| Niemann-Pick betegség | |
|---|---|
| ICD-10 | E 75.2 ( ILDS E75.230) |
| MKB-10-KM | E75.249 és E75.24 |
| ICD-9 | 272,7 |
| OMIM | 257200 |
| BetegségekDB | 9016 , 34341 és 33390 |
| Medline Plus | 001207 |
| Háló | D009542 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A Niemann -Pick-kór egy örökletes betegség , amelyet a lipidanyagcsere megsértése és a lipidek , különösen a szfingomielin felhalmozódása okoz a máj , a lép , a tüdő , a csontvelő és az agy sejtjeinek lizoszómáiban . A betegség a lizoszómális raktározási betegségek közé tartozik, és autoszomális recesszív öröklődés jellemzi [1] . A betegségnek három típusa van: A, B és C.
Az A típus a legsúlyosabb típus, amely csecsemőknél kezdődik, és a máj és a lép megnagyobbodása ( hepatosplenomegalia ) és az idegrendszer progresszív károsodása jellemzi . Ugyanakkor a gyerekek nem élik meg a korai gyermekkort. Az ilyen típusú Niemann-Pick-betegség leggyakoribb előfordulása askenázi zsidóknál (Közép- és Kelet- Európából érkezett bevándorlók ) - körülbelül 1 eset / 40 ezer.
Az enyhébb B típushoz tartozik a hepatosplenomegalia, a növekedési retardáció és a tüdőfunkció károsodása, gyakori tüdőfertőzésekkel. Egyéb mutatók közé tartozik a magas koleszterin- és vérzsírszint , valamint az alacsony vérlemezkeszám ( thrombocytopenia ). A betegek általában túlélik a felnőttkort.
Az A és B típust a savas lizoszómális szfingomielináz ( SMPD1 ) gén mutációi okozzák. Ez az enzim felelős a szfingomielin lebontásáért a lizoszóma membránokban. Hiánya a szfingomielin túlzott felhalmozódásához , és ennek következtében a lipidanyagcsere szélesebb körű zavarához vezet, beleértve a koleszterin és más sejtlipidek felhalmozódását.
A C típus gyermekkorban jelenik meg, bár előfordulhat csecsemőkorban vagy felnőttkorban is. A tünetek közé tartozik a súlyos májproblémák, légzési problémák, fejlődési késés, görcsrohamok, fokozott izomtónus ( dystonia ), koordinációs zavarok, étkezési zavarok és függőleges szemmozgás. A betegek felnőttkorig élnek. A betegség gyakorisága 1:150 ezer.
Az ilyen típusú Niemann-Pick-betegséget az NPC1 vagy NPC2 gének mutációi okozzák , amelyek a koleszterin és lipidek sejten belüli szállításáért felelős sejtmembránfehérjét kódolják.
2022-ben az alfa-olipudázt jóváhagyták .
| Lizoszómális raktározási betegségek | |
|---|---|
| Mukopoliszacharidózisok (MPS) |
|
| Mukolipidózisok (ML) | |
| Szfingolipidózisok | |
| Oligoszacharidózisok |
|
| Waxy lipofuscinosis neuronok | |
| Egyéb | |