| Leigh szindróma | |
|---|---|
| ICD-11 | 5C53.24 |
| ICD-10 | G 31.8 |
| MKB-10-KM | G31.82 |
| ICD-9 | 330,8 |
| OMIM | 256000 |
| BetegségekDB | 30792 |
| Háló | D007888 |
Leigh-szindróma , szubakut necrotizáló encephalomyopathia (Lie-kór, Leigh-kór) egy ritka örökletes neurometabolikus szindróma, amely a központi idegrendszert érinti . Leginkább a két év alatti gyermekek betegszenek meg, de előfordul, hogy tinédzserek, sőt felnőttek is megbetegednek. A mai napig nincs ismert gyógymód erre a betegségre. A szindrómának számos oka van, jelentős szerepet játszanak a mitokondriumok munkájához kapcsolódó gének mutációi . 2016 szeptemberében jelent meg egy jelentés a betegség első megelőzéséről, amikor "három szülőtől" született gyermek - donorpete mitokondriumainak felhasználásával.
A Leigh-szindrómát először 1951-ben Denis Leigh írta le, és 1954-ben izolálta hasonló encephalopathiából. 1968-ban azonosították először a betegség és a mitokondriális aktivitás közötti összefüggést, míg a citokróm-c-oxidáz mutációit csak 1977-ben fedezték fel.
A Leigh-szindróma 40 000 élveszületésből legalább 1-nél fordul elő, bár egyes populációkban az arány sokkal magasabb [1] .