Y kromoszóma

Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt közreműködők, és jelentősen eltérhet a 2021. szeptember 18-án felülvizsgált verziótól ; az ellenőrzések 6 szerkesztést igényelnek .

Az Y kromoszóma  egyike a két nemi kromoszóma közül az XY kromoszómális ivarmeghatározó rendszerben , amely számos állatban megtalálható, köztük a legtöbb emlősben , köztük az emberben is . Emlősökben tartalmazza az SRY gént , amely meghatározza a test hím nemét , valamint a spermiumok normál kialakulásához szükséges géneket. Az SRY gén mutációi XY genotípusú női szervezet kialakulásához vezethetnek ( Swyer-szindróma ). Az emberi Y kromoszóma több mint 59 millió bázispárból áll .

Felfedezés

Az Y kromoszómát 1905-ben Nettie Stevens azonosította a nemet meghatározó kromoszómaként , miközben a nagy lisztféreg kromoszómáit tanulmányozta . Edmund Wilson egymástól függetlenül fedezte fel ugyanazokat a mechanizmusokat ugyanabban az évben. Nettie Stevens azt javasolta, hogy a kromoszómák mindig párban léteznek, és az Y kromoszóma egy X kromoszómapár, amelyet 1890-ben Hermann Henking fedezett fel . Rájött, hogy a Clarence McClung által felvetett elképzelés, miszerint az X kromoszóma határozza meg a nemet, téves, és hogy a nemi meghatározás lényegében az Y kromoszóma meglétére vagy hiányára vonatkozik. Stevens a kromoszómát "Y"-nek nevezte el egyszerűen ábécé sorrendben, Hanking "X"-je után [1] .

Általános információk

A legtöbb emlős sejtje két nemi kromoszómát tartalmaz: egy Y kromoszómát és egy X kromoszómát  a férfiaknál, és két X kromoszómát a nőstényeknél. Egyes emlősöknél, például a kacsacsőrűeknél , a nemet nem egy, hanem öt pár ivari kromoszóma határozza meg [2] . Ugyanakkor a kacsacsőrű ivarkromoszómái jobban hasonlítanak a madarak Z-kromoszómájához [3] , és az SRY gén valószínűleg nem vesz részt ivaros differenciálódásában [4] .

Az emberi populációban egyes hímek sejtjei két (ritkán több) X-kromoszómát és egy Y-kromoszómát tartalmaznak (lásd Klinefelter -szindróma ); vagy egy X-kromoszóma és két Y-kromoszóma ( XYY-szindróma ); egyes nők sejtjei több, gyakrabban hármat (lásd X-kromoszóma-triszómia ) vagy egy X-kromoszómát (lásd Shereshevsky-Turner szindróma ) tartalmaznak. Egyes esetekben az SRY gén megsérül (női XY organizmus létrehozása érdekében), vagy az X kromoszómára másolódik (férfi XX szervezetet képezve) (lásd még Interszexualitás ).

Az Y kromoszómában található különböző típusú polimorfizmusok két nagy csoportra oszthatók: biallélikus és mikroszatellit markerek (markerek) . A biallélikus markerek közé tartoznak az egynukleotidos polimorfizmusok (SNP-k), inszerciók és deléciók . Az SNP -k az összes polimorfizmus több mint 90%-át teszik ki. A polimorfizmusok másik gyakran előforduló típusa a nem kódoló régiókban található tandem ismétlődések . Ismétlődési hosszuk szerint osztályozzák őket: műholdas DNS , miniszatellitek (VNTR), mikroszatelliták vagy rövid tandem (egyszerű) ismétlődések (STR). Az Y-kromoszóma populációs vizsgálataiban elsősorban mikroszatelliteket használnak [5] .

Eredet és fejlődés gerincesekben

Az Y kromoszóma megjelenése előtt

Sok ektoterm ("hidegvérű") gerincesből hiányoznak a nemi kromoszómák. Ha két nemük van, akkor a nemet nagyobb mértékben határozzák meg a környezeti feltételek, mint a genetikailag. Néhányukban, különösen a hüllőknél , a nem az inkubációs hőmérséklettől függ; mások hermafroditák (azaz minden egyed férfi és női ivarsejteket is tartalmaz).

Eredet

Úgy tartják, hogy az X- és Y-kromoszómák egy pár azonos kromoszómapárból származnak [6] , amikor az ősi emlősökben megjelent egy gén, amelynek egyik allélja (az egyik változata) egy hím szervezet kifejlődéséhez vezetett. [7] . Az ezt az allélt hordozó kromoszómák Y kromoszómákká váltak, a pár második kromoszómája pedig az X kromoszóma lett. Így az X- és Y-kromoszómák kezdetben csak egy génben különböztek egymástól. Idővel olyan gének, amelyek előnyösek a férfiak számára, és károsak (vagy nincs hatással) a nőkre, vagy az Y kromoszómán fejlődtek ki, vagy transzlokációs folyamat révén az Y kromoszómába kerültek [8] .

Rekombináció gátlás

Bebizonyosodott, hogy az X és Y kromoszómák közötti rekombináció káros – a szükséges génekkel nem rendelkező hímek Y kromoszómán való megjelenéséhez, a szükségtelen vagy akár káros génekkel rendelkező, korábban csak az Y kromoszómán található nőstények megjelenéséhez vezet. Ennek eredményeként egyrészt a hímek számára hasznos gének felhalmozódtak a nemet meghatározó gének közelében, másrészt a kromoszóma ezen részében a rekombinációt elnyomták, hogy megőrizzék ezt a régiót, amely csak a férfiakra jellemző [7] . Idővel az Y kromoszóma génjei károsodtak (lásd a következő részt), ami után olyan területeket veszített, amelyek nem tartalmaztak hasznos géneket, és a folyamat a szomszédos területeken megindult. Ennek a folyamatnak az ismételt megismétlődése következtében az emberi Y kromoszóma 95%-a nem képes rekombinációra.

Gének elvesztése

A génvesztés feltételezése magas mutációs rátán, nem hatékony szelekción és genetikai sodródáson alapult. Van egy hipotézis, amely szerint 300 millió évvel ezelőtt az emberi Y-kromoszóma körülbelül 1400 gént tartalmazott, de ez a hipotézis a legcsekélyebb megerősítést sem találta a tudományos közösségben, mivel a DNS még ideális körülmények között sem tart tovább 1 millió évnél. [9] Ezért összehasonlító genomikai elemzést alkalmaznak, ami más fajokkal való összehasonlítást jelenti. Az összehasonlító genomikai elemzés azonban azt mutatja, hogy egyes emlősfajok heterozigóta ivari kromoszómáik funkcióvesztését tapasztalják, míg az emberekhez hasonló fajok nem. A humán és csimpánz Y-kromoszómáinak közelmúltbeli tanulmányai által megállapított összehasonlító genomiális elemzés kimutatta, hogy az emberi Y-kromoszóma egyetlen gént sem veszített el az emberek és a csimpánzok körülbelül 6-7 millió évvel ezelőtti eltérése óta [10] , és csak egy gén az emberek és a rhesus majmok körülbelül 25 millió évvel ezelőtti eltérése óta [11] [12] [7] , ami bizonyítja ennek a hipotézisnek a tévedését.

Magas mutációs ráta

Az emberi Y-kromoszóma részben nagymértékű mutációnak van kitéve annak a környezetnek köszönhetően, amelyben tartózkodik. Például a leggyakoribb emberi mutáció, amelyet az élet során szereznek be, az Y kromoszóma (LOY) elvesztése a férfi vérsejtekben az életkorral és a dohányzással összefüggésben, ami láthatóan csökkenti a férfiak várható élettartamát [13] . Az Y-kromoszóma kizárólag spermiumokon keresztül terjed, amelyek a gametogenezis során a progenitor sejtek többszörös sejtosztódása következtében jönnek létre. Minden sejtosztódás további lehetőséget ad a mutációk felhalmozódására. Ezenkívül a spermiumok a herék erősen oxidatív környezetében vannak, ami serkenti a fokozott mutációt. Ez a két állapot együtt 4,8-szorosára növeli az Y-kromoszóma mutáció kockázatát a genom többi részéhez képest [7] .

Nem hatékony kiválasztás

A genetikai rekombináció lehetőségével az utódok genomja eltér a szülőtől. Különösen egy kevesebb káros mutációt tartalmazó genom származtatható a károsabb mutációkat tartalmazó szülői genomokból.

Ha a rekombináció lehetetlen, akkor egy bizonyos mutáció megjelenésekor várható, hogy a következő generációkban megnyilvánul, mivel a fordított mutációs folyamat nem valószínű. Emiatt rekombináció hiányában a káros mutációk száma idővel növekszik. Ezt a mechanizmust Möller racsninak hívják .

Az Y kromoszóma egy része (emberben 95%) nem képes rekombinációra. Úgy gondolják, hogy ez az egyik oka annak, hogy génkorrupción megy keresztül.

Az Y kromoszóma kora

Egészen a közelmúltig azt hitték, hogy az X- és Y-kromoszómák körülbelül 300 millió évvel ezelőtt jelentek meg. A legújabb tanulmányok [14] , különösen a kacsacsőrű genom szekvenálása [3] azonban azt mutatják, hogy a kromoszómális nemi meghatározás további 166 millió évig hiányzott. n. amikor a monotrémeket elválasztják más emlősöktől [4] . A kromoszómális ivarmeghatározó rendszer életkorának újbóli becslése olyan tanulmányokon alapul, amelyek kimutatták, hogy az erszényes és a méhlepény emlős X-kromoszómájában található szekvenciák jelen vannak a kacsacsőrű és a madár autoszómáiban [4] . Egy régebbi becslés ezen szekvenciák kacsacsőrű X kromoszómán való jelenlétéről szóló téves jelentéseken alapult [15] [16] .

Humán Y kromoszóma

Emberben az Y kromoszóma több mint 59 millió bázispárból áll, ami az emberi genom csaknem 2%-a [17] . A kromoszóma valamivel több mint 86 gént tartalmaz [18] , amelyek 23 fehérjét kódolnak . Az Y-kromoszóma legjelentősebb génje az SRY gén , amely genetikai "kapcsolóként" szolgál a szervezet hím típusának megfelelő fejlődéséhez. Az Y kromoszómán keresztül öröklődő tulajdonságokat hollandinak nevezzük .

Az emberi Y kromoszóma nem képes rekombinálódni az X kromoszómával, kivéve a telomereken lévő kis pszeudoautoszomális régiókat (amelyek a kromoszóma hosszának körülbelül 5%-át teszik ki). Ezek az X- és Y-kromoszómák ősi homológiájának emlékhelyei. Az Y-kromoszóma fő részét, amely nem esik alá a rekombinációnak, NRY-nek ( az Y kromoszóma nem rekombináló régiója ) [19] nevezik . Az Y-kromoszóma ezen része lehetővé teszi az egynukleotid polimorfizmus értékelésén keresztül , hogy meghatározzuk az apai vonal közvetlen őseit.  

Későbbi evolúció

Az Y kromoszóma- degeneráció terminális stádiumában más kromoszómák egyre gyakrabban használják a korábban hozzá kapcsolódó géneket és funkciókat. Végül az Y kromoszóma teljesen eltűnik, és egy új nemmeghatározó rendszer jelenik meg. Számos rágcsálófaj elérte ezeket a szakaszokat:

  • A transzkaukázusi vakondpocok és néhány más rágcsálófaj teljesen elvesztette az Y-kromoszómát és az SRY-t. Némelyikük az Y kromoszómán lévő géneket az X kromoszómába vitte át. A Ryukian egérben mindkét ivar XO genotípussal rendelkezik (emberben ilyen ivari kromoszómakészlettel Shereshevsky-Turner szindróma fordul elő), míg egyes vakondpocokfajok minden egyede XX genotípussal rendelkezik.
  • Az erdei és sarkvidéki lemmingekre, valamint a dél-amerikai mezei hörcsög (Akodon) nemzetség számos fajára jellemző, hogy az X és Y kromoszómák különböző módosulásai miatt a normál XX nőstényeken kívül termékeny nőstényeik is XY genotípussal rendelkeznek.
  • A nőstény észak-amerikai pocok , az egy X-kromoszómával rendelkező Microtus oregoni csak X ivarsejteket termel , míg az XY hímek Y ivarsejteket termelnek, vagy a nemi kromoszómákból hiányzó ivarsejteket a kromoszómák szétválasztása miatt. [húsz]

A rágcsálórenden kívül a fekete muntjac új X és Y kromoszómákat fejlesztett ki az ősi nemi kromoszómák és autoszómák fúziója révén.

Úgy gondolják, hogy az emberben az Y kromoszóma elvesztette eredeti génjeinek csaknem 90%-át, és ez a folyamat folytatódik, a mutáció kockázata pedig ötször nagyobb, mint a DNS más szakaszaié. A kutatás során a tudósok arra a következtetésre jutottak, hogy elméletileg az emberek Y kromoszóma nélkül is képesek szaporodni. Lehetséges, hogy az Y kromoszóma az emberben eltűnik a további evolúciós változások során. [21]

A nemek aránya 1:1

A Fisher-elv megmutatja, hogy az ivaros szaporodást alkalmazó fajok szinte mindegyike miért 1:1 ivararányú, ami azt jelenti, hogy az ember esetében az utódok 50%-a kap Y kromoszómát, 50%-a nem. W. D. Hamilton a következő alapvető magyarázatot adta 1967-ben "Extraordinary Sex Ratios" című tanulmányában:

  1. Tegyük fel, hogy a férfiak ritkábban születnek, mint a nők.
  2. Egy újszülött hímnek jobbak a párzási kilátásai, mint egy újszülött nősténynek, ezért több utódra számíthat.
  3. Ezért azoknak a szülőknek, akik genetikailag hajlamosak a hímek születésére, általában több unokája van az átlagosnál.
  4. Ezért terjednek a férfiak születésére hajlamosító gének, és gyakrabban születnek férfiak.
  5. Ahogy a nemek aránya megközelíti az 1:1-et, a férfiak termelésével kapcsolatos előny elhalványul.
  6. Ugyanez az érvelés érvényes, ha a hímeket a nőstények váltják fel.
  7. Ezért az 1:1 egy egyensúlyi arány. [22]

Lásd még

Jegyzetek

  1. ↑ David Bainbridge. Az X a szexben : hogyan irányítja életünket az X kromoszóma  . – Cambridge, Massachusetts, USA; London, Egyesült Királyság.: Harvard University Press, 2003. - P. 3-15. — 224 p. - ISBN: 0-674-01028-0.
  2. ↑ Grützner F, Rens W, Tsend-Ayush E et al. A kacsacsőrűben egy tíz nemi kromoszómából álló meiotikus lánc osztozik a madár Z és emlős X kromoszómáival  (angol)  // Nature. - 2004. - 20. évf. 432 . - P. 913-917 . - doi : 10.1038/nature03021 .
  3. ↑ 1 2 Warren WC, Hillier LDW, Graves JAM, et al. A kacsacsőrű genomelemzés az evolúció egyedi jeleit tárja fel   // Természet . - 2008. - Vol. 453 . - 175-183 . o . - doi : 10.1038/nature06936 .
  4. ↑ 1 2 3 Veyrunes F., Waters PD, Miethke P. et al. A kacsacsőrű madár madárszerű nemi kromoszómái az emlős nemi kromoszómák közelmúltbeli eredetére utalnak  //  Genome Research. - 2008. - Vol. 18 . - P. 965-973 . - doi : 10.1101/gr.7101908 .
  5. ↑ Tatárok populációgenetikai vizsgálata Y-kromoszóma lókuszokkal és Alu-beillesztésekkel A Wayback Machine 2021. május 21-i archív másolata , 2014
  6. ↑ Lahn BT , DC oldal Négy evolúciós réteg az emberi X kromoszómán.  (angol)  // Tudomány (New York, NY). - 1999. - 1. évf. 286. sz. 5441 . - P. 964-967. — PMID 10542153 .
  7. ↑ 1 2 3 4 Graves JA Nemi kromoszóma specializáció és degeneráció emlősökben.  (angol)  // Cell. - 2006. - Vol. 124. sz. 5 . - P. 901-914. - doi : 10.1016/j.cell.2006.02.024 . — PMID 16530039 .
  8. ↑ Graves JA , Koina E. , Sankovic N. Hogyan alakult ki az emberi nemi kromoszómák géntartalma.  (angol)  // Jelenlegi vélemény a genetikáról és fejlődésről. - 2006. - Vol. 16. sz. 3 . - P. 219-224. - doi : 10.1016/j.gde.2006.04.007 . — PMID 16650758 .
  9. ↑ A DNS-t 1,2 millió éves orosz mamutok fogaiból vonták ki - Nauka - TASS . Letöltve: 2022. március 28. Az eredetiből archiválva : 2021. június 14.
  10. ↑ Hughes JF , Skaletsky H. , Pyntikova T. , Minx PJ , Graves T. , Rozen S. , Wilson RK , Page DC Az Y-kapcsolt gének megőrzése az emberi evolúció során, amit csimpánzban végzett összehasonlító szekvenálás feltárt.  (angol)  // Természet. - 2005. - 20. évf. 437. sz. 7055 . - P. 100-103. - doi : 10.1038/nature04101 . — PMID 16136134 .
  11. ↑ A férfi kromoszóma stabil marad a következő millió évig . MedNews (2012. február 24.). Letöltve: 2017. május 16. Az eredetiből archiválva : 2017. március 24..
  12. ↑ Lydia Gradova. A férfiak kihalása mítosznak bizonyult . „Reggel” (2012. február 23.). Letöltve: 2017. május 16. Az eredetiből archiválva : 2016. december 27.
  13. ↑ Lars A. Forsberg. Az Y kromoszóma (LOY) elvesztése a vérsejtekben az idősödő férfiak megbetegedésének és halálozásának fokozott kockázatával jár: [ eng. ] // Humángenetika. - 2017. - doi : 10.1007/s00439-017-1799-2 . — PMID 28424864 . — PMC 5418310 .
  14. ↑ John Hamilton. Human Male: Still A Work In Progress  (angol) . NPR (2010. január 13.). Letöltve: 2017. május 16. Az eredetiből archiválva : 2016. április 22.
  15. ↑ Grützner F. , Rens W. , Tsend-Ayush E. , El-Mogharbel N. , O'Brien PC , Jones RC , Ferguson-Smith MA , Marshall Graves JA . a madár Z és emlős X kromoszómái.  (angol)  // Természet. - 2004. - 20. évf. 432. sz. 7019 . - P. 913-917. - doi : 10.1038/nature03021 . — PMID 15502814 .
  16. ↑ Watson JM , Riggs A. , Graves JA A géntérképezési vizsgálatok megerősítik a kacsacsőrű X és az echidna X1 kromoszómák közötti homológiát, és azonosítanak egy konzervált ősi monotrém X kromoszómát.  (angol)  // Chromosoma. - 1992. - 1. évf. 101, sz. 10 . - P. 596-601. - doi : 10.1007/BF00360536 . — PMID 1424984 .
  17. ↑ Y kromoszóma . Genetika Home Referencia . Országos Egészségügyi Intézetek. Letöltve: 2017. május 16. Az eredetiből archiválva : 2017. május 13.
  18. ↑ Ensembl Human MapView 43. kiadás  ( 2007. február). Letöltve: 2007. április 14. Az eredetiből archiválva : 2012. március 13..
  19. ↑ A tudósok átformálják az Y kromoszóma haplocsoport fát, új betekintést nyerve az emberi  származásba . ScienceDaily.com (2008. április 3.). Letöltve: 2017. május 16. Az eredetiből archiválva : 2017. április 2.
  20. ↑ Zhou, Q.; Wang, J.; Huang, L.; Nie, W. H.; Wang, JH; Liu, Y.; Zhao, XY et al. Az újszexuális kromoszómák a fekete muntjacban összefoglalják az emlős nemi kromoszómák kezdeti evolúcióját  //  BioMed Central : folyóirat. - 2008. - Vol. 9 , sz. 6 . — P.R98 . - doi : 10.1186/gb-2008-9-6-r98 . — PMID 18554412 .
  21. ↑ Az Y kromoszóma nem szükséges a szaporodáshoz / National Geographic Russia, 2016. február 3 .. Letöltve: 2017. június 13. Az eredetiből archiválva : 2017. június 7..
  22. ↑ Hamilton, WD Rendkívüli nemi arányok   // Tudomány . - 1967. - 1. évf. 156. sz . 3774 . - P. 477-488 . - doi : 10.1126/tudomány.156.3774.477 . - . — PMID 6021675 .

Linkek

  Ugrás a Wikidata elemre  Tematikus oldalak
Szótárak és enciklopédiák
 emberi kromoszómák
autoszómák
gonoszómák
 Kromoszómák
Fő
Osztályozás
Szerkezet
Kromatidák
TelomerekTelomeráz
CentromereKinetochore
Kromatin
Nukleoszóma
Szerkezetátalakítás és
jogsértések
A kromoszómális
nem meghatározása
Mód