Gurler szindróma | |
---|---|
ICD-10 | E 76,0 |
ICD-9 | 277,5 |
OMIM | 607014 |
BetegségekDB | 6067 |
Medline Plus | 001204 |
eMedicine | ped/1031 |
Háló | D008059 |
A Hurler-szindróma ( Pfaundler-Gurler-kór , mucopolysaccharidosis -IH , angolul MPS-I H ) a mukopoliszacharidózisok [1] csoportjába tartozó súlyos örökletes betegség , amely a lizoszómális raktározási betegségekhez kapcsolódik . Jellemzője az alfa-L-iduronidáz hiánya, a lizoszómák egyik enzime , amely részt vesz a savas mukopoliszacharidok [2] katabolizmusában , amelyek a kötőszövet sejtközi anyagának alapját képezik .
A Hurler-szindróma a mukopoliszacharidózisok csoportjának egyik képviselője, amelyet a vízköpő kifejezés egyesít [3] . Klinikailag összefügg a Hunter-szindrómával (MPS II) [4] .
Az eredetileg Pfaundler-kórnak - Hurler - nevezett betegséget először két gyermekorvos írta le: osztrák - német. Hurler Gertrud [G. Hurler] (1889-1965) és német - német. Pfaundler Meinhard von [MV Pfaundler] (1872-1947) [5] .
A szerzők által leírt betegség az élet első hónapjaiban jelentkezik durva arcvonásokkal ( gargoylizmus ), hepatosplenomegaliával, ízületi merevséggel és a gerincoszlop deformitásával. Aztán Sheye amerikai szemész, Eng. N. G. Scheie (1909-1990) leírta a betegség későbbi kezdetű és jóindulatúbb lefolyású második formáját, az úgynevezett Scheie-szindrómát [5] . Később leírták a betegség egy köztes formáját, az úgynevezett Hurler-Scheie-szindrómát [6] .
A betegség nevét az egyik felfedezőről, az osztrák gyermekorvosról kapta [7] Gertrud Hurler ( németül: Gertrud Hurler ), (1889-1965) [8] [9] .
A Hurler-szindróma gyakorisága 1:100 000 [10] .
Ez a betegségcsoport, mint a lizoszómális raktározási betegségek túlnyomó többsége , egy autoszomális recesszív öröklődési mód szerint öröklődik. Így férfiaknál és nőknél is ugyanolyan gyakorisággal fordul elő .
Az autoszomális recesszív öröklődés a gyakorlatban azt jelenti, hogy a hibás gén a két allél autoszóma egyikén található . A betegség klinikailag csak akkor nyilvánul meg, ha az apától és anyától egyenként kapott mindkét autoszóma hibás ebben a génben. Mint minden autoszomális recesszív öröklődés esetében, ha mindkét szülő hordozza a hibás gént, akkor a betegség öröklődésének valószínűsége az utódokban 1 a 4-hez. Így átlagosan három gyermek van egy ilyen családban a megnyilvánulások klinikai tünetei nélkül. az érintett gyermekre jutó génbetegség. Az ábrán a kék az egészséges, lila - a hibás gén hordozóit, a piros - a Hurler-szindrómát (azonos allél két hibás génje) jelzi. A kék kör normál gént, a piros kör a hibás gént jelöli.
A betegségek tizedik felülvizsgálatának nemzetközi osztályozása ( ICD-10 ) szerint a következők:
A Hurler-szindrómás gyermekeket alacsony termet jellemzi (a fizikai fejlődésben való lemaradás az első életév végétől figyelhető meg). Jellemzőek a vízköpőzés jelei : nagy koponya , meredek homlok , beesett orrnyereg , vastag ajkak , nagy nyelv , jellegzetes arckifejezés („ vizet köpködő arc ”). Ezenkívül rövid nyak , az ízületek korlátozott mobilitása (a merevség elsősorban a kéz- és lábujjak könyök- és interphalangealis ízületeit érinti ), fix kyphosis a mellkasi csigolyák és az ágyékcsigolyák találkozásánál , a végtagok rövidülése, főleg a proximális szakaszok ( csípő és váll ) miatt fordul elő , kisebb mértékben - a sípcsont és az alkar . A beteg kezének szerkezete nagyon sajátos : az ujjak rövidek, egyenlő hosszúságúak ( izodaktilisak ), legyező alakúak , háromágúak . Az alsó ágyéki lordosis hozzájárul a has előre, a fenék hátrafelé történő kitüremkedéséhez. Hepatosplenomegalia van , amely hajlamos a köldöksérv kialakulására . A szaruhártya diffúz homályosodása jellemző a benne lévő dermatán-szulfát felhalmozódása miatt . Talán a demencia, a fogszuvasodás , a körömlemezek jellegzetes formája óraszemüveg formájában, halláscsökkenés vagy süketség , halk rekedt hang , hypertrichosis , száraz és durva haj kialakulása . A legtöbb esetben a szív részt vesz a kóros folyamatban - megnő a mérete, változások következnek be a billentyűkben , a szívizomban , az endocardiumban , a nagy és koszorúerekben . A röntgenvizsgálat megállapítja a lambdoid varrat korai csontosodását , a török nyereg kitágulatát , a csigolyák kóros alakját („ halcsigolya ”), a sugár görbületét, a hosszú csőcsontok metafízis és epifízis szakaszának deformációit , rövid kézközépcsontokat. és az ujjak falánjai . Progresszív mentális retardáció is létezik [11] . Az ilyen gyerekek általában nem élik meg a 10. életévüket [12] .
![]() |
---|
Lizoszómális raktározási betegségek | |
---|---|
Mukopoliszacharidózisok (MPS) |
|
Mukolipidózisok (ML) | |
Szfingolipidózisok | |
Oligoszacharidózisok |
|
Waxy lipofuscinosis neuronok | |
Egyéb |