NLRP14
Az NLRP14 ( eng. NLR család, 14-et tartalmazó pirin domén ) egy citoszolikus fehérje , a NALP család Nod-szerű receptora , az NLRP14 gén terméke , szerepet játszik a spermatogenezisben . 2003-ban klónozták. [egy]
Funkciók
Szerepet játszik a spermatogenezisben és esetleg a gyulladásban.
Szerkezet
Az érett fehérje 1093 aminosavból áll , molekulatömege - 124,7 kDa . A molekula tartalmaz DAPIN és NACHT doméneket, 11 LRR ( leucinban gazdag) ismétlődést és egy ATP- kötő helyet .
Szövetspecifitás
Csak a herékben expresszálódik , ahol jelen van a spermatogóniákban , a spermatocitákban és a spermatidákban .
A patológiában
Az NLRP14 gén mutációi a spermatogenezis károsodásához vezetnek. [2]
Jegyzetek
- ↑ Tschopp J., Martinon F., Burns K. NALP-k: a gyulladásban szerepet játszó új fehérjecsalád // Nat . Fordulat. Mol. Cell biol. : folyóirat. - 2003. - február ( 4. köt . 2. sz .). - P. 95-104 . - doi : 10.1038/nrm1019 . — PMID 12563287 .
- ↑ Westerveld GH, Korver CM, van Pelt AM, et al. A here-specifikus NALP14 gén mutációi spermatogén elégtelenségben szenvedő férfiaknál // Hum . reprodukció. : folyóirat. - 2006. - December ( 21. évf. , 12. sz.). - P. 3178-3184 . doi : 10.1093 / humrep/del293 . — PMID 16931801 .
Irodalom
- Enjuanes A., Benavente Y., Bosch F. és mtsai. Az apoptózissal és az immunregulációval kapcsolatos gének genetikai változatai a krónikus limfocitás leukémia kockázatával járnak. (angol) // Cancer Res. : folyóirat. - 2008. - Vol. 68 , sz. 24 . - P. 10178-10186 . - doi : 10.1158/0008-5472.CAN-08-2221 . — PMID 19074885 .
- Inohara N., Nuñez G. NOD-ok: intracelluláris fehérjék, amelyek részt vesznek a gyulladásban és az apoptózisban. (angol) // Nat. Fordulat. Immunol. : folyóirat. - 2003. - 1. évf. 3 , sz. 5 . - P. 371-382 . - doi : 10.1038/nri1086 . — PMID 12766759 .
- Kimura K., Wakamatsu A., Suzuki Y. és mtsai. A transzkripciós moduláció diverzifikálása: humán gének feltételezett alternatív promótereinek nagyszabású azonosítása és jellemzése. (angol) // Genome Res. : folyóirat. - 2006. - Vol. 16 , sz. 1 . - 55-65 . o . - doi : 10.1101/gr.4039406 . — PMID 16344560 .