A 21-hidroxiláz a citokróm P450 családba tartozó emberi enzim , amelyet a 6. kromoszómán található CYP21A2 gén kódol . A 21-hidroxiláz részt vesz az aldoszteron és a kortizol szteroid hormonok szintézisében . Nagy koncentrációban a mellékvesekéreg glomeruláris zónájában található .
A 21-hidroxiláz egy hidroxilcsoport hozzáadásával a progeszteronhoz és a 17-hidroxi- progeszteronhoz a szénatom 21-es pozíciójában (lásd a számozási sémát ) dezoxikortikoszteront , illetve 11-dezoxikortizolt hoz létre .
A 6p21.3 kromoszómális régiót, amelyen a CYP21A2 gén található, fehérjéket kódoló gének - a hisztokompatibilitásért felelős HLA antigének - vannak tele. A CYP21A2-ből 30 kilobázis a CYP21P pszeudogén , 98%-ban azonos vele, de a kód kisebb eltérései miatt inaktív. Úgy gondolják, hogy ez a közelség „ konverzióra ”, egy meiotikus mutációra hajlamosít, amelyben a CYP21A1 funkciója károsodhat.
A CYP21A2 gén mutációi a veleszületett mellékvese hiperplázia egyik formájához, a 21-hidroxiláz-hiány miatti veleszületett mellékvese hiperpláziához vezetnek ( OMIM 201910 ).
A 21-hidroxiláz egy autoimmun reakció célpontja Addison-kór idiopátiás eseteiben : [1] az enzim elleni antitestek az „autoimmun mellékvesegyulladásban” szenvedő betegek több mint 80%-ában találhatók meg. [2]
| Anyagcsere : zsíranyagcsere • ketonok / koleszterin / szteroid metabolizmus szintézise | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mevalonate módon |
| ||||||||||||
| a koleszterinbe |
| ||||||||||||
| epesavakká _ |
| ||||||||||||
| Szteroidogenezis |
| ||||||||||||
| lásd még: metabolitok , betegségek | |||||||||||||