Kromoszóma betegségek
Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt közreműködők, és jelentősen eltérhet a 2020. március 4-én felülvizsgált
verziótól ; az ellenőrzések 6 szerkesztést igényelnek .
A kromoszómabetegségek olyan örökletes betegségek , amelyeket a kromoszómák számának vagy szerkezetének megváltozása (genomiális vagy kromoszómális mutációk ) okoz.
A kromoszómális betegségek az egyik szülő csírasejtjeinek mutációiból származnak. Legfeljebb 3-5%-uk adódik át nemzedékről nemzedékre. A kromoszóma-rendellenességek a spontán vetélések körülbelül 50% -áért és a halvaszületések 7% -áért felelősek .
Az összes kromoszómabetegséget általában két csoportra osztják: a kromoszómák számának rendellenességei és a kromoszómák szerkezetének megsértése.
Kromoszómaszám anomáliák
Az emberi sejtekben a kromoszómák számának megsértése által okozott betegségek
- Down-szindróma - triszómia a 21. kromoszómán (vagy e kromoszóma genetikai anyagának további másolatainak jelenléte más okokból - transzlokáció vagy megkettőzés miatt);
- Patau-szindróma - triszómia a 13. kromoszómán , amelyet többszörös malformációk, idiotizmus , gyakran - polydactyly , a nemi szervek szerkezetének megsértése, süketség jellemez; a legtöbb beteg nem él egy évig;
- Edwards-szindróma - triszómia a 18. kromoszómán , az alsó állkapocs és a száj kicsi, a palpebrális repedések keskenyek és rövidek, a fülkagylók deformálódnak; A gyermekek 60%-a 3 hónapos kora előtt meghal, mindössze 10%-uk él egy évig, ennek fő oka a légzésleállás és a szívműködés zavara.
A nemi kromoszómák számának megsértésével járó betegségek
- Shereshevsky-Turner szindróma - egy X-kromoszóma hiánya nőkben (45 X0) a nemi kromoszómák eltérésének megsértése miatt; a jelek közé tartozik az alacsony termet, a szexuális infantilitás és a meddőség, a különféle szomatikus rendellenességek ( mikrognathia , rövid nyak stb.);
- poliszómia az X kromoszómán - magában foglalja a triszómiát (47-es kariotípus, XXX), a tetraszómiát (48, XXXX), a pentaszómiát (49, XXXXX), az intelligencia enyhe csökkenése , a pszichózisok és a skizofrénia kialakulásának valószínűsége kedvezőtlen típusú tanfolyam;
- Y-kromoszóma poliszómia - az X-kromoszóma poliszómiához hasonlóan, magában foglalja a triszómiát (47-es kariotípus, XYY), a tetraszómiát (48, XYYY), a pentaszómiát (49, XYYYY), a klinikai megnyilvánulások szintén hasonlóak az X-kromoszóma poliszómiához;
- Klinefelter-szindróma - poliszómia az X kromoszómákon fiúknál (47, XXY), jelek: eunuchoid testtípus, gynecomastia , gyenge szőrnövekedés az arcon, a hónaljban és a szeméremtestben, szexuális infantilizmus, meddőség; a szellemi fejlődés elmarad, de néha normális az intelligencia.
- triploidia, tetraploidia stb.; az ok a meiózis folyamat mutáció miatti megsértése, melynek eredményeként a leány csírasejt a haploid (23) helyett egy diploid (46) kromoszómakészletet kap, azaz 69 kromoszómát (férfiaknál a kariotípus 69, XYY, nőknél - 69, XXX); szinte mindig halálos a születés előtt.
Kromoszóma szerkezeti rendellenességek
- A transzlokáció a DNS egy szegmensének átvitele egyik kromoszómából a másikba, de azzal nem homológ.
- A deléciók a kromoszóma egy szegmensének elvesztését jelentik. Például a síró macska szindróma az 5. kromoszóma rövid karjának deléciójával jár. Ennek jele a gyerekek szokatlan sírása, amely nyávogásra vagy macska kiáltására emlékeztet. Ennek oka a gége vagy a hangszálak patológiája. A legjellemzőbb a "macskasírás" mellett a szellemi és fizikai fejletlenség, mikrokefália (kórosan lecsökkent fej).
- Az inverzió a kromoszóma egy szegmensének 180 fokos elforgatása.
- A duplikációk a kromoszóma egy részének megkettőződése.
- Izokromoszómia - kromoszómák ismétlődő genetikai anyaggal mindkét karban.
- A gyűrűs kromoszómák megjelenése két terminális deléció összekapcsolódása a kromoszóma mindkét karjában.
- A veszteség a kromoszóma egy részének eltávolítása.
Jelenleg[ mikor? ] több mint 700 betegség ismert az emberben, amelyet a kromoszómák számának vagy szerkezetének változása okoz. Körülbelül 25% autoszomális triszómia, 46% - a nemi kromoszómák patológiája. A strukturális kiigazítások 10,4%-ot tesznek ki. A leggyakoribb kromoszóma-átrendeződések a transzlokációk és a deléciók.
Irodalom
- Bochkov N. P. Klinikai genetika. — M.: Orvostudomány, 1997.
- Totsky V. M. Genetika. - Odessza: Astroprint, 2002.
- Sevcsenko V. A. Embergenetika. — M. : VLADOS, 2002.
Lásd még