Di George szindróma
Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt közreműködők, és jelentősen eltérhet a 2020. október 17-én felülvizsgált verziótól ; az ellenőrzések 6 szerkesztést igényelnek .| Di George szindróma | |
|---|---|
| A DiGeorg-szindrómás beteg agyának számítógépes tomográfiája a bazális ganglionok meszesedését és a periventricularis meszesedést mutatja . (Adaptált: Tonelli et al., 2007). | |
| ICD-11 | LD44.N0 |
| ICD-10 | D 82.1 |
| MKB-10-KM | D82.1 |
| ICD-9 | 279,11 , 758,32 |
| MKB-9-KM | 279,11 [1] |
| OMIM | 188400 |
| BetegségekDB | 3631 |
| eMedicine | med/567 ped/589 derm/716 |
| Háló | D004062 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
DiGeorge-szindróma ( DiGeorge - szindróma , DiGeorge - szindróma , kopoltyúív-disembriogenezis-szindróma 3-4 , a csecsemőmirigy és a mellékpajzsmirigy veleszületett aplasiája , 22q11.2 szindróma , CATCH 22 fenotípusa a hypothyreosis izolált paridiopathiájának [ 2] ) ritka veleszületett betegség. A DiGeorg-szindróma genetikai oka a 22. kromoszóma hosszú karjának (22q11.2) központi régiójának 1,5-3 millió bp méretű deléciója. Vannak azonban olyan esetek, amikor ugyanazokkal a klinikai megnyilvánulásokkal más kromoszómák - 10p13 , 17p13 , 18q21 és mások - törlődnek. A legtöbb esetben a deléció a spermatogenezis vagy az oogenezis meiózisa során következik be . A hibás kromoszóma csak az esetek 5-10%-ában öröklődik autoszomális domináns módon [3] . Jellemzője a mellékpajzsmirigy (mellékpajzsmirigy) agenesis vagy dysgenesis, a csecsemőmirigy aplasia, ami a T-limfociták populációjának éles csökkenéséhez és immunhiányhoz, a nagy erek veleszületett rendellenességeihez ( aorta defektusok , tetralógia ) vezet. Fallot ) [4] .
Etiológia és patogenezis
Ebben a szindrómában a klinikai tünetek kialakulásának legvalószínűbb oka a 22. kromoszóma (22q11.2) kiegyensúlyozatlan transzlokációja, deléciója vagy mikrodeléciója. A legtöbb eset szórványos, a 22q11 deléció miatt [5] .
A betegség 3-4 kopoltyúzseb anlagének károsodása következtében alakul ki, aminek következtében a mellékpajzsmirigy és a csecsemőmirigy anlage zavart okoz . Az öröklődés típusa nem teljesen tisztázott – egyes szerzők autoszomális domináns típust javasolnak változó expresszivitással [6] .
Klinikai kép
Klinikailag a betegség legállandóbb megnyilvánulása a hypoparathyreosis és a candidiasis , az orr, a száj, a fül fejlődésében vannak anomáliák [4] .
A betegséget a csecsemőmirigy aplázia jellemzi, és az embrionális időszakban a csecsemőmirigy fejlődésének zavaraihoz kapcsolódik. A csecsemőmirigy epitélium nem tudja biztosítani a T-sejtek normális fejlődését. Ennek eredményeként mind a celluláris, mind a humorális immunválaszok szenvednek az ilyen típusú immunhiányos betegekben. A hasonló immunhiányos betegségben szenvedő gyermekek fokozott érzékenységet mutatnak a vírusos, gombás és néhány bakteriális fertőzéssel szemben.
A szindróma lefolyása a mellékpajzsmirigy izolált elégtelensége vagy a mellékpajzsmirigy (mellékpajzsmirigy) veleszületett hiánya formájában lehetséges - hipokalcémiás görcsök , az újszülött kortól kezdve ( tetania ) és a csecsemőmirigy (különféle fertőző betegségek, pl. immunhiány eredménye) [6] .
Diagnosztika
A szindrómára jellemző fejlődési rendellenességek azonosításán alapul [6] :
- a mellékpajzsmirigyek agenesise vagy diszgenezise ;
- a csecsemőmirigy apláziája ;
- immunológiai hiány;
- craniofacialis dysmorphia (mikrognathia, hypertelorizmus, antimongoloid bemetszés a szemen, ajak- és szájpadhasadék, deformált és/vagy alacsonyan fekvő fülkagyló).
A legszembetűnőbb megnyilvánulások a hypoparathyreosis és a candidomycosis . Lehetséges kombináció aorta defektusokkal és Fallot tetralógiával . Néha - szürkehályog és lágyéksérv . A vérben lymphocytopenia, hypocalcaemia , hypogamma globulinemia határozható meg [6] .
Arcfelismerő technológiaA washingtoni National Human Genome Research Institute (USA) arcfelismerő technológiát használ a DiGeorge-szindróma diagnosztizálására [7] .
Előrejelzés
Általában a betegek korán meghalnak fertőző betegségekben és szívelégtelenségben [4] .
Lásd még
- DGCR2 - asszociált gén
- Hipokalcémiás krízis
- Tetany
Jegyzetek
- ↑ Betegség-ontológiai adatbázis (angol) - 2016.
- ↑ Burn J. A CATCH22 zárási ideje // J. Med. Közönséges petymeg. : folyóirat. - 1999. - október ( 36. évf. , 10. sz.). - P. 737-738 . - doi : 10.1136/jmg.36.10.737 . — PMID 10528851 . Archiválva az eredetiből 2021. április 22-én.
- ↑ DiGeorge szindróma . Molekuláris Genetikai Központ az Orvosi Genetikai Kutatóközpontban . Letöltve: 2016. március 18. Az eredetiből archiválva : 2018. november 6..
- ↑ 1 2 3 Egy endokrinológus kisenciklopédiája / Szerk. A. S. Efimova. - 1. kiadás - K . : Medkniga, DSG Ltd, Kijev, 2007. - S. 312. - 360 p. — („Gyakorló könyvtára”). - 5000 példány. — ISBN 966-7013-23-5 .
- ↑ Endokrinológia / Szerk. N. Lavina. - 2. kiadás Per. angolról. - M. : Gyakorlat, 1999. - S. 485, 483, 441-442, 66, 64 .. - 1128 p. — 10.000 példány. — ISBN 5-89816-018-3 .
- ↑ 1 2 3 4 Tünetek és szindrómák az endokrinológiában / Szerk. Yu. I. Karachentseva. - 1. kiadás - H. : LLC "S.A.M.", Harkov, 2006. - S. 67-68. — 227 p. - (Útmutató). - 1000 példányban. - ISBN 978-966-8591-14-3 .
- ↑ Smith, Brown, 2021 , 12. fejezet, p. 219.
Irodalom
- Brad Smith , Carol Brown. Az informatika mint fegyver. Melyek a csúcstechnológiai fejlesztés veszélyei = Brad Smith, Carroll Ann Browne. Eszközök és fegyverek: A digitális kor ígérete és veszélye. - M. : Alpina Kiadó, 2021. - 352 p. - ISBN 978-5-9614-4017-1 . .
Linkek
 Szótárak és enciklopédiák | |
|---|---|
| Bibliográfiai katalógusokban |
A DiGeorg- szindrómához kapcsolódó média a Wikimedia Commonsnál
A DiGeorg- szindrómához kapcsolódó média a Wikimedia | Kromoszóma átrendeződések | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Autoszomális |
| ||||||||
| X / Y kapcsolatos | |||||||||
| Transzlokációk |
| ||||||||
| Egyéb |
| ||||||||