NLRP12

NLRP12
Jelölés
Szimbólumok NLRP12 ; CLR19.3, Monarch1, PAN6, PYPAF7, RNO2, NALP12
Entrez Gene 91662
HGNC 22938
OMIM 609648
RefSeq NM_033297
UniProt P59046
Egyéb adatok
Locus 19. ch. , 19q13,42
Információ a Wikidatában  ?

Az NLRP12 ( NLR  család, 12-t tartalmazó pirin domén ) egy citoszolikus fehérje , a NALP család Nod-szerű receptora , az NLRP12 gén terméke , amely részt vesz a gyulladás szabályozásában . 2001-ben klónozták. [egy]

Funkciók

A gyulladás negatív szabályozója. Szerepet játszik a kaszpáz-1 aktiválásában, az ASC-n keresztül, gátolja az NF-κB transzkripciós faktor TNF , Toll-szerű receptorok és más szerek által indukált aktiválását. A fehérje fontos a dendritikus sejtek és neutrofilek kemokin által közvetített migrációjában a nyirokcsomókba.

Szerkezet

Az érett fehérje 1061 aminosavból áll , molekulatömege - 120,2 kDa . A molekula tartalmaz DAPIN és NACHT doméneket, 8 LRR ( leucinban gazdag) ismétlődést és egy ATP- kötő helyet .

Kapcsolatfelvétel az ASC-vel a DAPIN tartományán keresztül.

Az alternatív splicing eredményeként 6 fehérje izoforma képződik.

Szövetspecifitás

A perifériás vér leukocitáiban, főként eozinofilekben és granulocitákban , kisebb mértékben monocitákban expresszálódik .

A patológiában

Az NLRP12 gén rendellenességei 2-es típusú örökletes hideg autoinflammatorikus szindrómához vezetnek . A betegség bőrpírban, ízületi fájdalomban, lázban és kötőhártya-gyulladásban nyilvánul meg a hidegre adott reakcióként.

Jegyzetek

  1. Shami PJ, Kanai N., Wang LY, Vreeke TM, Parker CH Egy új gén azonosítása és jellemzése, amelyet nitrogén-monoxid szabályoz a leukémiás sejtekben  // British Journal of  Hematology  : folyóirat. - 2001. - január ( 112. évf. , 1. sz.). - 138-147 . o . — PMID 11167794 .

Irodalom