6. emberi kromoszóma

A 6. emberi kromoszóma  egyike a 23 emberi kromoszómapárnak . A kromoszóma több mint 171 millió bázispárt tartalmaz [1] , ami az emberi sejt teljes DNS -anyagának 5,5-6%-a . Jelenleg úgy gondolják, hogy a 6. kromoszómán 1100 és 1600 közötti gén található .

A 6. kromoszómán található a fő hisztokompatibilitási komplexum , amely több mint 200, a szervezet immunválaszához kapcsolódó gént tartalmaz [2] , és létfontosságú szerepet játszik a szervátültetésben .

Gének

A 6. kromoszómán található néhány gén az alábbiakban található :

• BCKDHB , az elágazó láncú ketosav-dehidrogenáz E1  β-alegysége ;
• CNR1  , kannabinoid receptor 1;
• COL11A2  - kollagén , XI. típus, alfa 2;
• DSP  , dezmoplakin, dezmoszómához kapcsolódó fehérje;
• EYA4 - nincs szem homológ 4 (Drosophila);
• HFE  , hemochromatosis;
• HLA-A , HLA-B , HLA-C  - fő hisztokompatibilitási komplex (MHC), I., A., B. és C. osztályú lókuszok;
• A HLA-DQA1 és a HLA-DQB1 HLA-DQ II. osztályú MHC heterodimert alkot, DQ: Celiac1, IDDM ;
• HLA-DRA , HLA-DRB1 , HLA-DRB3 , HLA-DRB4 , HLA-DRB5 HLA-DR formái , MHC II. osztályú heterodimer, DR;
• A HLA-DPA1 és a HLA-DPB1 HLA-DR- t , MHC II. osztályt, DP -t alkot ;
• Methylmalonic coenzyme A mutase MUT  - methylmalonic coenzyme A mutase;
• MYO6  , miozin VI;
• PARK2  - Parkinson-kór (autoszomális recesszív, juvenilis) 2, parkin;
• PKHD1  , policisztás vesebetegség és májbetegség 1 (autoszomális recesszív);
• TNXB  , tenascin XB;
• VEGF  , vaszkuláris endoteliális növekedési faktor A (angiogén növekedési faktor);
• IGF2R  , inzulinszerű növekedési faktor 2 receptor;
• HLA-Cw*0602  - pikkelysömörhöz kapcsolódó génvariáció.

Váll p

• Az APOM  egy fehérje a lipocalin családból , az apolipoprotein ;
• CYP21A2  - 21-hidroxiláz (citokróm P450, 21. osztály, A alosztály, 2. polipeptid);
• a GABA B receptor GABBR1  -R1 alegysége ;
• DDR1  - membránfehérje, receptor tirozin kináz ;
• DTNBP1  , diszbindin, a skizofrénia jelölt génje ;
• PRL  , prolaktin;
• TNF  , tumornekrózis faktor.
• TNFRSF21  , tumor nekrózis faktor receptor szupercsalád receptor;
• A Runx2  egy fehérje, egy transzkripciós faktor , a csontszövet fejlődésének szabályozója, felelős az oszteoblasztok képződéséért . Ennek a génnek a mutációi clavicularis-cranialis dysostosist okoznak .

Váll q

• CCR6  , β-kemokin receptor;
• CD24  , CD24 differenciációs antigén ;
• A FABP7 a FABP család  tagja, a radiális glia markere ;
• FYN , az src család  nem-receptor kináza ;
• A GJA1  a connexin gap junction protein családból származó fehérje ;
• A MAP3K7  egy protein kináz, számos jelátviteli útvonal komponense;
• PLG - plazminogén, plazmin és angiosztatin  proenzim ;
• SESN1  , sestrin család fehérje;
• VIL2  - villin 2.

Betegségek és rendellenességek

Az alábbiakban felsorolunk néhány betegséget, amelyek a 6. kromoszómán lévő génekhez kapcsolódnak, valamint olyan géneket, amelyek hibái okozzák ezeket a betegségeket:

• spondylitis ankylopoetica  - HLA-B ;
• autoszomális recesszív policisztás vesebetegség  - PKHD1 ;
• nem szindrómás süketség ( eng.  nonsyndromic deafness ) autoszomális domináns 10. és 13. típus és autoszomális recesszív típusú 37 - EYA4 , COL11A2 és MYO6 ;
• juharszirup vizelet betegség  - BCKDHB ;
• A mellékvesekéreg veleszületett hiperpláziája a 21-hidroxiláz  - CYP21A2 elégtelensége miatt ;
• 1. típusú hemochromatosis ( angol  hemochromatosis, 1. típus ) - HFE ;
• Hashimoto-kór  - HLA-DR2 és HLA-DR5 ;
• XI. típusú kollagenopátia ( kollagenopátia ,  XI. típus ) - COL11A2 ;
• metilmalon-acidémia ( eng. methylmalonic  acidemia ), a metilmalonil-CoA mutáz hiánya miatt - MUT ;
• otospondylomegaepiphysealis dysplasia ( eng.  otospondylomegaepiphysealis dysplasia ) - COL11A2 ;
• késői bőrporfíria ( eng.  porphyria cutanea tarda ) - HFE ;
• rheumatoid arthritis  - HLA-DRB1 ;
• 1- es típusú diabetes mellitus  - HLA-DR , HLA-DQA1 és HLA-DQB1 ;
• típusú Stickler-szindróma - COL11A2 ;
• Ehlers-Danlos szindróma hipermobilitással - TNXB ;
• szisztémás lupus erythematosus ;
• cöliákia  - HLA-DQA1 és HLA-DQB1 ;
• epilepszia ;
• fiatalkori parkinsonizmus  - PARK2 .

Jegyzetek

1. ↑ Humán 6. kromoszóma térképnézet (hun.) (nem elérhető link) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) adatbázis . A Wellcome Trust Sanger Institute . — A kromoszómatérkép és főbb paraméterei: méret, gének száma stb. Archiválva : 2012. április 6. (Hozzáférés: 2009. szeptember 1.)     
2. ↑ Az MHC szekvenáló konzorcium. Az emberi fő hisztokompatibilitási komplexum  teljes szekvenciája és géntérképe  // Természet . - 1999. - 1. évf. 401.-P. 921-923. - doi : 10.1038/44853 . Az eredetiből archiválva: 2009. január 20.  (Hozzáférés: 2009. szeptember 1.)