Haplocsoport A (Y-DNS)

Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt közreműködők, és jelentősen eltérhet a 2019. augusztus 17-én felülvizsgált verziótól ; az ellenőrzések 14 szerkesztést igényelnek .
Haplocsoport A
Típusú Y-DNS
Megjelenési idő 75000-120000
Spawn helye Afrika
Ősi csoport Ádám
Alkládok A00, A0, A1, A2, A3
Marker mutációk M91

Az emberi genetikában az A haplocsoport  egy Y-kromoszómális haplocsoport . Ez a ma létező összes ember haplocsoportja, az összes többi ebből származik. Úgy gondolják, hogy az A haplocsoport az Y-kromoszómális Ádámban volt . Ő a legidősebb az Y-DNS haplocsoportok közül . A Homo sapiens -ben az A betű minden olyan haplocsoportot jelöl, amely az Y-kromoszómális Ádám megjelenése (Y-MRCA, becslések szerint körülbelül 250 ezer évvel ezelőtt) és a BT haplocsoportot meghatározó mutációk között ágazik el (a becslések szerint körülbelül 88 ezer évvel ezelőtt ). .(TMRCA)).

Az A haplocsoport legbazálisabb alkládjai a divergencia kora szerint: "A00", "A0", "A1" (szintén "A1a-T") és "A2-T". A BT haplocsoport, amely az összes nem afrikai haplocsoport őse, az "A2-T" haplocsoport alkládja (2011-es jelöléssel).

Eredet

Feltételezik, hogy az emberi faj távoli múltjában az A haplotípus , az A haplocsoport egyik típusa a két közül. ismert generációs szekvenciák Y-kromoszómális Ádámról, aki az összes élő hím férfi őse. A legtöbb kutató úgy véli, hogy ez az ős Afrikában élt, mielőtt az emberek több mint 60 000 évvel ezelőtt szétszóródtak volna Afrikából. Sok becslés szerint ez az ős körülbelül 75 000 évvel ezelőtt élt. Egyesek úgy vélik, hogy ez az az idő, amikor az emberek elhagyták Afrikát [1] . Egy 2014-es becslés szerint az A00 haplocsoport vonal megjelenése Kr.e. 208 300-ra nyúlik vissza. e. (95% ie 260 200-163 900) [2] .

Spekulációk a korai terjesztésről

Az Y-kromoszómális A haplocsoport eredetére vonatkozó számos hipotézis genetikai alaphoz kötődik, a dél-afrikai vadászó-gyűjtögetők vagy leszármazottaik formájában, akik khoisan csattanó nyelveket beszélnek [3] . Feltételezik, hogy ezek az emberek vagy Dél-Afrikából származnak, vagy a dél-afrikai sivatagoktól ( Namíb ) északra és keletre származnak, és délre terjedtek el. A Khoisan csoport mitokondriális genomjainak vizsgálata során Behar és munkatársai 2008-ban azt találták, hogy az ősi Khoisan genomok az L0d és L0k mitokondriális haplocsoportokra korlátozódtak a korai L0k mitokondriális vonalra, amely körülbelül 144 000 évvel ezelőtt keletkezett. ami körülbelül 3/4-szerese a legközelebbi mitokondriális rokon ( mitokondriális Éva ) megjelenésének [4] . A mitokondriális Éva életkorára vonatkozó becslések igen változatosak, de a legújabb, az anatómiailag modern ember Afrikából való utolsó lehetséges kivándorlásán alapul, körülbelül 108 000 évvel ezelőtti [5] . Ebből az következik, hogy az ág körülbelül 80 000 évvel ezelőttre nyúlik vissza, de egy ilyen dátum nagyon kicsi populációra utal Afrikában, és ellentmond az X kromoszómák és autoszómák tanulmányozása alapján meghatározott legkisebb populációméretnek. Egy előnyösebb tisztító szelekciós becslés szerint az L0k mitokondriális vonal elágazása 120 000 és 160 000 év közötti [6] [7] .

Az A haplocsoport frekvenciái
 Afrika
. Vizsgált populáció (fő)  Gyakoriság
  (%-ban)  
[nyolc] busmen (Namíbia, Tsumkwe)   66
[nyolc] Nama (Namíbia)   64
[9] dinka (Szudán)   62
[9] Shilluk (Szudán)   53
[9] Nuba (Szudán)   46
[10] [11] Etióp zsidók   41
[12] Khoisan   44
[8] [10] Kung / Szekele   ~40
[9] Maba (Szudán)   35
[9] nuer (Szudán)   33
[9] Fore (Szudán)   31
[nyolc] maszáj (Kenya)   27
[13] Masalit (Szudán)   19
[8] [13] Amhara (Etiópia)   ~16
[12] etiópok   tizennégy
[tizennégy] bantu (Kenya)   tizennégy
[nyolc] Mandara (Kamerun)   tizennégy
[9] Hausa (Szudán)   13
[tíz] Khoe (Dél-Afrika)   12
[tíz] Fulbe (Kamerun)   12
[nyolc] Damara (Namíbia)   tizenegy
[13] Oromo (Etiópia)   tíz
[nyolc] délszemita beszélők (Etiópia)   tíz
[tizennégy] arabok (Egyiptom)   3

Az Y-kromoszómális A és B haplocsoportok az emberi populáció ezen kis terjedése során terjedhettek el. Más vizsgálatokból az következik, hogy a szaporodó férfipopuláció becsült mérete körülbelül fele akkora, mint a női populáció, tehát a legközelebbi férfi rokon életkorának kisebbnek kell lennie, mint a mitokondriális rokon életkora. Így az A/BT vonalak elágazási pontjainak az Y-kromoszóma A haplocsoportjában nem kell olyan nagynak lennie, mint az L0k mitokondriális vonaltól az L0/L1 főpontig.

Szomszédos populációs hipotézisek

A régészeti bizonyítékok arra utalnak, hogy a történelem előtti időkben a khoisanok előfutárai populációk élhettek az északon Etiópiával és Szudánnal határolt területeken. Az A haplocsoport boncolt elterjedése arra utalhat, hogy egykor Afrikában vadászok és gyűjtögetők között volt elterjedve, de számos alkládját felválthatták az E haplocsoportú leszármazottak, amelyek a mezőgazdaság elterjedésével érkeztek a bantu vándorlás során [8] . Az A és B haplocsoportok központjait külön populációkban tudták megőrizni, mint például az etióp, a nilo-szudáni és a pigmeusok, amelyeket elszigeteltek a vándorló bantu gazdáktól.

A Khoisan és az észak-afrikaiak közötti ősi kapcsolat további bizonyítékai a mitokondriális DNS-vizsgálatokból származnak. Az etiópok és a khoisanok az emberi mitokondriális és Y-kromoszóma filogenetika legrégebbi kládjai . Az L0 mitokondriális haplocsoport kládjait a khoisanok és a kelet-afrikaiak körében találták meg (pl. tanzániaiak, kenyaiak és etiópok), de más afrikai populációkban ritkák vagy hiányoznak [15] .

Elosztás

Az A1b1a1a-M6 haplocsoport gyakori a khoisanoknál , például a busmanoknál , és feltételezhető, hogy ez az ősi haplocsoport. Például Knight és munkatársai (2003) 12-44%-os A1b1a1a-M6 haplocsoportról számolnak be a különböző khoisan törzsek között. Meglepő módon ezt a haplocsoportot nem találták meg a tanzániai Hadza nép körében , bár hagyományosan ősi khoisan maradványnak tekintették őket, mivel nyelvükben csattanó mássalhangzók vannak.

2001-ben Etiópiában a vizsgált Oromo-k 10,3%-ában és a vizsgált Amharis 14,6%-ában találtak A haplocsoportot [16] . Gyakori (41%) az etióp zsidóknál (Cruciani et al. 2002), a kenyai Bantusnál (14%, Luis és mtsai 2004), az irakinál Tanzániában (17%, Knight és mtsai, 2003) és a kameruni Fulbenál (12%, Cruciani et al. 2002). Az A haplocsoport legmagasabb prevalenciája Kelet-Afrikában azonban a szudáni lakosság körében volt: 42,5% (Underhill et al. 2000).

Y-kromoszómális Ádám

Az El Sidron-barlangból származó neandervölgyi és afrikai Y-kromoszóma és az A00-as Y-kromoszómális haplocsoport összehasonlítása alapján az Y-kromoszómális Ádám megjelenési idejét 275 ezer évvel ezelőttre becsülték (95%). konfidencia intervallum: 304-245 ezer évvel ezelőtt) [17 ] .

A00

Az A00 haplocsoport összes észlelt hordozója Afrikában (Nyugat-Kamerun) él a Nkongho-Mbo ( en: Mbo people (Kamerun) ) és a Bangwa/Nweh ( fr: Bangoua (peuple) ) törzsek részeként, vagy afroamerikaiak. Mendez és munkatársai 2013-ban jelentették be egy korábban ismeretlen haplocsoport felfedezését, és javasolták az A00 elnevezést. Ezután egy új haplocsoport kialakulásának becsült korát 270 ezer évre becsülték. n., amely régebbi volt, mint az anatómiailag modern ember férfi vonalbeli közös ősének korára vonatkozó jelenlegi becslések.

Ezt a korábban ismeretlen haplocsoportot először 2012-ben fedezték fel egy dél-karolinai afroamerikai Y kromoszómájában, aki kereskedelmi genealógiai elemzésre küldte be DNS-ét (mivel az afroamerikait Albert Perry-nek hívták, a haplotípust "Perry Y" néven is ismerik) . Később A00 haplocsoportot találtak a kameruni Nkongho-Mbo törzs tizenegy férfijának genetikai adataiban, majd 2015-ben további nyolcban. A 2015-ös további kutatások kimutatták, hogy a legmagasabb A00-koncentrációt a Bangwa/Nweh törzsben találták, és ezek az Nkongho-Mbo A00 hordozóktól külön alcsoportba tartoznak. Egy A00-as személy nem tartozik egyik alcsoportba sem [18] .

Az A00 Y-kromoszómális haplocsoportot a kameruni Shum Laka barlangból származó egyik 2/SEII mintában találták meg [19] . 2/SEII és modern hordozók A00 kopoltyú kb. 31 ezer évvel a jelen előtt (95%-os konfidencia intervallum: 37 000-25 000 évvel a jelen előtt) [20] .

A00a A00b

A0-T

Az A0-T haplocsoport 235,9 ezer éve jött létre. n., a modern A1b1 hordozók utolsó közös őse 161,3 ezer évvel ezelőtt élt. n. (YFull szerint) [21] .

A0

Az A0 haplocsoport az A0-T megahaplocsoportból származik [22] . A0a és A0b alkládjai vannak [23] .

A1

Az A1 alcsoport nagyon ritka. 161,3 ezer liter keletkezett. n., a modern ismert hordozók (TMRCA) közös ősének, A1-nek az élettartama 133,4 ezer évvel ezelőtti (a dátumot YFull [24] snipekből határozta meg ).

A1* A1a

2007-ben hét embert találtak az angliai Yorkshire - ből , ritka yorkshire-i vezetéknévvel, akik az A1a alkládot hordozták. Ez azt jelentette, hogy a 18. századból közös apai ősük volt, de az afrikai származásról nem ismertek részleteket. A hét yorkshire-i mellett 25 nyugat-afrikai származású élő A1 hordozó [25] és néhány európai (svéd finnek, norvégok, németek, hollandok, belgák) ismert.

A1b

Az A1b-P108(xA1b1b2a) haplocsoportot az I8758 kenyai mintából határozták meg (Naishi Rockshelter, Pastoral_Neolithic (egyéb), 2700-2370 évvel ezelőtt ) [ 26] .

A1b* A1b1

Az A1b1 haplocsoport (snips M11774*, M246/M11766/V2755*, FGC88933/FT1661 stb.) 130,7 ezer éve jött létre. n., a modern A1b1 hordozók utolsó közös őse 126 ezer évvel ezelőtt élt. n. (YFull szerint) [27] .

Az elterjedés csúcsa Etiópiában és a kelet-afrikai nilotikus népeknél (különösen az A1b1b-M32 alklád).

Az A1b1b haplocsoport (SNIP M32) 126 ezer éve jött létre. n., a modern A1b1b-M32 hordozók utolsó közös őse 55,1 ezer évvel ezelőtt élt. n. (YFull szerint) [28] . Az A1b1b-M32 alklátot a Perzsa-öböl és a libanoni arabok, örmények között is megtalálták Kazahsztánban, az Orosz-síkságon és a Brit-szigeteken. Kelet-Afrikán kívül az A1b1b-M32 alkllád kisebb ágként terjedt el az Y-kromoszómális E1b1b1-M35 haplocsoport hordozóinak népvándorlásában, Afrika szarváról, többek között a rabszolga-kereskedelem révén.

Az A1b1b2-L427-et az I8804 kenyai példányban azonosították (Keringet-barlang (GrJg4), Pastoral_Neolithic (egyéb), 2700–2360 évvel ezelőtt) [26] .

Az A1b1b2a alkládot (Snip M51) a dél-afrikai busmanok 28,4%-ában, az A1b1a1a1b-P28-at 8,7%-ban, az A1b1a1a1a-M114-et 4,4%-ban, az A1b1a1a-M14 alkládot 2,7%-ban azonosították [29] .

A Kelet-Afrikában (Etiópiában, valamint Uganda, Kenya és Tanzánia nilotikus népei között) található A1b1b2b-M13/PF1374 (korábban A3b2) alcsoport különbözik a khoisan (valójában csak egy) alcsoportoktól, és csak távoli rokonságban áll velük. sok alcsoport az A1b1 haplocsoporton belül). Szintén az A1b1b2b-M13 alkládot találták meg a skót származású skótokban és amerikaiakban, Szardínia szigetének lakóinál (A-V3663 alklád) [30] , a Perzsa-öböl arabjainál és északabbra, egészen a Csehország, Oroszország, Ukrajna és Kazahsztán. Az A1b1b2-L427 haplocsoport felosztása A1b1b2a-M51 és A1b1b2b-M13 alkládokra 45,2 ezer évvel ezelőtt történt [31] . Az A1b1b2b-M13>V3663 [32] Y-kromoszómális haplocsoportot a Vezúv vulkánkitörésének áldozatában azonosították Pompei városából [30]

Az A1b1b2b-M13-at az I8919 kenyai példányban azonosították (Naivasha Burial Site, Pastoral_Neolithic (egyéb), 2340–2160 évvel ezelőtt) [26] .

BT

Jegyzetek

  1. ↑ Kelet-Indiából származó régészeti kormeghatározások, anatómiailag modern emberek kormeghatározásai Liujianban[ pontosítás ] és a levantei anatómiailag modern emberekhez nagyon hasonló emberek életkorának meghatározása , ezt az időt körülbelül 93 000 évvel ezelőttre becsülik.
  2. ↑ A „rendkívül ősi” kromoszóma, amely nem az: Albert Perry Y kromoszóma X-degenerált részének törvényszéki bioinformatikai vizsgálata . Letöltve: 2015. május 10. Az eredetiből archiválva : 2015. április 26..
  3. ↑ Gonder és munkatársai 2007-ben azt sugallták, hogy a mitokondriális Eve a tanzániai régióból származik. Később azonban Sarah Tishkoff kiterjesztette származási területét Namíbia és Angola határvidékére, közelebb az Atlanti-óceán partjához.
  4. ↑ Behar, D.M.; Willems, R; Williams; Goodyall, H; Goodyall; Blue-Smith, J; kék-kovács; Pereira, L; Pereira; Metspalu, E; Metspalu; Scozzari, R; Scozzari; Makkan, H; Makkan; Tzur, S; Tzur; D. Az emberi matrilineális sokféleség hajnala  // American Journal of Human  Genetics : folyóirat. - 2008. - május ( 82. évf. , 5. sz.). - P. 1130-1140 . - doi : 10.1016/j.ajhg.2008.04.002 . — PMID 18439549 .
  5. ↑ Endicott, P; Ho, S.Y.; Metspalu, M & Stringer, C (2009), Evaluating the mitochondrial timescale of human evolution , Trends Ecol. Evol. (Amst.) 24(9): 515–21, PMID 19682765 , DOI 10.1016/j.tree.2009.04.006 
  6. ↑ Soares, P; Ermini, L; Ermini; Thomson, N; Thomson; Mormina, M; Mormina; Rito, T; Rito; Rohl, A; Rohl; Salas, A; salák; Oppenheimer, S; Oppenheimer; Macaulay, V; MacAulay; MB Korrekció a szelekció tisztításához: továbbfejlesztett humán mitokondriális molekuláris óra  // American  Journal of Human Genetics : folyóirat. - 2009. - június ( 84. évf. , 6. sz.). - P. 740-759 . - doi : 10.1016/j.ajhg.2009.05.001 . — PMID 19500773 .
  7. ↑ Gonder, M.K.; Mortensen, HM; Mortensen; Reed, F. A.; nád; de Sousa, A; De Sousa; Tishkoff SA. Az ősi afrikai vonalak teljes mtDNS genomszekvencia elemzése  (angol)  // Mol. Biol. Evol: folyóirat. - 2007. - December ( 24. évf. , 3. sz.). - P. 757-768 . - doi : 10.1093/molbev/msl209 . — PMID 17194802 .
  8. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Elizabeth T Wood, Daryn A Stover, Christopher Ehret et al. , "Az Y kromoszóma és az mtDNS variáció kontrasztos mintái Afrikában: bizonyítékok a nemi alapú demográfiai folyamatokra", European Journal of Human Genetics (2005) 13, 867-876. (vö. A függelék: Y kromoszóma haplotípus gyakoriságok)
  9. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 28/53 (Dinka, Nuer és Shilluk), Hassan HY, Underhill PA, Cavalli-Sforza LL, Ibrahim ME Y-kromoszóma variáció a szudániak között: korlátozott génáramlás, összhang a nyelvvel, földrajz, és történelem  (angol)  // Am. J Phys. Anthropol.  : folyóirat. - 2008. - november ( 137. évf. , 3. sz.). - P. 316-323 . - doi : 10.1002/ajpa.20876 . — PMID 18618658 . Az eredetiből archiválva: 2009. március 4. Archivált másolat (nem elérhető link) . Hozzáférés dátuma: 2010. január 21. Az eredetiből archiválva : 2009. március 4.. 
  10. ↑ 1 2 3 4 Fulvio Cruciani, Piero Santolamazza, Peidong Shen et al. , "Az Ázsiából a szubszaharai Afrikába történő visszavándorlást az emberi Y-kromoszóma haplotípusok nagy felbontású elemzése támogatja", American Journal of Human Genetics 70:1197–1214, 2002
  11. ↑ Peidong Shen, Tal Lavi, Toomas Kivisild és társai. , "Reconstruction of Patrilineages and Matrilineages of Samaritans and Other Israeli Populations From Y-chromosome and Mitochondrial DNS Sequence Variation", Human Mutation 24:248-260 (2004).
  12. ↑ 1 2 Underhill PA, Shen P., Lin AA, et al. Y kromoszóma szekvencia variáció és az emberi populációk története  (angol)  // Nat. Közönséges petymeg.  : folyóirat. - 2000. - november ( 26. évf. , 3. sz.). - P. 358-361 . - doi : 10.1038/81685 . — PMID 11062480 .
  13. ↑ 1 2 3 Semino O., Santachiara-Benerecetti AS, Falaschi F., Cavalli-Sforza LL, Underhill PA Ethiopians és Khoisan osztoznak az emberi Y-kromoszóma törzsfejlődésének legmélyebb kládjain  (angol)  // Am. J. Hum. Közönséges petymeg. : folyóirat. - 2002. - január ( 70. évf. , 1. sz.). - P. 265-268 . - doi : 10.1086/338306 . — PMID 11719903 .
  14. ↑ 1 2 J. R. Luis, DJ Rowold, M. Regueiro et al. , "The Levant versus the Horn of Africa: Evidence for Bidirectional Corridors of Human Migrations", American Journal of Human Genetics 74:532–544, 2004.
  15. ↑ Gonder et al. Az ókori afrikai vonalak teljes mtDNS genomszekvenciájának elemzése  (angolul)  : folyóirat. – 2007.
  16. ↑ Ornella Semino , A. Silvana Santachiara-Benerecetti , Francesco Falaschi , L. Luca Cavalli-Sforza , Peter A. Underhill . Az etiópok és a khoisanok osztoznak az emberi Y-kromoszóma törzsének legmélyebb rétegein. 2001  (nem elérhető link)
  17. ↑ Fernando L. Mendez et al. The American Journal of Human Genetics: The Divergence of Neandertal and Modern Human Y Chromosomes, 2016. Archivált : 2017. február 12. a Wayback Machine -nél
  18. ↑ Melyik kameruni népnek vannak A00 haplocsoport tagjai? // Milyen messzire jutottunk. 2015. december 01 . Hozzáférés dátuma: 2016. november 5. Az eredetiből archiválva : 2017. január 9..
  19. ↑ Lipson Mark et al. Ősi emberi DNS Shum Lakából (Kamerun) az afrikai népességtörténet összefüggésében // SAA 2019
  20. ↑ Ősi nyugat-afrikai takarmánykeresők az afrikai népességtörténet összefüggésében Archiválva : 2020. január 25., a Wayback Machine (PDF), 2020
  21. ↑ A0-T YTree . Letöltve: 2017. június 10. Az eredetiből archiválva : 2016. december 28..
  22. ↑ A0 YTree . Letöltve: 2017. június 10. Az eredetiből archiválva : 2017. február 23.
  23. ↑ Y-DNS A haplocsoport és alkládjai . Letöltve: 2017. június 10. Az eredetiből archiválva : 2017. július 3.
  24. ↑ A1 YTree v4.09 . Letöltve: 2016. november 5. Az eredetiből archiválva : 2016. november 5..
  25. ↑ hu: Turi E. King , en: Emma J. Parkin , en: Geoff Swinfield , en: Fulvio Cruciani , en: Rosaria Scozzari , en: Alexandra Rosa , en: Si-Keun Lim , en: Yali Xue , en: Chris Tyler-Smith és hu: Mark A. Jobling . afrikaiak Yorkshire-ben? Az Y filogenia legmélyebben gyökerező kládja egy angol genealógián belül  //  hu : European Journal of Human Genetics  : folyóirat. - 2007. - március ( 15. évf. , 3. sz.). - P. 288-283 . - doi : 10.1038/sj.ejhg.5201771 . — PMID 17245408 . Hírcikk: Yorkshire klán Afrikával kapcsolatban , en:BBC News  (2000. február 1.). Archiválva az eredetiből 2015. január 28-án. Letöltve: 2007. január 27.
  26. ↑ 1 2 3 Mary E. Prendergast et al. Az ősi DNS feltárja az első pásztorok többlépcsős terjedését a szubszaharai Afrikába Archiválva : 2019. június 1. a Wayback Machine -nél (S6. táblázat (külön fájl) Y kromoszóma haplocsoportok és származtatott SNP-k), 2019
  27. ↑ A1b1 YTree . Letöltve: 2017. május 20. Az eredetiből archiválva : 2017. november 7..
  28. ↑ A-M32 YTree . Letöltve: 2017. május 20. Az eredetiből archiválva : 2017. november 7..
  29. ↑ Naidoo T. et al. Egybázisú kiterjesztési módszer kidolgozása Y kromoszóma haplocsoportok feloldására szubszaharai afrikai populációkban Investig Genet. 2010.
  30. ↑ 1 2 Gabriele Scorrano et al. Bioarcheológiai és paleogenomikus portré két pompeusiról, akik a Vezúv kitörése során haltak meg i.sz. 79-ben Archiválva 2022. május 29-én a Wayback Machine -nél // Tudományos jelentések, 2022. május 26.
  31. ↑ A-M13 YTree . Letöltve: 2017. május 20. Az eredetiből archiválva : 2017. november 7..
  32. ↑ A-V3663 YTree . Letöltve: 2022. május 29. Az eredetiből archiválva : 2022. május 27.

Linkek

Az emberi Y-kromoszóma haplocsoportokevolúciós fája
Y-kromoszómális Ádám
    A0-T
A00   A0   A1
    A1a   A1b
A1b1 BT
  B   CT
DE   CF
D   E C F
F1 F2 F3     GHIJK  
    G HIJK
H IJK
IJ K
én J LT(K1) K2
L(K1a)   T(K1b)       K2a/K2a1/ NO /NO1 K2b
N O   K2b1     P(K2b2) /P1  
  S(K2b1a) M(K2b1b) K R