plus 001204
Háló D009083
 Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon

A mucopolysaccharidosis I (mucopolysaccharidosis I. típusú, MPS-I, angolul  mucopolysaccharidosis I, MPS-I ) a kötőszöveti metabolikus betegségek egy csoportja , amelyek a glikozaminoglikán enzim hiánya által okozott savas glikozaminoglikánok ( angolul GAG vagy mukopoliszacharidok) metabolizmusának károsodásával járnak . metabolizmus alfa-L-iduronidáz. A mukopoliszacharidózisok ezen csoportja a 4q 16.3 lókusznál elhelyezkedő gén genetikailag meghatározott hibája által okozott örökletes anomáliához kapcsolódik, amely a 4q 16.3 lókuszban öröklődik.  autoszomális recesszív típus. Lizoszómális raktározási betegség formájában nyilvánul meg , amely különböző ideg- , csont-, porc- és kötőszöveti hibákhoz vezet .

Osztályozás

A betegségek tizedik felülvizsgálatának nemzetközi osztályozása ( ICD-10 ) szerint a következők:

Az irodalomban található " vízköpősség " kifejezés , amelyet Ellis angol orvos ( eng.  RWВ. Ellis ) vezetett be a klinikára 1936 - ban a kóros folyamat biokémiai alapjainak felfedezése előtt [ 1 ] , az I. típusú mukopoliszacharidózisokat ( H ) kombinálja . , S , H/S ) és a II. típusú ( Hunter-szindróma ).

Patogenezis

Az alfa-L-iduronidáz ( lizoszóma enzim ) hiánya hozzájárul a két osztály egyikéhez tartozó mukopoliszacharidok felhalmozódásához: a heparán-szulfáthoz vagy a dermatán-szulfáthoz [1] .

Klinikai kép

Annak ellenére, hogy az I. típusú nyálkahártya-szacharidózis kialakulása egy alfa-L-iduronidáz enzim hiányához vezet, a betegség három klinikai változatban nyilvánul meg: Hurler -szindróma , Scheye-szindróma és Hurler-Scheie-szindróma .

Történelmileg az első két gyermekorvos: osztrák - német.  Hurler Gertrud [G. Hurler] (1889-1965) és német - német.  Pfaundler Meinhard von [MV Pfaundler] (1872–1947) [2] egy olyan szindrómát ír le , amelyben az örökletes betegségek ezen csoportjára jellemző fenotípus -összetevők túlnyomó többsége meghatározódik , és mindegyik kifejezett. A szerzők által leírt betegség , amely az összes I. típusú mukopoliszacharidózis prototípusává vált, az élet első hónapjaiban jelentkezik durva arcvonásokkal ( köpőcsillapítás ) , hepatosplenomegalia, ízületi merevség és a gerincoszlop deformitása. Később Sheye amerikai szemész, Eng. N. G. Scheie (1909–1990) leírta a betegség későbbi kezdetű és jóindulatúbb lefolyású második formáját, az úgynevezett Scheie-szindrómát [2] . A betegség utoljára leírt köztes formája, az úgynevezett Hurler-Scheie szindróma [3] .  

Gurler-szindróma

A Hurler-szindrómás gyermekeket alacsony termet jellemzi (a fizikai fejlődésben való lemaradás az első életév végétől figyelhető meg). Jellemzőek a vízköpőzés jelei : nagy koponya , meredek homlok , beesett orrnyereg , vastag ajkak , nagy nyelv , jellegzetes arckifejezés („ vizet köpködő arc ”). Ezenkívül rövid nyak , az ízületek korlátozott mobilitása (a merevség elsősorban a kéz- és lábujjak könyök- és interphalangealis ízületeit érinti ), fix kyphosis a mellkasi csigolyák és az ágyékcsigolyák találkozásánál , a végtagok rövidülése, főleg a proximális szakaszok ( csípő és váll ) miatt fordul elő , kisebb mértékben - a sípcsont és az alkar . A beteg kezének szerkezete nagyon sajátos : az ujjak rövidek, egyenlő hosszúságúak ( izodaktilisak ), legyező alakúak , háromágúak . Az alsó ágyéki lordosis hozzájárul a has előre, a fenék hátrafelé történő kitüremkedéséhez. Hepatosplenomegalia van, amely hajlamos a köldöksérv kialakulására . A szaruhártya diffúz homályosodása jellemző a benne lévő dermatán-szulfát felhalmozódása miatt . Talán a demencia, a fogszuvasodás , a körömlemezek jellegzetes formája óraszemüveg formájában, halláscsökkenés vagy süketség , halk rekedt hang , hypertrichosis , száraz és durva haj kialakulása . A legtöbb esetben a szív részt vesz a kóros folyamatban - megnő a mérete, változások következnek be a billentyűkben , a szívizomban , az endocardiumban , a nagy és koszorúerekben . A röntgenvizsgálat megállapítja a lambdoid varrat korai csontosodását , a török ​​nyereg kitágulatát , a csigolyák jellegzetes alakját („ halcsigolya ”), a sugár görbületét, a hosszú csőcsontok metafízis és epifízis szakaszának deformációit , rövid kézközépcsontokat. és az ujjak falánjai . Az ilyen gyerekek általában nem élik meg a 10. életévüket [4] .

Scheye-szindróma

A klinikai tünetek a normális várható élettartam alatt alakulnak ki [5] [6] , általában 4-5 éves korig nem jelentkeznek , és magukban foglalhatják [7] :

Hurler-Cheye szindróma

A Hurler-Scheye-szindróma ( mucopolysaccharidosis -IH/S ) a Hurler- és a Scheye - szindrómák kevésbé súlyos köztes változata . A betegek fenotípusa szintén köztes a Hurler és a Scheye-szindróma között. Feltételezések szerint a Hurler-Scheye-szindrómában szenvedő betegek genetikai kimérák , amelyekben az egyik Hurler-szindróma allél , a második pedig a Scheye-szindróma allélja [1] .

A klinikai tüneteket főként bőrmegnyilvánulások jellemzik, amelyekhez mérsékelt mentális retardáció és a szaruhártya homályossága társul [3] .

Diagnosztika

Kezelés

A modern tudomány lehetőséget kapott arra, hogy enzimpótló terápiát végezzenek I. típusú mukopoliszacharidózisban szenvedő betegeknél , akiket az alfa - L anyagok kötőszövetia(iduronidáz- ) hibája okoz . Az I. típusú mukopoliszacharidózis csoportba tartoznak a Hurler -szindrómás ( mucopolysaccharidosis-IH ), Schie -szindrómában ( mucopolysaccharidosis -IS ) és Hurler-Scheie-szindrómában ( mucopolysaccharidosis -IH/S ) szenvedő betegek. A kialakult gerincvelő- kompresszió korai diagnózisa és időben történő kezelése megelőzheti a visszafordíthatatlan idegkárosodást . A billentyűelégtelenség okozta intrakardiális hemodinamikai problémákkal küzdő betegek kezelését is javasolják [7] .

Lásd még

Jegyzetek

  1. ↑ 1 2 3 T. R. Harrison. Belső betegségek 10 könyvben. 8. könyv Per. angolról. M. , Medicine , 1996, 320 p.: ill . 316. fejezet Lizoszómális raktározási betegségek (250-273. o. ) med-books.info. Letöltve: 2014. december 13. Az eredetiből archiválva : 2015. június 7..
  2. ↑ 1 2 Gurler-szindróma // Pszichológiai és pedagógiai enciklopédikus szótár . — 2013.
  3. ↑ 1 2 Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Bőrgyógyászat: 2 kötetes készlet. -Utca. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0 .  (Angol)
  4. ↑ Orvosi gyakorlat . Gurler-szindróma ( vízköpő ) . medpraktik.ru. Hozzáférés dátuma: 2014. december 13. Az eredetiből archiválva : 2014. december 13.
  5. ↑ Ropper AH, Samuels MA, "37. fejezet. Az idegrendszer öröklött anyagcsere-betegségei" (fejezet). Ropper AH, Samuels MA: Adams and Victor's Principles of Neurology, 9e: http://www.accessmedicine.com/content.aspx?aID=3636356 Archiválva : 2013. június 1. a Wayback Machine -nél .  (Angol)
  6. ↑ Bonakdar-Pour, Akbar. A csont- és izomrendszeri betegségek diagnosztikai képalkotása: szisztematikus  megközelítés .  (Angol)
  7. ↑ 1 2 Scheie-szindróma – Országos Orvosi Könyvtár – PubMed  Health . ncbi.nlm.nih.gov. Hozzáférés dátuma: 2014. december 13. Az eredetiből archiválva : 2014. február 1..
  8. ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews-féle bőrbetegségek: klinikai  bőrgyógyászat . - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0 .  (Angol)

Irodalom

Linkek

  Ugrás a Wikidata elemre  Szótárak és enciklopédiák