FABP7

FABP7
Jelölés
Szimbólumok FABP7 ; B-FABP; BLBP; DKFZp547J2313; FABPB; MRG
Entrez Gene 2173
HGNC 3562
OMIM 602965
RefSeq NM_001446
UniProt O15540
Egyéb adatok
Locus 6. gerinc , 6q22
Információ a Wikidatában  ?

FABP7 ( eng.  Fatty acid binding protein 7 , brain ) - az agyban expresszálódó 7-es típusú zsírsavakat megkötő fehérje ( eng. Brain lipid binding protein, BLBP  - zsírkötő fehérje az agyban) - egy fehérje, amelyhez tartozó a zsírsavakat megkötő fehérjék családjába (BSFA) [1] . Más FABP-khoz hasonlóan a FABP7 is szerepet játszhat a zsírsavfelvételben , -szállításban és az anyagcserében . Egy tanulmány szerint a FABP7 a családjába tartozó fehérjék közül a legnagyobb affinitással köti a dokozahexaénsavat [2] .  

A FABP7 expresszió jellemző a radiális gliasejtekre a központi idegrendszer fejlődése során és a neuronális progenitor sejtekre a felnőtt agyban. A FABP7 expressziós csúcspontja születéskor [3] Úgy gondolják, hogy a legtöbb neuronpopuláció FABP7-pozitív prekurzorokból származik [4] .

A FABP7 expressziójának napi ritmusát figyelték meg az agyban , éjszakai tetővel [ 5] .

Kimutatták, hogy a reelin fehérje a Notch1 receptor aktiválásával indukálja a FABP7 expresszióját [6] .

Szerep a betegségekben

A 6q22.31 lókuszt, ahol a gén található, a tanulmányok metaanalízise szerint összefüggésbe hozták a skizofréniával [7] .

2008-ig két tanulmányt végeztek a FABP7 és a skizofréniával való lehetséges összefüggésről [8] , amelyek közül az első, amely csak egy SNP -t vizsgált [9] , nem mutatott összefüggést, a második pedig hét SNP-t vizsgált [10]. , pozitív eredményt adott, de a betegséggel való összefüggés csak férfiaknál volt statisztikailag szignifikáns. Ugyanebben a vizsgálatban a FABP7 gént összefüggésbe hozták az egerekben elért prepulse gátlási (PPI) pontszámokkal; A PPI zavar a skizofrénia endofenotipikus jellemzője, amelyet betegeknél és hozzátartozóiknál ​​figyeltek meg.

A FABP7 fokozott expressziója a magzati agyban található Down-szindrómában , és feltehetően a PKNOX1 gén fokozott expressziójának köszönhető [11] .

Linkek

Jegyzetek

  1. Gén: FABP7 (ENSG00000164434) - Összefoglalás - Homo sapiens - Ensembl genomböngésző 89 . május 2017.archive.ensemble.org . Letöltve: 2022. február 6. Az eredetiből archiválva : 2022. február 6..
  2. Xu LZ, Sánchez R., Sali A., Heintz N. Ligand specificity of brain lipid-binding protein  //  Journal of Biological Chemistry  : Journal. - 1996. - október ( 271. évf . , 40. sz.). - P. 24711-24719 . — PMID 8798739 .
  3. Kurtz A., Zimmer A., ​​​​Schnütgen F., Brüning G., Spener F., Müller T. Az agy-zsírsavkötő fehérjét kódoló új gén expressziós mintázata korrelál a neuronális és gliasejtek   fejlődésével // Fejlődés : folyóirat. - 1994. - szeptember ( 120. évf. , 9. sz.). - P. 2637-2649 . — PMID 7956838 .
  4. Anthony TE, Klein C., Fishell G., Heintz N. A radiális glia neuronális progenitorként szolgál a központi idegrendszer minden régiójában  // neuron  :  Journal. - 2004. - március ( 41. évf. , 6. sz.). - P. 881-890 . — PMID 15046721 . Archiválva az eredetiből: 2020. július 14.
  5. Gerstner JR, Bremer QZ, Vander Heyden WM, Lavaute TM, Yin JC, Landry CF Az agy zsírsavkötő fehérjét (  Fabp7 ) naponta szabályozzák az asztrocitákban és a hippocampális szemcsesejtek prekurzoraiban felnőtt rágcsáló agyában  // PLoS ONE  : Journal. - 2008. - Vol. 3 , sz. 2 . —P.e1631 . _ - doi : 10.1371/journal.pone.0001631 . — PMID 18286188 . Az eredetiből archiválva : 2008. szeptember 17.
  6. Keilani S., Sugaya K. A Reelin radiális glia fenotípust indukál humán idegi progenitor sejtekben a Notch-1 aktiválásával  // BMC Dev  . Biol. : folyóirat. - 2008. - július ( 8. köt. , 1. sz.). — 69. o . - doi : 10.1186/1471-213X-8-69 . — PMID 18593473 . Archiválva az eredetiből: 2008. szeptember 25.
  7. Lewis CM, Levinson DF, Wise LH és társai . A skizofrénia és a bipoláris zavar genomszkenner metaanalízise, ​​II. rész: Skizofrénia  (angol)  // Am. J. Hum. Közönséges petymeg. : folyóirat. - 2003. - július ( 73. évf. , 1. sz.). - P. 34-48 . — PMID 12802786 . Archiválva az eredetiből 2021. április 21-én.
  8. A FABP7-re vonatkozó összes publikált skizofrénia-társulási tanulmány génáttekintése Archiválva : 2013. április 15.  — SZGene adatbázis a Skizofrénia Kutató Fórum honlapján.
  9. Jungerius BJ, Hoogendoorn ML, Bakker SC, et al . A mielinnel rokon gének asszociációs szűrése a 22q11 kromoszóma PIK4CA génjét implikálja skizofréniában   // Mol . Pszichiátria : folyóirat. - 2007. - szeptember. - doi : 10.1038/sj.mp.4002080 . — PMID 17893707 .
  10. 1 2 Watanabe A., Toyota T., Owada Y. et al . A Fabp7 kvantitatív vonási lókuszra térképezi fel a skizofrénia endofenotípusát  (angol)  // PLOS Biology  : folyóirat. - 2007. - november ( 5. évf. , 11. sz.). —P.e297 . _ - doi : 10.1371/journal.pbio.0050297 . — PMID 18001149 . Archiválva az eredetiből 2008. június 18-án.
  11. Sánchez-Font MF, Bosch-Comas A., Gonzàlez-Duarte R., Marfany G. A FABP7 túlzott expressziója Down-szindrómás magzati agyban a PKNOX1 gén-dózis egyensúlyhiányával társul   // Nucleic Acids Res . : folyóirat. - 2003. - június ( 31. évf. , 11. sz.). - P. 2769-2777 . — PMID 12771203 .