Hurler-Scheie szindróma

Hurler-Scheie szindróma
ICD-10 E 76,0
ICD-9 277,5
OMIM 607014
BetegségekDB 6067
Medline Plus 001204
eMedicine ped/1031 
Háló D008059

A Hurler-Scheie-szindróma ( mucopolysaccharidosis -IH/S , angolul  MPS-I H/S ) a mukopoliszacharidózisok [1] csoportjába tartozó örökletes betegség , amely a lizoszómális raktározási betegségekhez kapcsolódik . Jellemzője az alfa-L-iduronidáz hiánya, a lizoszómák egyik enzime , amely részt vesz a savas mukopoliszacharidok [2] katabolizmusában , amelyek a kötőszövet sejtközi anyagának alapját képezik . A betegség ritka, gyermekkorban nyilvánul meg.

A Hurler-Scheie-szindróma a mukopoliszacharidózisok csoportjának egyik képviselője, amelyet a vízköpő kifejezés egyesít [3] .

Történelmi háttér

Az eredetileg Pfaundler-kórnak (Hurler ) nevezett betegséget először két gyermekorvos írta le : osztrák ( német  Hurler Gertrud [G. Hurler], 1889-1965) és német ( német  Pfaundler Meinhard von [MV Pfaundler], 1872-1947) [4] .

A szerzők által leírt betegség az élet első hónapjaiban jelentkezik durva arcvonásokkal ( gargoylizmus ), hepatosplenomegaliával, ízületi merevséggel és a gerincoszlop deformitásával. Ezután Scheie amerikai szemész ( eng.  N. G. Scheie , 1909-1990) leírta a betegség későbbi kezdetű és jóindulatúbb lefolyású második formáját, az úgynevezett Scheie-szindrómát [4] . Később leírták a betegség egy köztes formáját, az úgynevezett Hurler-Scheie-szindrómát [5] .

Névnév

A betegség a felfedezők - az osztrák gyermekorvos [6] Gertrud Gurler ( Gertrud  Hurler , 1889-1965) [7] és az amerikai szemész , Harold Scheie ( Eg .  Harold Glendon Scheie , 1909-1990) - után kapta a nevét.

Epidemiológia

A Hurler-Scheie-szindróma rendkívül ritka, gyakorisága 115 000 élveszületésből legfeljebb 1.

Öröklődés

Ez a betegségcsoport a lizoszómális raktározási betegségek túlnyomó többségéhez hasonlóan egy autoszomális recesszív öröklődési mód szerint öröklődik [3] . Így férfiaknál és nőknél is ugyanolyan gyakorisággal fordul elő .

Az autoszomális recesszív öröklődés a gyakorlatban azt jelenti, hogy a hibás gén a két allél autoszóma egyikén található . A betegség klinikailag csak akkor nyilvánul meg, ha az apától és anyától egyenként kapott mindkét autoszóma hibás ebben a génben. Mint minden autoszomális recesszív öröklődés esetében, ha mindkét szülő hordozza a hibás gént, akkor a betegség öröklődésének valószínűsége az utódokban 1 a 4-hez. Így átlagosan három gyermek van egy ilyen családban a megnyilvánulások klinikai tünetei nélkül. az érintett gyermekre jutó génbetegség. Az ábrán a kék az egészséges, lila - a hibás gén hordozóit, a piros - a Hurler-Scheie-szindrómát (azonos allél két hibás génje) jelzi. A kék kör normál gént, a piros kör a hibás gént jelöli.

Osztályozás

A betegségek tizedik felülvizsgálatának nemzetközi osztályozása ( ICD-10 ) szerint a következők:

Klinikai kép

A Hurler-Scheye-szindróma (mucopolysaccharidosis -IH/S ) a Hurler- és a Scheye - szindrómák kevésbé súlyos köztes változata . A betegek fenotípusa szintén köztes a Hurler és a Scheye-szindróma között. Feltételezhető, hogy a Hurler-Scheye-szindrómás betegek genetikai kimérák , amelyekben egy allél a Hurler-szindrómára, a második pedig a Scheye-szindrómára [3] .

A klinikai tüneteket főként bőrmegnyilvánulások jellemzik, amelyekhez mérsékelt mentális retardáció és a szaruhártya homályossága társul [8] .

Diagnosztika

A Hurler-Scheie-szindróma diagnosztizálása és differenciáldiagnózisa során nemcsak a vizelettel kiválasztott mukopoliszacharid típusát ( dermatán-szulfát , heparán-szulfát ), hanem egy specifikus enzim (alfa-L-iduronidáz) aktivitását is meghatározzák. a test különböző szöveteiben, beleértve a bőr fibroblasztok tenyészetét is, meghatározzák [3] .

Kezelés

A modern tudomány képes volt enzimpótló terápiát végezni I. típusú mukopoliszacharidózisban szenvedő betegeknél , akiket az alfa - L anyagok kötőszövetiangol(iduronidáz- ) hibája okoz . Az I. típusú mukopoliszacharidózis csoportba tartoznak a Hurler -szindrómás ( mucopolysaccharidosis IH ), Schie- szindrómában ( mucopolysaccharidosis -IS ) és Hurler-Scheie-szindrómában (mucopolysaccharidosis -IH/S ) szenvedő betegek. A kialakult gerincvelő- kompresszió korai diagnózisa és időben történő kezelése megelőzheti a visszafordíthatatlan idegkárosodást . A kezelés az aortabillentyű-elégtelenség okozta intrakardiális hemodinamikai problémákkal küzdő betegek számára is javasolt [9] .

Lásd még

Jegyzetek

  1. ↑ NIH:  (angol)  (a link nem elérhető) . Mukopoliszacharidózisok . ninds.nih.gov. Letöltve: 2014. december 13. Az eredetiből archiválva : 2016. augusztus 18..
  2. ↑ 1 2 James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews-féle bőrbetegségek: klinikai  bőrgyógyászat . - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0 .  (Angol)
  3. ↑ 1 2 3 4 T. R. Harrison. Belső betegségek 10 könyvben. 8. könyv Per. angolról. M. , Medicine , 1996, 320 p.: ill . 316. fejezet Lizoszómális raktározási betegségek (250-273. o. ) med-books.info. Letöltve: 2014. december 13. Az eredetiből archiválva : 2015. június 7..
  4. ↑ 1 2 Gurler-szindróma // Pszichológiai és pedagógiai enciklopédikus szótár . — 2013.
  5. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Bőrgyógyászat: 2 kötetes készlet. -Utca. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0 .  (Angol)
  6. ↑ Orvosi szótár  (angol)  (elérhetetlen link) . en-de-fr.com.ua. Letöltve: 2014. november 30. Az eredetiből archiválva : 2014. december 5..
  7. ↑ Hurler, G. Über einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem  (német)  // Zeitschrift für Kinderheilkunde : bolt. - Berlin, 1919. - Bd. 24 . - S. 220-234 .  (Német)
  8. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Bőrgyógyászat: 2 kötetes készlet. -Utca. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0 .
  9. ↑ Scheie-szindróma – Országos Orvosi Könyvtár – PubMed  Health . ncbi.nlm.nih.gov. Hozzáférés dátuma: 2014. december 13. Az eredetiből archiválva : 2014. február 1..

Irodalom