22. emberi kromoszóma
A 22. emberi kromoszóma a 23 emberi kromoszóma egyike, a 22 autoszóma egyike és az 5 emberi akrocentrikus kromoszóma egyike . A kromoszóma körülbelül 51 millió bázispárt tartalmaz [1] , ami az emberi sejt teljes DNS -anyagának körülbelül 1,5-2%-a . Ez az utolsó előtti kromoszóma, annak ellenére, hogy számozott, nagyobb, mint a 21. kromoszóma . A kromoszómák egészében lévő gének számára vonatkozó adatok a számlálás különböző megközelítései miatt változnak. Valószínűleg 500-700 gént tartalmaz.
A 22. kromoszóma nukleotidszekvenciáját a Human Genome Project részeként kapták meg és tették közzé 1999- ben . Ez volt az első teljesen szekvenált emberi kromoszóma.
Kezdetben a 22. kromoszóma méretét az összes emberi kromoszóma közül a legkisebbnek határozták meg, de a későbbi vizsgálatok során kiderült, hogy a 21. kromoszóma kisebb. Az emberi kromoszómák számozása méretük szerint csökkenő sorrendben történik, ezért ennek a két kromoszómának a nevét meg kell változtatni. A Down-szindrómával kapcsolatban ismert 21. kromoszóma népszerűsége miatt azonban, amelynek oka általában a triszómiája , a kutatók nem változtattak a kromoszómaszámon.
Gének
Az alábbiakban felsorolunk néhány gént, amelyek a 22-es kromoszómán találhatók .
Váll q
- APOL1 , apolipoprotein L1;
- APOL2 , apolipoprotein L2;
- CHEK2 , S. pombe CHK2 ellenőrzőpont homológ ;
- CLTCL
- COMT , katekol-O-metil-transzferáz (COMT);
- CRKL , a CT10 madárszarkómavírus v- crk génjének onkogén homológjához hasonló gén ;
- DGCR2 , 2. gén, a DiGeorge-szindróma szempontjából kritikus régió ;
- EP300 - E1A -kötő fehérje p300;
- IGL@ , immunglobulin λ-lánc lókusz ;
- NEFH - neurofilamentumok nehéz lánca ;
- NF2 - neurofibromin 2 vagy merlin;
- PVALB , parvalbumin;
- RTN4R , retikulon 4 receptor;
- SHANK3 , amely az SH3 domént és többszörös ankyrin ismétlődéseket tartalmazza, 3. gén;
- SOX10 - SRY -box 10;
- TBX1 - T-box 1;
- TNFRSF13C , tumor nekrózis faktor receptor szupercsalád receptor;
- A WNT7B a 7B WNT géncsalád tagja ;
- Az XPNPEP3 egy enzim , az aminopeptidáz P3.
Betegségek és rendellenességek
Az alábbiakban felsorolunk néhány betegséget, amelyek a 22-es kromoszómán lévő génekhez kapcsolódnak, valamint olyan géneket, amelyek hibái okozzák ezeket a betegségeket:
Kromoszóma betegségek
Egyes rendellenességeket a 22-es kromoszóma szerkezetének vagy kópiaszámának megváltozása okozza. A macskaszem-szindróma különösen a rövid p kart magában foglaló régió 1-2 extra kópiájával és a hosszú q kar egy kis töredékével társul ( a 22pter→q11 régió
tri- vagy tetraszómiája ).
Jegyzetek
- ↑ Humán 22. kromoszóma térképnézet (eng.) (downlink) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) adatbázis . A Wellcome Trust Sanger Institute . — A kromoszómatérkép és főbb paraméterei: méret, gének száma stb. Archiválva : 2012. július 4. (Hozzáférés: 2009. november 19.)
- ↑ Ammar Al-Chalabi, Peter M. Andersen, Peter Nilsson és mások. A nehéz neurofilament alegység farok deléciói amiotrófiás laterális szklerózisban // Human Molecular Genetics . 1999. február 1 — Vol. 8, sz. 2 . - P. 157-164. doi : 10.1093/hmg/8.2.157 . PMID 9931323 . (Hozzáférés: 2009. november 19.)
- ↑ Tom Walsh, Silvia Casadei, Kathryn Hale Coats és mások. A BRCA1, BRCA2, CHEK2 és TP53 mutációinak spektruma a magas mellrák kockázatú családokban // JAMA . 2006. március 22 — Vol. 295. sz. 12 . - P. 1379-1388. PMID 16551709 . (Hozzáférés: 2009. november 20.)
- ↑ S. Demczuk, R. Aledo, J. Zucman és mtsai. Kiegyensúlyozott transzlokációs töréspont klónozása a DiGeorge-szindróma kritikus régiójában és egy új potenciális adhéziós receptor gén izolálása a közelében // Human Molecular Genetics . — 1995. április . — Vol. 4, sz. 4 . - P. 551-558. doi : 10.1093/hmg/4.4.535 . PMID 7633403 . (Hozzáférés: 2009. november 20.)
- ↑ Pavlos Msaouel, Nizar Tannir, Cheryl Lyn Walker. A sarlósejtes hemoglobinopátiákat és a SMARCB1 veszteséget összekapcsoló modell vese-medulláris karcinómában : [ eng. ] // Klinikai rákkutatás : az Amerikai Rákkutatási Szövetség hivatalos lapja. - 2018. - Kt. 24. sz. 9 (május 1.). - P. 2044-2049. - doi : 10.1158/1078-0432.CCR-17-3296 . — PMID 29440190 .