Morquio szindróma

Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt hozzászólók, és jelentősen eltérhet a 2015. január 22-én felülvizsgált verziótól ; az ellenőrzések 4 szerkesztést igényelnek .
Morquio szindróma

Morquio-szindróma: mindkét oldalon a combnyak megrövidülése látható a röntgenfelvételen , ami a medence átmérőjének csökkenését eredményezi ; a csípőcsont szárnyai szabálytalan alakúak; az alsó végtagok jellegzetes valgus deformitása
ICD-11 5C56.32
ICD-10 E 76.2
MKB-10-KM E76.219 és E76.210
ICD-9 277,5
OMIM 253000
BetegségekDB 30807
Medline Plus 001206
eMedicine ped/1477 
Háló D009085
 Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon

A IV. típusú mukopoliszacharidózis vagy Morquio-szindróma a lizoszómális raktározási betegségek csoportjába tartozó örökletes betegség , amelyet először L. Morquio írt le 1929 -ben [ 1] . A klinikai megnyilvánulásokat a csontváz , különösen a mellkas jelentős deformitása jellemzi . Más típusú mukopoliszacharidózisoktól eltérően a IV. típust az intellektuális hanyatlás, a szaruhártya homályossága , a hepatosplenomegalia és a groteszk arcvonások hiánya jellemzi.

Névnév

A betegséget 1929-ben írta le Luis Morquio (1867–1935) uruguayi gyermekorvos [1] [2] [3] és James Frederick Brailsford (1888–1961), angol radiológus Birminghamben, Angliában. [négy]

Osztályozás

A IV típusú mukopoliszacharidózisnak számos formája létezik:

Öröklődés

A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik.

Kezelés

Helyettesítő terápia: alfa eloszulfáz

Jegyzetek

  1. ↑ 1 2 Morquio, L. Sur une forme de dystrophie osseuse familiale  (francia)  // Archives de médecine des infants: magazin. - Párizs, 1929. - 1. évf. 32 . - 129-135 . o . — ISSN 0365-4311 .  (fr.)
  2. ↑ synd/2108 a Ki nevezte el?  (Angol)
  3. ↑ Brailsford, JF Chondro-osteo-dystrophia: Csigolya-elmozdulásos gyermek röntgen- és klinikai jellemzői  // The American  Journal of Surgery : folyóirat. - New York, 1929. - 1. évf. 7 , sz. 3 . - P. 404-410 . - doi : 10.1016/S0002-9610(29)90496-7 .  (Angol)
  4. ↑ James F. Brailsford. Chondro-osteo-dystrophia: Röntgenográfiai és klinikai jellemzők egy gyermek csigolyáinak elmozdulásában  (angolul)  // The American Journal of Surgery. — 1929-09-01. - T. 7 , sz. 3 . — S. 404–410 . - ISSN 1879-1883 0002-9610, 1879-1883 . - doi : 10.1016/S0002-9610(29)90496-7 .

Linkek

  Ugrás a Wikidata elemre  Szótárak és enciklopédiák