A prenatális patológia a prenatális időszakban előforduló összes kóros folyamatot, valamint az ivarsejtek érésének különféle rendellenességeit vizsgálja.
A születés előtti ( antenatális ) időszak a zigóta kialakulásától a szülés kezdetéig tart. Általában a teljes terhesség időtartamának felel meg, és 9 naptári hónap, vagy 10 holdhónap, vagy 40 hét vagy 280 nap.
A fejlődésbiológiában a születés előtti időszakot a cymatogenesis időszakának is nevezik (a görög kyema - embrió szóból), a szülők szaporodási korát, amely alatt az ivarsejtek érnek, progenesis időszaknak .
A cymatogenezis során négy időszakot különböztetnek meg:
A progenesis és cymatogenesis időszakában kialakuló kóros folyamatokat gametopathiának , illetve cymatopathiának nevezik .
A kimatopátiák négy típusra oszthatók:
A gameto- és cymatopathiák kialakulásához vezető, valamint előfordulásukhoz hozzájáruló patogén tényezőket hagyományosan endogén ( örökletes ) és exogén faktorokra osztják .
Az endogén tényezők közé tartoznak a mutációk (gén, kromoszómális és genomiális).
Az exogén tényezők meghatározzák a károsodás kialakulását az örökítőanyag szerkezetének megváltoztatása nélkül, és képesek mutációt okozni.
Az exogén károsító tényezőknek négy csoportja van:
A hazai patológiás anatómiában a cymatopathiák patogenezisének három mintáját szokás megkülönböztetni (T. E. Ivanovskaya szerint).
Az első minta a dysontogenesis (fejlődési rendellenesség), amely az alteratív változások és a reaktív folyamatok ( gyulladás , immunválasz , regeneráció stb.) kombinációja. Az intrauterin fejlődés korai szakaszában a reaktív folyamatok gyengén fejlettek, ami az adaptív mechanizmusok fejletlenségéhez kapcsolódik, ezért az alteratív (dystrophiás és nekrotikus ) változások dominálnak.
A második mintázat az, hogy a prenatális ontogenezis későbbi szakaszaiban bármely szerv fejlődési rendellenességei más szervek szöveti fejlődési rendellenességeivel, valamint különféle jellegzetes elváltozásokkal ( alteratív folyamatok , keringési zavarok ) kombinálódnak.
A harmadik minta az, hogy a cymatopathia természete elsősorban attól függ, hogy a születés előtti fejlődés mely időszakában van kitéve a patogén faktornak. Tehát az embriopátiát szinte mindig a szerv (szervek) malformációjának kialakulása kíséri, míg a fetopátiákat elsősorban a szöveti rendellenességek megjelenése jellemzi.
A cymatogenezis kritikus periódusai azok az időszakok, amikor az embrió a legnagyobb érzékenységgel rendelkezik a károsító tényezők hatására.
Az emlősök és az emberek esetében két kritikus időszakot különböztetnek meg: az első a nidáció folyamatához kapcsolódik (a blastula beültetése az endometriumba), és körülbelül a terhesség 14. napjának felel meg; a második a méhlepény kialakulásának kezdetével ( placentáció ) kapcsolatos, és 3-6 hétnek felel meg. terhesség.
A teratogén tényezők (a görög. teratos - deformitás) olyan káros hatások, amelyek a szervek rendellenességeinek ("deformációk") előfordulásához vezetnek.
Egy defektust okozhatnak az embriogenezissel egy időben ható különböző teratogén faktorok, és fordítva, egy-egy teratogén faktor a méhen belüli fejlődés különböző időszakaiban különböző defektusok kialakulásához vezethet. Például ionizáló sugárzásnak vagy kininnek való kitettség 3 hétig. prenatális fejlődés vezet az azonos típusú megsértése kialakulását a neurális cső. Rubeola vírus 1 hónapon belül. terhesség túlnyomórészt szemfejlődési rendellenességeket okoz, a 2. hónap. - az agy fejlődési rendellenességei, 3 hónap. - a belső fül labirintusának rendellenességei.
Teratogén befejezési periódus (a latin terminusból - határ) - a cimatogenezis során az az időtartam, amely alatt egy teratogén faktor képes egy szerv malformációjának kialakulását előidézni.
Például a lencse teratogén felmondási ideje a terhesség 30-36 napja, a szájpadlás szövetei esetében - 47-52 nap, a tüdő esetében - a terhesség 27-42 napja stb.
Úgy gondolják, hogy minél nagyobb egy szerv sejtjeinek mitotikus aktivitása, annál érzékenyebb a teratogén faktorok hatásaira.
A teratogén megszűnési időszakok sematikus kijelölését diagramok formájában teratológiai naptárnak nevezzük .
A gametopathiákat különféle kóros elváltozásoknak nevezik a csírasejtekben.
A legnagyobb jelentőségűek az ivarsejtek ( génmutációk ) és a kromoszómák génjeinek hibái ( kromoszómamutációk vagy kromoszóma-rendellenességek ), amelyek örökletes betegségek - gén- , illetve kromoszómabetegségek - kialakulásához vezetnek . A gén- vagy kromoszómabetegségben szenvedő gyermek születésének kockázata a szülők életkorával nő.
A gén- és kromoszómális betegségeken kívül vannak genomimutációból eredő betegségek ( triploidy -szindróma ). A triploidia széles körben elterjedt az emberekben, de a triploid szervezetek nem életképesek, és a terhesség általában spontán vetéléssel végződik. Az újszülött triploid gyermekek általában életük első óráiban vagy napjaiban meghalnak.
A gén-, kromoszómális és genomiális betegségek között van (1) teljes és (2) mozaikos forma. A teljes formákat az örökítőanyag hibája jellemzi a test minden sejtjében. Mozaik formákban a sejtek csak egy része tartalmaz rendellenes örökítőanyagot.
A genetikai betegségeket négy csoportra osztják:
A génbetegségek között különleges helyet foglalnak el a génhibák - a szervek és szövetek fejlődési rendellenességei, amelyek öröklött génhibán alapulnak.
A kromoszómális betegségek két csoportra oszthatók:
A kromoszómák számának változása a következő betegségek hátterében áll:
A kromoszómabetegségek közül a leggyakoribb a ( Langdon-féle ) Down - kór (kb. 1000 újszülöttből egy beteg), melynek fő klinikai megnyilvánulása az oligofrénia , amely az agyszövet (különösen a frontális ) diszplázia hátterében alakul ki . kéreg). A betegek megjelenése jellemző: az arc lapos profilja, mongoloid szemek hipertelorizmussal kombinálva , behúzott orrhát, hypoplasia és a fülek alacsony helyzete. A Down-kór tipikus jele a tenyér keresztirányú ránca. Az ilyen betegeknél gyakran a szív és a gyomor-bél traktus szerveinek hibái alakulnak ki.
Patau szindrómaA Patau-szindróma ritka (7000-8000 újszülöttből 1). A születési súly hiánya, valamint a koponya és az arc tipikus elváltozásai jellemzik: ferde homlok, mongoloid szemek hypotelorizmussal kombinálva, behúzott orrhíd , széles orrbázis és cheilognathopalatoschis. Alsó mikrognathia ( "madárarc" ) az esetek harmadában fordul elő.
Edwards-szindrómaAz Edwards-szindróma olyan ritka, mint a Petau-szindróma. Erre is jellemző a születéskori testtömeg hiánya, valamint a koponya és az arc tipikus anomáliái: a koponya dolichocephalic alakja, a homlokcsontok lépcsőzetes visszahúzódásával a nagy fontanel régiójában, keskeny és rövid palpebrális repedések , enyhén kiálló orrhíd, valamint alacsonyan fekvő és deformált fülkagyló. Szinte minden esetben megfigyelhető az Edwards-szindrómával járó alsó mikrognathia ( "madárarc" ).
Az élve született Patau- és Edwards-szindrómás gyermekek 90-95%-a meghal az első életévben. Minden 3 évesnél idősebb beteg, ellentétben a Down-kórral, idiotizmus formájában jelentkező oligofréniában szenved .
A blasztopátiák olyan cymatopathiák, amelyek a blasztogenezis időszakában fordulnak elő (1-15 napos születés előtti fejlődés).
A blastopathiának a következő leggyakoribb típusai vannak:
Az összeolvadt ikreket az összetevők fejlődésének szimmetriája és az unió elhelyezkedése szerint osztályozzák :
I. Az alkatrészek szimmetrikus fejlesztése
II. Fúziós lokalizáció
Az embriopátiák olyan cymatopathiák, amelyek az embriogenezis időszakában fordulnak elő (16-75 napos méhen belüli élet). Az embriopátia eredménye általában bármely szerv veleszületett rendellenessége.
Egy szerv veleszületett fejlődési rendellenessége ( congenitalis anomália ) a szerv szerkezetének tartós változása, amely terhesség előtt következik be, és nem fér bele a normál eltérések határai közé.
A szervek fejlődési rendellenességei mellett a szövetek fejlődési rendellenességei (hamartia és choristia) is előfordulnak. A szöveti hibák lehetnek szisztémás vagy lokálisak .
A szervek fejlődési rendellenességeit a következő öt fő elv szerint osztályozzák:
I. Etiológiai osztályozás
II. Topográfiai és anatómiai osztályozás : minden szerv veleszületett fejlődési rendellenességei ismertek. A szív- és érrendszeri és központi idegrendszer leggyakoribb anomáliái, tk. ezeket a szerveket hosszú teratogén felmondási periódus jellemzi.
III. Satuk száma
IV. Fejlesztési mechanizmus
V. A morfológiai változások természete
A veleszületett szívhibák sokfélék. Esetenként előfordul acardia (szív hiánya), dextrocardia (a szív elhelyezkedése a jobb oldalon), ectopia (a szív elhelyezkedése a nyakban, az epigastriumban, a retroperitoneális térben vagy extrasternálisan a mellkas bőre alatt) , méretrendellenességek ( makro- és mikrokardia ), valamint veleszületett pitvari-kamrai blokád .
A szív és az erek anomáliáinak a következő három csoportja a leggyakoribb: (1) a szívüregek osztódási rendellenességei , (2) az artériás törzs osztódási rendellenességei és (3) a kombinált veleszületett rendellenességek .
A szívüregek osztódásának megsértései1. Az interventricularis septum hibája (általában a felső, membrános rész) - a hiba "fehér típusa" (véráramlás balról jobbra). Jelentős hibával a jobb kamra szívizom hipertrófiája alakul ki. A septum izmos részének kis (legfeljebb 1 cm átmérőjű) hibáját Tolochinov-Roger-kórnak nevezik , és nem igényel sebészeti korrekciót.
2. Az interatrialis septum hibája - egy lyuk az interatrialis septumban ("fehér típusú" hiba). Megkülönböztetik (1) az elsődleges sövénydefektust , amely közvetlenül az atrioventrikuláris billentyűk felett helyezkedik el, és (2) a másodlagos septum defektust ( foramen ovale open ). Jellemző a jobb kamra szívizom hipertrófiája.
3. Háromkamrás szív - az interventricularis vagy interatrialis septa teljes hiánya. A hiba „fehér típusa” a kompenzáció szakaszában van (nem fordul elő az artériás és a vénás vér teljes keveredése), „kék” - a folyamat dekompenzációjával .
4. Kétkamrás szív - interatrialis és interventricularis septa hiánya. A gyerekek nem életképesek.
Zavarok az artériás törzs osztódásában1. Közös artériás törzs - az artériás törzs megosztásának teljes hiánya (a hiba "kék típusa"). A gyerekek nem életképesek.
2. A pulmonalis artéria és az aorta teljes átültetése - hiba, amelyben a tüdőartéria balról, az aorta pedig a jobb kamrából (a hiba „kék típusa”) távozik. A gyerekek nem életképesek.
3. A pulmonalis artéria szűkülete / atresia - a hiba "kék típusa".
4. Az aorta szájának szűkülete/atresia - a hiba "kék típusa". A gyerekek nem életképesek.
5. Az aorta coarctációját (az isthmus szűkülését) a felsőtest artériás magas vérnyomása, súlyos bal kamrai myocardialis hypertrophia és a test alsó felének hipotenziója kíséri .
6. Az artériás ( botallova ) csatorna perzisztenciája 3 hónaposnál idősebb gyermekeknél (a hiba „fehér típusa”).
Kombinált veleszületett szívhibák1. Fallot triád – (1) kamrai sövény defektus, (2) pulmonalis artéria szűkület és (3) jobb kamrai szívizom hipertrófia ("kék típusú" defektus).
2. Fallot tetralógiája - Fallot hármasa és az aorta dextrapozíciója (az aorta szájának jobbra elmozdulása). "Kék típusú" satu.
3. Pentade of Fallot – Fallot tetradja és pitvari sövény defektus. "Kék típusú" satu.
4. Lutembasher-kór – (1) pitvari sövény defektus és (2) mitralis szűkület.
5. Eisenmenger -kór ( komplex ) - (1) az interventricularis septum membrános részének nagy defektusa, (2) aorta dextrapozíciója és (3) a jobb kamrai szívizom hipertrófiája.
6. Bland-White-Garland szindróma - a bal szívkoszorúér eltávozása a pulmonalis törzsből és korai koszorúér-elégtelenség. A gyermekek életük első hónapjaiban meghalnak.
7. Ayers-kór - elsődleges pulmonális hipertónia a kis kör edényeinek közegének hipertrófiája miatt.
A központi idegrendszer fő rendellenességei a következő anomáliákat tartalmazzák:
1. Anencephalia - az agy agenesise (általában a hosszúkás kivételével). Acraniával kombinálódik - a koponyaboltozat csontjainak és az azokat borító lágy szövetek hiánya.
2. Mikrokefália - az agy hypoplasia.
3. Microgyria - az agy konvolúcióinak méretének csökkenése.
4. Porencephalia - veleszületett policisztás agy. A ciszták a kamrákhoz kapcsolódnak, és ependimával vannak bélelve.
5. Veleszületett hydrocephalus - a CSF túlzott felhalmozódása a kamrákban ( belső hydrocephalus ) vagy a subarachnoidális térben ( külső hydrocephalus ).
6. Cyclopia - egy szemgödör jelenléte, amelyben két szem vagy egy szemgolyó található.
7. Az agy és a gerincvelő sérve - az agy anyagának és/vagy membránjainak kiemelkedése csonthibákon keresztül. A csonthibák közül a spina bifida ( rachischis ) különösen fontos - a háti gerinc hasadása.
A fetopátiák olyan cymatopathiák , amelyek a magzati fejlődés során (76-280 nap prenatális fejlődés) alakulnak ki. Vannak korai és késői, fertőző és nem fertőző fetopathia.
Korai fetopathiák - a fetogenezis korai szakaszában kialakuló fetopátiák (76-180 napos méhen belüli élet). A késői fetopathia a késői magzati időszakban (181-280 napos születés előtti ontogenezis) alakul ki.
A fetopathia jellemző morfológiai jellemzői a következők:
A nem fertőző fetopathia közül a diabéteszes , a thyreotoxikus és az alkoholos fetopathia , a magzati hemolitikus betegség , az endokardiális fibroelastosis és a magzati cisztás fibrózis a legfontosabb .
A diabéteszes fetopathia a magzat olyan betegsége, amely az anyai cukorbetegség hátterében alakul ki . Egyes esetekben diabéteszes fetopathia alakulhat ki, ha az anya glükóztoleranciája csökkent (prediabéteszes állapot). Születés után a diabéteszes fetopathia vagy visszafejlődik, vagy újszülöttkori cukorbetegséggé alakul át ( az újszülött diabetes mellitusa ) .
Diabéteszes fetopathia esetén az újszülöttek megjelenése jellemző: általános hipertrófia (testsúly 4-6 kg), vöröses-kék bőr petechiális kiütéssel és bőséges sajtos kenéssel , a bőr és a lágyrészek ödémásak, aminek következtében az arc elszíneződik. puffadt". A hasnyálmirigyben a Langerhans-szigetek hipertrófiája az inzulinociták hiperpláziája miatt következik be, a májban steatosis képződik, a vesetubulusok hámjában glikogénszemcséket mutatnak ki, a mikrovaszkulatúra ereinek fala a típusnak megfelelően megváltozik. diabéteszes mikroangiopátia esetén .
A diabéteszes fetopathia tipikus szövődményei az újszülöttkori hypoxia és az újszülöttkori légzési distressz szindróma . A halál oka a hipoxia és pneumopathia mellett súlyos hipoglikémia lehet, amely a születési stressz hátterében alakul ki.
Az alkoholos embriofetopátiát általános hypoplasia (testsúlyhiány), mérsékelt koraszülöttség, mikrokefália, blepharoptosis, epicanthus és micrognathia jellemzi.
Az endokardiális fibroelastosis egy veleszületett betegség, amelyben az endocardiumban és a szívizom szubendokardiális rétegében elasztikus rostokban gazdag rostos szövet nő. A betegség oka nem tisztázott. Egyes esetekben felhívják a figyelmet a folyamat családi jellegére. Feltételezik a fehérjehiány, a vitaminok, az intrauterin hypoxia, valamint a mumpsz vírus és a citomegalovírus hatását.
A szív 2-4-szeresére nő a bal kamrai szívizom hipertrófiája miatt. Endocardiuma élesen megvastagodott. Az esetek felében a mitrális és az aortabillentyűk deformációja lép fel. A vezető halálok a bal kamrai elégtelenség.
A magzati cisztás fibrózis ( cisztás fibrózis ) a cisztás fibrózis méhen belüli formája (olyan kóros folyamat, amelyet a külső elválasztású mirigyek nyálkahártya-váladékának megvastagodása jellemez).
A folyamat leggyakrabban a tüdőt és a beleket érinti ( a betegség tüdő- , bél- és gasztrointesztinális formái), ritkábban a hasnyálmirigyet, az epeutakat, a nyál-, könny- és verejtékmirigyeket.
A cisztás fibrózist öröklött génhiba okozza. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív . Feltételezhető, hogy a cisztás fibrózis eseteinek legalább egy része számos nyomelem, elsősorban a szelén hiánya következtében szerzett és alakul ki [lásd. Avtsyn A.P., Zhavoronkov A.A., Rish M.A., Strochkova L.S. Human microelementoses. - M., 1991. - S. 214-215].
Retenciós cisztákA cisztás fibrózis fő morfológiai megnyilvánulása az exokrin mirigyek többszörös retenciós cisztáinak kialakulása. A retenciós ciszta a mirigy élesen kitágult kiválasztó csatornája a benne lévő titok felhalmozódása miatt (latin retentio - késleltetés). A cisztás fibrózisban a váladékvisszatartás a megvastagodása miatt következik be, aminek következtében a distalis kiválasztó csatornát elzárja. A megnagyobbodó ciszták összenyomják a szerv parenchimáját (tüdő, hasnyálmirigy), ami idővel annak sorvadását és ennek következtében a szerv funkcionális elégtelenségét okozza. A ciszták körül rostos szövet nő, ezért a cisztás fibrózist cisztás fibrózisnak is nevezik .
Változások a tüdőben, a belekben és a májbanA legsúlyosabb változások a tüdőben, a belekben és a májban fordulnak elő.
A tüdőben a vastag nyálka elzárja a hörgőket, atelektázist okozva , és hozzájárul a fertőző szövődmények ( tüdőgyulladás ) kialakulásához is.
A bélben a vastag meconium meconium vékonybélelzáródáshoz ( meconium ileus ) vezet. A vastagbél általában üres ( "mikrokolon" ). A vastag meconium a bélfalat hosszan összeszorítva vérkeringési zavart és perforációt, majd meconium peritonitis kialakulását okozhatja .
A májban az epe megvastagodását kolesztázis kíséri , amely biliaris cirrhosis kialakulásában csúcsosodik ki .
| Orvostudomány: Különleges patológiás anatómia | |
|---|---|
| |