NOD2

NOD2
Jelölés
Szimbólumok NOD2 ; BLAU, CD, CLR16.3, NLRC2, PSORAS1, CARD15, IBD1
Entrez Gene 64127
HGNC 5331
OMIM 605956
RefSeq NM_022162
UniProt Q9HC29
Egyéb adatok
Locus 16. ch. , 16q12
Információ a Wikidatában  ?

A NOD2 ( 2-t tartalmazó nukleotid-kötő oligomerizációs domén ) egy  citoszolikus fehérje , a NOD alcsalád Nod-szerű receptora , a NOD2 géntermék pedig egy intracelluláris receptor, amely megköti a bakteriális muramil-dipeptidet (MDP). 2001-ben klónozták [1] .

Funkciók

A NOD2 gén a NOD1 / Apaf -1 alcsalád vagy a CARD domént tartalmazó Nod-szerű receptorok tagja. Főleg a perifériás vér leukocitái fejezik ki . Szerepet játszik a muramil-dipeptidet hordozó bakteriális termékekre adott immunválaszban, és aktiválja az NF-κB gyulladást elősegítő transzkripciós faktort . [2] Szintén részt vesz a transzplantációs kilökődésben.

Szerkezet

Az érett fehérje 1040 aminosavból áll , molekulatömege - 115,3 kDa . A molekula két CARD domént, egy NACHT domént, 9 LRR ( leucinban gazdag) ismétlődést és egy ATP- kötő helyet tartalmaz .

A fehérje CARD doménjei közötti kölcsönhatáson keresztül kötődik a RIPK2 / RICK -hoz.

Szövetspecifitás

Monocitákban fejeződik ki .

A patológiában

A NOD2 gén mutációi Crohn -betegséghez és Blau-szindrómához vezetnek .

Jegyzetek

  1. Ogura Y., Inohara N., Benito A., Chen FF, Yamaoka S., Nunez G. Nod2, a Nod1/Apaf-1 család tagja, amely monocitákra korlátozódik és aktiválja az NF-  kappaB-t  Journal//  : folyóirat. - 2001. - február ( 276. évf . , 7. sz.). - P. 4812-4818 . - doi : 10.1074/jbc.M008072200 . PMID 11087742 .
  2. Entrez-gén: NOD2 nukleotid-kötő oligomerizációs domén, amely 2-t tartalmaz .

Lásd még

Irodalom