A poligén betegségeket (korábban örökletes hajlamú betegségeket ) mind örökletes tényezők, mind pedig nagyrészt környezeti tényezők okozzák. Emellett számos gén működéséhez kapcsolódnak, ezért multifaktoriálisnak is nevezik őket. A leggyakoribb multifaktoriális betegségek a következők: rheumatoid arthritis , szívkoszorúér-betegség , magas vérnyomás és peptikus fekély , májcirrhosis , diabetes mellitus , bronchiális asztma , pikkelysömör , skizofrénia stb.
Ez a betegségcsoport jelenleg az emberi örökletes patológiák 92%-át teszi ki. Az életkor előrehaladtával a betegségek gyakorisága nő. Gyermekkorban a betegek százalékos aránya legalább 10%, az időseknél pedig 25-30%.
A multifaktoriális betegségek terjedése a különböző emberi populációkban a genetikai és környezeti tényezők eltérései miatt jelentősen eltérhet. Az emberi populációkban végbemenő genetikai folyamatok (szelekció, mutációk, migrációk, genetikai sodródás ) következtében az örökletes hajlamot meghatározó gének gyakorisága növekedhet vagy csökkenhet a teljes eliminációig.
A multifaktoriális humán betegségek klinikai képe és lefolyásának súlyossága nemtől és életkortól függően nagyon eltérő. Azonban sokféleségük ellenére a következő közös jellemzőket különböztetjük meg:
A multifaktoriális betegségek genetikai prognózisa a következő tényezőktől függ:
Az örökletes hajlamú betegségek poligén jellegét genealógiai, iker- és népességstatisztikai módszerekkel igazoljuk. Meglehetősen objektív és érzékeny iker módszer. Az iker-módszer alkalmazásával bizonyos fertőző betegségekre ( tuberkulózis , gyermekbénulás ) és számos gyakori betegségre ( ischaemiás szívbetegség , rheumatoid arthritis , diabetes mellitus , peptikus fekély , skizofrénia stb.) való örökletes hajlamot mutatjuk be.