Az öröklődés a genetikai információ (genetikai tulajdonságok) átadása az élőlények egyik generációjáról a másikra [1] . Az öröklődés alapja a genetikai anyag megkettőzésének, kombinálásának és elosztásának folyamata, így a különböző szervezetekben az öröklődési minták ezeknek a folyamatoknak a jellemzőitől függenek [2] .
Az eukarióta sejtben lévő gének lokalizációjától függően nukleáris és citoplazmatikus öröklődés különböztethető meg . A nukleáris öröklődés viszont autoszomálisra és nemhez kötöttre osztható . A heterozigótában a jelek megnyilvánulásának jellege alapján a teljes és a hiányos dominanciájú öröklődés is megkülönböztethető. Létezik nemtől függő öröklődés is (a különböző nemű egyedeknél eltérően megnyilvánuló tulajdonságokra), valamint nemileg korlátozott öröklődés [2] . A közelmúltban epigenetikai öröklődést is izoláltak, amely meghatározza a bevésődött gének és az inaktivált X-kromoszóma génjei által meghatározott tulajdonságok öröklődési mintázatát női egyedekben.
A prokariótákban és a vírusokban az öröklődés más törvényei és típusai figyelhetők meg.
August Weisman az elsők között fogalmazta meg azt a véleményt, hogy a kromoszómák alkalmas jelöltek az öröklődés anyagi hordozóinak szerepére . Weismann 1903-ban megjelent "Evolúciós elméletében" az általa csíraplazmának nevezett örökletes anyagot a csírasejtek magjának, majd a kromoszómáknak és a kromatinnak tulajdonította. Tette ezt azért, mert a citológiai adatok alapján a kromoszómák pontosan úgy viselkedtek, ahogyan az öröklődés szubsztanciájaként kellene viselkedniük: a szomatikus sejtek osztódása során megkettőződött és két egyenlő csoportra osztódott; számuk felére csökkent az ivarsejtek képződése során , megelőzve a hím és női hozzájárulások keveredését a megtermékenyítés során [3] .
A sejtmagba zárt kromoszómák génhordozók, és az öröklődés anyagi alapját képezik.
A nem-kromoszómális öröklődés jelensége, más néven citoplazmatikus öröklődés, főként két, a citoplazmában lokalizált sejtszervvel kapcsolatos: a mitokondriumokkal és a növényekben a kloroplasztiszokkal . A kloroplasztiszok és a mitokondriumok saját DNS-sel rendelkeznek, amely kisszámú, a sejtműködéshez létfontosságú gént tartalmaz [4] .
A citoplazmatikus gének több szempontból is különböznek a nukleáris génektől. Először is, a citoplazmatikus gének több száz és több ezer példányban vannak jelen minden sejtben, mivel egy sejtben sok organellum lehet, amelyek mindegyike több DNS-molekulát tartalmaz. Másodszor, az organellum gének a sejtek leánysejtekre való osztódása során egészen véletlenszerűen válnak szét, mind a kópiaszám, mind az allélösszetétel tekintetében . Harmadszor, a citoplazmatikus géneket általában csak az egyik szülő ivarsejtjein, leggyakrabban női ivarsejteken keresztül továbbítják. Negyedszer, a citoplazmatikus gének ritkán rekombinálódnak , és az organellum-DNS-rekombináció folyamatát csak szomatikus sejtek esetében írták le. Ötödször, a citoplazmatikus gének egy sejtcikluson belül többször is replikálódhatnak [5] .
A citoplazmatikus DNS lehet heteroplazmás állapotban , amikor a citoplazmatikus gének több változata él együtt egy organellumban, sejtben, szervben vagy szervezetben, vagy homoplazma állapotában lehet , ha a citoplazmatikus génekben nincsenek különbségek.
A citoplazmatikus gének osztódások során a leánysejtek közötti rendezett eloszlására szolgáló mechanizmus hiánya a citoplazmatikus gének transzferének két fő jellemzőjét határozza meg: egyrészt az organellumok DNS-e által kódolt tulajdonságokra jellemző a gyakori mitózisos hasadás; másrészt pedig a hasítás hiánya vagy szabálytalan hasadás jellemzi őket a meiózisban [4] .
A nem kromoszómális (extrakromoszómális, extranukleáris, citoplazmatikus) öröklődés jelenségét Karl Korrens és Erwin Baur német kutatók fedezték fel 1909-1910-ben . 1909-ben K. Correns arról számolt be, hogy a Mirabilis jalapa (éjszakai szépség) dísznövény tanulmányozásakor felfedezte, hogy a levelek színe (zöld vagy tarka) Mendel szerint nem öröklődik, és az anyanövénytől függ. Tőle függetlenül a folyóirat ugyanabban a számában E. Baur közölt egy cikket, amelyben a tulajdonságok nem mendeli öröklődését is leírta a Pelargonium tarka muskátli növények keresztezése során , amely E. Baur szerint anyai és apai örökléssel társul. plasztidok [6] . E. Baur 1910-ben publikálta az Antirrhinum majus tarka patkánynövényekkel végzett kísérletek eredményeit , amelyekben a hajtásszín kizárólag anyai öröklődést kapott. E. Baur helyesen értelmezte a tarkaság nem-mendeli öröklődésének jelenségét, mivel úgy vélte, hogy a kloroplasztiszok a sejtmaghoz hasonlóan örökletes faktorokat hordoznak, amelyek mutálódhatnak, és a mitózis során a plasztidok véletlenszerűen oszlanak el [5] .
Mitokondriális öröklődésA mitokondriális DNS-t (mtDNS) egyszülős öröklődés jellemzi, és a legtöbb esetben a zigóta az összes mitokondriumát az anyától kapja. Vannak olyan mechanizmusok, amelyek szinte teljesen megakadályozzák az apai mitokondriumok átadását a következő generációnak. Ez alól a szabály alól van néhány kivétel. Néhány növény- és gombacsoportban kimutatták, hogy a mitokondriumok mindkét szülői szervezetből öröklődnek. Egyes kéthéjú kagylók fajainál az apai mitokondriumokat a csíravonal sejtjei öröklik, míg a szomatikus sejtek az anyától kapják az mtDNS-t, ezt az öröklődést nevezhetjük kettős uniparentális öröklődésnek [7] .
Emlősökben a mitokondriumok szigorúan anyai úton terjednek, a megtermékenyítés után a spermium mitokondriumok a hasítási szakaszban elpusztulnak . Egy petesejtben 150 000–200 000 mitokondrium található, és az mtDNS mennyisége megközelítőleg ugyanebben a tartományban ingadozik. Ebből következik, hogy a tojásban lévő minden mitokondrium egy vagy két mtDNS molekulát tartalmaz. A mitokondriumban csak egy vagy két mtDNS molekula jelenléte mutációinak kifejezettebb fenotípusos megnyilvánulását biztosítja . Ez valószínűleg lehetővé teszi a fejlődés korai szakaszában, hogy a mitokondriumok készletét megtisztítsák a hibás megfelelőktől, amelyeket speciális sejtstruktúrák - mitofágok - ismernek fel és tönkretesznek , amelyek a sejtben a scavenger szerepét töltik be [8] . Megállapították, hogy emlősökben a heteroplazma, még az mtDNS semleges mutációi esetén is, néhány generáción belül gyorsan felváltja a homoplazmát [9] . Ez lehetővé tette az mtDNS szűk keresztmetszeten való áthaladásának koncepcióját a fejlesztés egyik szakaszában. Valóban, a megtermékenyítés után a zigóta osztódásokat nem kíséri mitokondriális osztódás, aminek következtében a sejtenkénti mitokondriumok száma a petesejtben lévő 200 ezerről a blasztocisztában sejtenként 5 ezerre csökken [9] . A beültetés után a sejtek további differenciálódása során primer csírasejteket, gonocitákat izolálnak, amelyekben sejtenként a legkisebb számú mitokondrium figyelhető meg - 10. Így a mitokondriumok, amelyek részt vesznek a csírasejt-prekurzorok képződésében, a zigótában található mitokondriumok őskészletének csak egy kis részét (0,01%) teszik ki. A mitokondriumok számának meredek csökkenése (körülbelül 20 ezerszeres) miatt a sejtben lévő mtDNS diverzitása nagymértékben lecsökken, és a hibás mitokondriumok elpusztításának mechanizmusával együtt csak a megfelelően működő mitokondriumok átvitelét kell biztosítania. mitokondriumok a következő generációhoz [8] .
![]() |
|
---|---|
Bibliográfiai katalógusokban |
|
Genetika | ||
---|---|---|
Kulcsfogalmak | ||
A genetika területei | ||
minták | ||
Kapcsolódó témák |
evolúcióbiológia | |
---|---|
evolúciós folyamatok | |
Az evolúció tényezői | |
Populációgenetika | |
Az élet eredete | |
Történelmi fogalmak | |
Modern elméletek | |
A taxonok evolúciója | |