16. emberi kromoszóma

A 16. emberi kromoszóma a 24 emberi kromoszóma egyike . A kromoszóma körülbelül 90 millió bázispárt tartalmaz [1] , ami valamivel kevesebb, mint az emberi sejt teljes DNS -anyagának 3%-a . A kromoszómák egészében lévő gének számára vonatkozó adatok a számlálás különböző megközelítései miatt változnak. Valószínűleg 850 és 1200 közötti gént tartalmaz .

Gének

Az alábbiakban felsorolunk néhány gént, amelyek a 16. kromoszómán találhatók .

Váll p

• Az ABCC6 az ATP-kötő kazettás transzporterek 6 C ( CFTR / MRP ) alcsaládjának tagja ( eng. ATP-binding cassette transporter ); 
• AQP8 , akvaporin csoport fehérje, vízcsatorna;
• CD19 - fehérje, B-limfociták koreceptora ;
• A COQ7 a Q7 koenzim vagy ubikinon homológja , S. cerevisiae ;
• CREBBP , CREB - kötő fehérje;
• A hemoglobin HBA1 - α 1 -alegysége ;
• A hemoglobin HBA2 - α 2 -alegysége ;
• IL21R - 1-es típusú citokin receptor, interleukin 21 receptor ;
• ITGAD , egy glikoprotein az integrin szupercsaládból (alfa-D);
• ITGAL , egy glikoprotein az integrin szupercsaládból (alfa-L);
• ITGAM , egy glikoprotein az integrin szupercsaládból (alfa-M);
• Az ITGAX egy glikoprotein az integrin szupercsaládból (alfa-X);
• LITAF  , lipopoliszacharidok által kiváltott TNF-faktor ;
• MEFV , mediterrán láz  fehérje ;
• NLRC3 , az oligomerizáció nukleotid-kötő doménjét tartalmazó protein 3;
• PKD1  , autoszomális domináns policisztás vesebetegség 1 fehérje;
• SH2B1 , adapter fehérje;
• SPN , leukosialin, CD43;
• TNFRSF12A , tumor nekrózis faktor receptor szupercsalád receptor;
• TNFRSF17 , tumor nekrózis faktor receptor szupercsalád receptor;
• A TRIM72 a RING E3 ligáz TRIM alcsaládjából származó fehérje .
• A TSC2 a gumós szklerózis  fehérje 2 vagy tuberin.

Váll q

• ACSF3 , acil-CoA szintetáz család 3. tagja;
• CCL17  , CC-kemokin ligandum 17;
• CCL22  , CC-kemokin ligandum 22;
• CX3CL1  , CX3C kemokin ligandum 1;
• CDH1 , sejtadhéziós fehérje (E-cadherin, CD324);
• CDH5 , VE-cadherin, sejtadhéziós fehérje (CD144);
• CYBA - citokróm b-245, alfa-lánc ;
• GAN  , gigaxonin;
• GOT2 , aszpartát-aminotranszferáz 2, mitokondriális;
• HP , haptoglobin;
• HSD11B2 - 11-béta-hidroxiszteroid-dehidrogenáz , 2. típusú;
• LCAT , lecitinkoleszterin-aciltranszferáz ;
• MC1R , melanocortin 1 receptor vagy α-melanocyte-stimuláló hormon receptor ;
• MLYCD , malonil-CoA-dekarboxiláz;
• MMP2 , mátrix metalloproteináz ;
• MMP15 , mátrix metalloproteináz ;
• NLRC5 , az oligomerizáció nukleotid-kötő doménjét tartalmazó 5-ös protein;
• NOD2  , az oligomerizáció nukleotid-kötő doménjét tartalmazó protein 2;
• TAT  , tirozin aminotranszferáz.

Betegségek

• Torg-Winchester szindróma – MMP2
• Kombinált malonsav és metilmalonsav -aciduria (CMAMMA) - ACSF3, MLYCD

Jegyzetek

1. ↑ Humán 16. kromoszóma térképnézet (angol) (lefelé mutató link) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) adatbázis . A Wellcome Trust Sanger Institute . — A kromoszómatérkép és főbb paraméterei: méret, gének száma stb. Archiválva : 2012. április 10. (Hozzáférés: 2009. október 12.)