Gurler szindróma

Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt közreműködők, és jelentősen eltérhet a 2019. július 3-án felülvizsgált verziótól ; az ellenőrzések 6 szerkesztést igényelnek .
Gurler szindróma
ICD-10 E 76,0
ICD-9 277,5
OMIM 607014
BetegségekDB 6067
Medline Plus 001204
eMedicine ped/1031 
Háló D008059

A Hurler-szindróma ( Pfaundler-Gurler-kór , mucopolysaccharidosis -IH , angolul  MPS-I H ) ​​a mukopoliszacharidózisok [1] csoportjába tartozó súlyos örökletes betegség , amely a lizoszómális raktározási betegségekhez kapcsolódik . Jellemzője az alfa-L-iduronidáz hiánya, a lizoszómák egyik enzime , amely részt vesz a savas mukopoliszacharidok [2] katabolizmusában , amelyek a kötőszövet sejtközi anyagának alapját képezik .

A Hurler-szindróma a mukopoliszacharidózisok csoportjának egyik képviselője, amelyet a vízköpő kifejezés egyesít [3] . Klinikailag összefügg a Hunter-szindrómával (MPS II) [4] .

Történelmi háttér

Az eredetileg Pfaundler-kórnak - Hurler - nevezett betegséget először két gyermekorvos írta le: osztrák - német.  Hurler Gertrud [G. Hurler] (1889-1965) és német - német.  Pfaundler Meinhard von [MV Pfaundler] (1872-1947) [5] .

A szerzők által leírt betegség az élet első hónapjaiban jelentkezik durva arcvonásokkal ( gargoylizmus ), hepatosplenomegaliával, ízületi merevséggel és a gerincoszlop deformitásával. Aztán Sheye amerikai szemész, Eng.  N. G. Scheie (1909-1990) leírta a betegség későbbi kezdetű és jóindulatúbb lefolyású második formáját, az úgynevezett Scheie-szindrómát [5] . Később leírták a betegség egy köztes formáját, az úgynevezett Hurler-Scheie-szindrómát [6] .

Névnév

A betegség nevét az egyik felfedezőről, az osztrák gyermekorvosról kapta [7] Gertrud Hurler ( németül:  Gertrud Hurler ), (1889-1965) [8] [9] .

Epidemiológia

A Hurler-szindróma gyakorisága 1:100 000 [10] .

Öröklődés

Ez a betegségcsoport, mint a lizoszómális raktározási betegségek túlnyomó többsége , egy autoszomális recesszív öröklődési mód szerint öröklődik. Így férfiaknál és nőknél is ugyanolyan gyakorisággal fordul elő .

Az autoszomális recesszív öröklődés a gyakorlatban azt jelenti, hogy a hibás gén a két allél autoszóma egyikén található . A betegség klinikailag csak akkor nyilvánul meg, ha az apától és anyától egyenként kapott mindkét autoszóma hibás ebben a génben. Mint minden autoszomális recesszív öröklődés esetében, ha mindkét szülő hordozza a hibás gént, akkor a betegség öröklődésének valószínűsége az utódokban 1 a 4-hez. Így átlagosan három gyermek van egy ilyen családban a megnyilvánulások klinikai tünetei nélkül. az érintett gyermekre jutó génbetegség. Az ábrán a kék az egészséges, lila - a hibás gén hordozóit, a piros - a Hurler-szindrómát (azonos allél két hibás génje) jelzi. A kék kör normál gént, a piros kör a hibás gént jelöli.

Osztályozás

A betegségek tizedik felülvizsgálatának nemzetközi osztályozása ( ICD-10 ) szerint a következők:

Klinikai kép

A Hurler-szindrómás gyermekeket alacsony termet jellemzi (a fizikai fejlődésben való lemaradás az első életév végétől figyelhető meg). Jellemzőek a vízköpőzés jelei : nagy koponya , meredek homlok , beesett orrnyereg , vastag ajkak , nagy nyelv , jellegzetes arckifejezés („ vizet köpködő arc ”). Ezenkívül rövid nyak , az ízületek korlátozott mobilitása (a merevség elsősorban a kéz- és lábujjak könyök- és interphalangealis ízületeit érinti ), fix kyphosis a mellkasi csigolyák és az ágyékcsigolyák találkozásánál , a végtagok rövidülése, főleg a proximális szakaszok ( csípő és váll ) miatt fordul elő , kisebb mértékben - a sípcsont és az alkar . A beteg kezének szerkezete nagyon sajátos : az ujjak rövidek, egyenlő hosszúságúak ( izodaktilisak ), legyező alakúak , háromágúak . Az alsó ágyéki lordosis hozzájárul a has előre, a fenék hátrafelé történő kitüremkedéséhez. Hepatosplenomegalia van , amely hajlamos a köldöksérv kialakulására . A szaruhártya diffúz homályosodása jellemző a benne lévő dermatán-szulfát felhalmozódása miatt . Talán a demencia, a fogszuvasodás , a körömlemezek jellegzetes formája óraszemüveg formájában, halláscsökkenés vagy süketség , halk rekedt hang , hypertrichosis , száraz és durva haj kialakulása . A legtöbb esetben a szív részt vesz a kóros folyamatban  - megnő a mérete, változások következnek be a billentyűkben , a szívizomban , az endocardiumban , a nagy és koszorúerekben . A röntgenvizsgálat megállapítja a lambdoid varrat korai csontosodását , a török ​​nyereg kitágulatát , a csigolyák kóros alakját („ halcsigolya ”), a sugár görbületét, a hosszú csőcsontok metafízis és epifízis szakaszának deformációit , rövid kézközépcsontokat. és az ujjak falánjai . Progresszív mentális retardáció is létezik [11] . Az ilyen gyerekek általában nem élik meg a 10. életévüket [12] .

Lásd még

Jegyzetek

  1. ↑ NIH:  (angol)  (a link nem elérhető) . Mukopoliszacharidózisok . ninds.nih.gov. Letöltve: 2014. november 30. Az eredetiből archiválva : 2016. augusztus 18..
  2. ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews-féle bőrbetegségek: klinikai  bőrgyógyászat . - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0 .  (Angol)
  3. ↑ T. R. Harrison. Belső betegségek 10 könyvben. 8. könyv Per. angolról. M. , Medicine , 1996, 320 p.: ill . 316. fejezet Lizoszómális raktározási betegségek (250-273. o. ) med-books.info. Letöltve: 2014. november 30. Az eredetiből archiválva : 2015. június 7..
  4. ↑ Mukopoliszacharidózisok adatlap | Országos Neurológiai Zavarok és Stroke Intézet . www.ninds.nih.gov. Letöltve: 2019. szeptember 23. Az eredetiből archiválva : 2021. április 25.
  5. ↑ 1 2 Gurler-szindróma // Pszichológiai és pedagógiai enciklopédikus szótár . — 2013.
  6. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Bőrgyógyászat: 2 kötetes készlet. -Utca. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0 .  (Angol)
  7. ↑ Orvosi szótár  (angol)  (elérhetetlen link) . en-de-fr.com.ua. Letöltve: 2014. november 30. Az eredetiből archiválva : 2014. december 5..
  8. ↑ Hurler-szindróma a Ki nevezte el?  (Angol)
  9. ↑ Hurler, G. Über einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem  (német)  // Zeitschrift für Kinderheilkunde : bolt. - Berlin, 1919. - Bd. 24 . - S. 220-234 .  (Német)
  10. ↑ Type I 1599374 , Mucopolysaccharidosis Type I  rovat az EMedicine honlapján
  11. ↑ David MooreEmail, Martin J. Connock, Ed Wraith, Christine Lavery. A mucopolysaccharidosis I prevalenciája és túlélése: Hurler, Hurler-Scheie és Scheie szindrómák az Egyesült Királyságban  //  Orphanet Journal of Rare Diseases : folyóirat. - 2008. - Vol. 3 . — 24. o . — ISSN 1750-1172 . - doi : 10.1186/1750-1172-3-24 . — PMID 18796143 .
  12. ↑ Orvosi gyakorlat . Gurler-szindróma ( vízköpő ) . medpraktik.ru. Hozzáférés dátuma: 2014. december 13. Az eredetiből archiválva : 2014. december 13.

Irodalom

  Ugrás a Wikidata elemre  Szótárak és enciklopédiák