Hipertrófiás kardiomiopátia

A hipertrófiás kardiomiopátia (HCM) egy autoszomális domináns betegség, amelyet a bal és/vagy esetenként a jobb kamra falának hipertrófiája (megvastagodása) jellemez. A hipertrófia gyakran aszimmetrikus, túlnyomórészt az interventricularis septumot érinti. Az izomrostok jellemzően szabálytalan, kaotikus elrendeződése a szívizomban . Gyakran (az esetek kb. 60%-ában) szisztolés nyomásgradiens van a bal (ritkán jobb) kamra kiáramlási csatornájában. A betegséget a szívizom kontraktilis fehérjéinek szintézisét kódoló gének mutációi okozzák . Jelenleg a HCM kritériuma a szívizom vastagságának 1,5 cm-nél nagyobb vagy azzal egyenlő növekedése a bal kamra diasztolés diszfunkciója (romlott relaxáció) jelenlétében. A hipertrófiás kardiomiopátia körülbelül 500 emberből egyet érint. [2] A férfiak és a nők szintje nagyjából egyenlő. [2] Bármilyen korosztály érintett lehet. [2] Ez a betegség a vezető halálok a fiatal sportolók körében. Ebbe a betegségbe haltak bele Feher Miklós és Marc Vivien-Foe híres futballisták közvetlenül a pályán, és edzés közben hunyt el Jesse Marunde amerikai atléta is .

A hipertrófiás kardiomiopátia okai

A HCM okai a kontraktilis fehérjék (miozin nehéz láncok, troponin T, tropomiozin és miozinkötő protein C) szintézisét kódoló gének mutációi. A szívizom kontraktilis fehérjéinek génjeinek körülbelül 0,5%-os gyakoriságú mutációja [3] következtében az izomrostok elrendeződése a szívizomban megzavarodik, ami annak hipertrófiájához vezet. Egyes betegeknél a mutáció gyermekkorban jelentkezik, de az esetek jelentős részében csak serdülőkorban vagy 30-40 éves korban észlelik a betegséget. Három fő mutáció a leggyakoribb: a béta-miozin nehézlánc, a miozinkötő fehérje C és a szív troponin T. Ezeket a mutációkat a genotipizált betegek több mint felében találták meg. A különböző mutációk eltérő prognózissal rendelkeznek, és eltérő klinikai megnyilvánulásokat eredményezhetnek.

Későbbi életkorban a HCM a Fabry-kór nem klasszikus (kardiális) formájában fejlődhet ki . [négy]

Morfológia

A HCM morfológiai jelei közé tartozik az izomrostok rendellenes elrendeződése a szívizomban, a "kis koszorúér-betegség" jelei, a fibrózisos területek a súlyos szívizom-hipertrófia hátterében. Az interventricularis septum vastagsága elérheti a 40 mm-t. HCM-ben az esetek mintegy 35-50%-ában alakul ki úgynevezett véráramlási akadály a bal kamra kiáramlási szakaszában. Az interventricularis septum kifejezett hipertrófiája hozzájárul ahhoz, hogy a mitrális billentyű elülső íve közel van a szeptum felszínéhez, és szisztoléban a véráramlás a Venturi-effektus miatt a szeptumhoz húzza. Így akadály jön létre a vér kilökődésében.

A betegség formái

Az obstrukció súlyossága alapján a HCM következő formáit különböztetjük meg:

1. a gradiens nyugalmi állapotban nagyobb vagy egyenlő, mint 30 Hgmm. Művészet. (vagy 2,7 ​​m/s Dopplerográfia szerint) - bazális obstrukció;
2. labilis obstrukció az intraventrikuláris nyomásgradiens jelentős spontán ingadozásaival, nyilvánvaló ok nélkül;
3. látens (provokált) obstrukció - a gradiens nyugalmi állapotban kisebb, mint 30 Hgmm. Art., de provokációval (például stressz-teszttel vagy Valsalva-teszttel , amil-nitrit belélegzésével, izoproterenol beadásával) a gradiens 30 Hgmm-nél nagyobb vagy azzal egyenlő. Művészet.

Ezek a lehetőségek a betegség obstruktív formájára utalnak. A HCM valóban nem obstruktív formája 30 Hgmm-nél kisebb obstrukciós gradiensnek felel meg. Művészet. nyugalomban és provokáció közben is.

A HCM tünetei

• Kis ejekciós szindróma ( ájulás , cardialgia , anginás rohamok , szédülés , mérsékelt nehézlégzés ). Az ájulás a terhelés magasságában jellemző a betegség obstruktív formájára.
• A bal kamrai szívelégtelenség megnyilvánulásai (mérsékelten kifejezett). Egyes esetekben a szívelégtelenség megnyilvánulása a teljes pangásos szívelégtelenség kialakulásáig fokozódik.
• Szívritmuszavarok (általában kamrai extrasystoles , kamrai tachycardia paroxizmusa , szupraventrikuláris aritmiák is gyakoriak). Egyes esetekben a kamrai tachycardia paroxizmusai ájulást is okozhatnak.
• A betegek körülbelül 30%-a egyáltalán nem panaszkodik. Hirtelen halál - lehet a betegség első és egyetlen megnyilvánulása. A legveszélyeztetettebbek a súlyos szívritmuszavarban szenvedő fiatalok.
• Esetenként szövődmények alakulnak ki fertőző endocarditis és tromboembólia formájában .

Felmérés

A betegek objektív vizsgálata a szív határainak balra tágulását tárja fel, a csúcson, obstrukció jelenlétében, rombusz alakú szisztolés zörej hallható. Lehetséges a II. tónus hangsúlyozása a pulmonalis artérián.

További kutatási módszerekből származó adatok

• Az elektrokardiográfia  soha nem normális, ezért kényelmes szűrési módszer. Észlelje a bal kamra és a bal pitvar megnagyobbodásának jeleit. A jobb kamra megnagyobbodásának jelei is lehetnek. Különösen jellemzőek a különböző lokalizációjú mély negatív T-hullámok, a mély Q-hullámok (gyakran a septum területén). Különféle ritmus- és vezetési zavarokat észlelnek.

• Az echokardiográfia  a fő diagnosztikai módszer. Lehetővé teszi a hipertrófia súlyosságának és lokalizációjának, az elzáródás mértékének, a károsodott diasztolés funkciónak stb.

• EKG - monitorozás  - érzékeli a ritmuszavarokat, ami fontos a hirtelen halál kialakulásának lehetőségének előrejelzéséhez és felméréséhez.
• Nehéz esetekben radiológiai módszereket alkalmaznak - ventrikulográfia , mágneses rezonancia képalkotás .
• A genetikai diagnosztikát tekintik a prognózis értékelésének legfontosabb módszerének, a betegség eltérő lefolyása miatt, különböző mutációkkal. Fel kell mérni a HCM-ben szenvedő beteg családtagjainak egészségi állapotát is. Sajnos Oroszországban nem könnyen elérhető a nagy kutatóközpontokon kívül.

Előrejelzés és tanfolyam

A HCM mortalitása a betegség formájától és a beteg életkorától függ. A fiatal betegek prognózisa sebészeti kezelés hiányában rosszabb. A sikeres műtéten átesett betegek prognózisa kedvező. A halálozás második mechanizmusa a pangásos szívelégtelenség, általában középkorú és idősebb betegeknél.

HCM-es betegek kezelése

A kezelés csak klinika vagy a hirtelen halál kockázati tényezőinek jelenlétében javasolt.

• Az általános intézkedések közé tartozik a túlzott fizikai aktivitás korlátozása és a sportolás tilalma. A napi terhelés nincs korlátozva.
• Antibiotikus profilaxis javallt a fertőző endocarditis megelőzésére obstruktív HCM-ben.
• A HCM terápia alapja a negatív ionotróp hatású gyógyszerek. Ezek a verapamil csoportba tartozó β-blokkolók vagy kalcium-antagonisták . Meg kell jegyezni, hogy egyes szerzők a verapamilt helyezik az első helyre, míg mások a β-blokkolókat tartják az első számú gyógyszernek. A gyógyszereket az élethosszig tartó maximális tolerált dózisban írják fel.
• Antiaritmiás szerek - súlyos aritmiák esetén javallt. Előnyben részesítendő a kordaron ( amiodaron ) vagy a dizopiramid ( ritmilén ).
• Az üregek tágulásának és a szisztolés diszfunkció kialakulásával a betegeknél a szívelégtelenséget az általános elvek szerint kezelik. ACE-gátlókat, angiotenzin-receptor antagonistákat, diuretikumokat , szívglikozidokat, β-blokkolókat, spironolaktont használnak . A nagy dózisú saluretikumok és ACE-gátlók kijelölése az obstrukció gradiensének növekedéséhez vezethet.
• A HCM sebészi kezelése az alábbi esetekben javallt: az aktív gyógyszeres kezelésnek nincs klinikai hatása súlyos aszimmetrikus IVS-hipertrófiában és 50 Hgmm-es nyugalmi nyomásgradiensben szenvedő, tüneti III-IV. Művészet. és több; súlyos látens obstrukció és jelentős klinikai megnyilvánulások jelenléte. A klasszikus műtét a transzaortális septalis myectomia A. Morrow szerint. Vannak más sebészeti kezelési lehetőségek is a HCM számára. L. A. Bokeria akadémikus és munkatársa, prof. K. V. Boriszov kidolgozta a hipertrófiás interventricularis septum zónájának kimetszését a jobb kamra kúpos részéből. Egy másik alternatív kezelés a transzkatéteres septális alkohol abláció. Ezek a technikák magukban foglalják az elzáródás csökkentését az interventricularis septum vastagságának csökkentésével.
• A sebészi kezelés alternatívája lehet a szekvenciális kétkamrás ingerlés (ECS) rövidített pitvarkamrai késleltetéssel. Ez az EKS technika megváltoztatja a kamrák gerjesztésének és összehúzódásának sorrendjét: először a gerjesztés a csúcsot, majd az interventricularis septumot fedi le. Az obstrukciós gradiens csökken az interventricularis septum regionális kontraktilitásának csökkentésével.
• Egyéb gyógyszerek: mavacamten .

Jegyzetek

1. ↑ 1 2 Betegség ontológiai adatbázis  (eng.) - 2016.
2. ↑ 1 2 3 Kardiomiopátia | National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) . www.nhlbi.nih.gov. Letöltve: 2019. március 5. Az eredetiből archiválva : 2016. július 28. (határozatlan)
3. ↑ Klinikai profil hypertrophiás cardiomyopathiában szenvedő betegeknél szívizom iszkémiában, koszorúér atherosclerosis hiányában . Letöltve: 2019. március 22. Az eredetiből archiválva : 2019. március 22. (határozatlan)
4. ↑ Weidemann F et al. A Fabry kardiomiopátia - diagnosztikai megközelítés és jelenlegi kezelés (2015). Letöltve: 2017. október 3. Az eredetiből archiválva : 2019. február 19. (határozatlan)

Linkek

• Hypertrophiás kardiomiopátia archiválva : 2012. június 11. a Wayback Machine -nél

Irodalom

• Bokeria L. A. A hypertrophiás obstruktív kardiomiopátia műtéti korrekciója gyermekeknél az eredeti módszerrel / L. A. Bokeria, K. V. Borisov, A. F. Sinev et al.// Thoracic and heart-vessel. hir. - 2003. - 2. szám - P. 22-28.
• Gabrusenko S. A. A hipertrófiás kardiomiopátia genetikai vonatkozásai: áttekintés lit. / S. A. Gabrusenko, D. M. Seleznev, V. N. Bochkov és társai // Gyakorló. - 2000. - 18. sz.- S. 2 - 5.
• Gabrusenko S. A. A hipertrófiás kardiomiopátiában szenvedő betegek kezelésének modern megközelítései / S. A. Gabrusenko, Yu. V. Safrygina, V. G. Naumov et al. - 2004. - 2. sz. - S. 32-37.
• Gurevich M. A. A hypertrophiás cardiomyopathia konzervatív terápiájának alapelvei / M. A. Gurevich //Consilium Medicum.- 2001. - 1. kötet, 10. szám. - Hozzáférési mód: www.consilium-medicum. com/index/media/consilium/01_10/497.shtml.
• Janashia P. Kh. Cardiomyopathia és szívizomgyulladás. - Tankönyv / P. Kh. Dzhanashiya, V. A. Kruglov, V. A. Nazarenko és mások - M., 2000. −128 s
• Moiseev V. S. A bal kamrai hipertrófia genetikai meghatározóinak tanulmányozása artériás magas vérnyomásban és hipertrófiás kardiomiopátiában szenvedő betegeknél / V. V. Moiseev, Zh. D. Kobalava, Yu., No. 1. - S. 182.
• Shaposhnik I. I. A kitágult kardiomiopátia jeleinek kialakulása nem obstruktív hipertrófiás kardiomiopátiában szenvedő betegeknél / I. I. Shaposhnik, O. D. Shaposhnik // Terápiás archívum . - 1992. - 11. sz. - S. 125-126.
• Shaposhnik I. I. Cardiomyopathiában szenvedő betegek klinikai vizsgálata / I. I. Shaposhnik, N. V. Zhukova, N. I. Katyshkina. - Cseljabinszk, 1993. - 22 p.
• Maron BJ American College of Cardiology/European Society of Cardiology Clinical Expert Consensus Document on Hypertrophic Cardiomyopathy/ BJ Maron, WJ McKenna, GK Danielson, LJ Kappenberger et al.// Eur. Szív J. -2003.- 2. évf. 24.- P. 1965-1991.
• Maroon B.J. A Cardiomyopathiák mai meghatározásai és osztályozása: Az American Heart Association tudományos nyilatkozata a Klinikai Kardiológiai Tanács, Szívelégtelenség és Transzplantációs Bizottságtól; Az ellátás minősége és eredményei Kutatás és funkcionális genomika és transzlációs biológia interdiszciplináris munkacsoportok; and Council on Epidemiology and Prevention/ BJ Maron, JA Towbin, G. Thiene, C. Antzelevitch et al.// Circulation -2006.-No. 113. - R.1807-1816