| Lecitinkoleszterin aciltranszferáz | |
|---|---|
| Jelölés | |
| Szimbólumok | LCAT |
| Entrez Gene | 3931 |
| HGNC | 6522 |
| OMIM | 606967 |
| RefSeq | NM_000229 |
| UniProt | P04180 |
| Egyéb adatok | |
| KF kód | 2.3.1.43 |
| Locus | 16. ch. , 16q22.1 |
| Információ a Wikidatában ? | |
A lecitinkoleszterin aciltranszferáz vagy foszfatidil-kolinészter O-transzferáz (LCAT, EC 2.3.1.43 , eng. Lecitin-koleszterin aciltranszferáz, LCAT ) egy enzim , amely a szabad, nagy sűrűségű koleszterint, lipoproteint a koleszterin észterekké alakítja . az aciltranszferáz típusa .
Az LCAT egy enzim a lipoprotein metabolizmusban . Az LCAT a nagy sűrűségű lipoproteinek felületéhez kötődik , amelyek az apolipoprotein A1 -et, ezen enzim aktivátorát tartalmazzák. A koleszterin, amely koleszterin-észterekké alakul, magas hidrofóbitása miatt a lipoprotein felszínéről a sejtmagba kerül, így helyet szabadít fel a részecske felületén az új szabad koleszterin megkötéséhez. Így ez a reakció rendkívül fontos a koleszterin perifériás szövetekből történő eltávolításának folyamatában ( fordított koleszterin transzport ). Ennek eredményeként a HDL-részecske átmérője megnő, vagy születőben lévő HDL esetén korongosból gömb alakúra változik.
Az LCAT-hiány recesszív örökletes anyagcserezavar, amelyet az enzim abnormális génje okoz. Jellemzője a koleszterin felhalmozódása a szervezetben. Az LCAT aktivitás teljes károsodása a szaruhártya homályosságát , proteinuriát és veseelégtelenséget eredményez . Részleges elégtelenség esetén csak a szaruhártya homályosodása alakul ki (ún. halszembetegség).