Mikrokromoszómák

A mikrokromoszómák  nagyon kicsi kromoszómák , amelyek a madarak , egyes hüllők , halak és kétéltűek kariotípusaira jellemzőek ; úgy tűnik, hogy az emlősökben hiányoznak [1] . Méretük kisebb, mint 20 megabázis [2] ; azokat a kromoszómákat, amelyek mérete meghaladja a 40 megabázist, makrokromoszómáknak , a 20 és 40 megabázis közötti méretű kromoszómákat pedig köztes kromoszómáknak [3] nevezzük .

Leírás

A mikrokromoszómák rendkívül kicsik. Gyakran citogenetikai módszerekkel nem határozhatók meg a kariotípusban , jelenlétük pedig nagymértékben megnehezíti a kariotípus vizsgálatának teljes folyamatát. Kezdetben jelentéktelen kromoszóma-fragmenseknek tekintették őket, azonban a vizsgált fajoknál, amelyek mikrokromoszómákkal rendelkeznek, azt találták, hogy sok gént hordoznak . Így a csirkében ( Gallus gallus ) a mikrokromoszómák az összes gén 50-75%-át teszik ki [4] [5] . A metafázisban a mikrokromoszómák apró, 0,5-1,5 µm hosszú foltok formájában láthatók. Kis méretük, valamint a heterokromatinná való kondenzáció alacsony foka miatt a standard citogenetikai módszerek alkalmatlanok a kromoszóma-azonosításra [1] .

Madár mikrokromoszómák

A legtöbb madárban (a falconiformes és néhány más faj képviselői kivételével) a kariotípus körülbelül 80 kromoszómát tartalmaz ( 2n ≈ 80), amelyeknek a jól elkülöníthető makrokromoszómák csak kis részét teszik ki, és több mint 60 kromoszóma mikrokromoszóma [ 1] . A madaraknak több mikrokromoszómájuk van, mint bármely más állatcsoportnál . A csirke a legkényelmesebb tárgy a mikrokromoszómák elemzéséhez [1] . A madarak mikrokromoszómáinak vizsgálata kimutatta, hogy létrejöhettek az ősi makrokromoszómák konzervatív töredékeiként, vagy fordítva, a makrokromoszómák mikrokromoszómák aggregátumaiként [1] . Az összehasonlító genomikai elemzés kimutatta, hogy a mikrokromoszómák olyan genetikai információkat tartalmaznak, amelyek a kromoszóma számos osztályához konzerváltak. Kimutatták, hogy legalább 10 csirke mikrokromoszóma keletkezett a makrokromoszómák hasadása következtében, és a tipikus madárkariotípus 100-250 millió évvel ezelőtt alakult ki [5] .

A madár mikrokromoszómák fizikai térképeinek finomítását fluoreszcens in situ hibridizációs módszerrel végezzük ; ebben az esetben klónozott DNS-szekvenciákat használnak DNS-próbákként (például a 3. humán kromoszóma Not I-kötő klónjai , BAC klónok) [6] [7] . A mikrokromoszómák azonosítása és tanulmányozása (beleértve az őket érintő átrendeződéseket is ) további előrelépést jelent a csirke mikrokromoszóma szondák használata az úgynevezett „kromoszómafestéshez” ( angolul chromosome painting ) [8] , amelyek mindegyikéhez specifikus csirke LHC-klónpárok. mikrokromoszóma, és bioinformatikai módszerek a mikrokromoszómák genomikai összehasonlítására in silico [9] .  

Csirke

A csirke 78 kromoszómával rendelkezik ( 2n = 78), és mint minden madár esetében, a kromoszómák többsége mikrokromoszóma. Korábbi vélemények szerint a csirke kromoszómák között 6 pár makrokromoszóma van, egy pár nemi kromoszóma és 32 pár köztes kromoszóma vagy mikrokromoszóma [4] . A csirke kariotípus későbbi leírása szerint 5 pár makrokromoszómából, egy pár nemi kromoszómából, 5 pár köztes kromoszómából és 28 pár mikrokromoszómából áll [3] [10] . A mikrokromoszómák a teljes genom körülbelül egyharmadát teszik ki, és nagyobb génsűrűséget mutatnak, mint a makrokromoszómák. Ezzel kapcsolatban feltételezhető, hogy a gének többsége mikrokromoszómákon lokalizálódik [5] , bár a mikrokromoszómák bonyolult fizikai azonosítása és a mikroszatellit markerek alkalmazásának lehetetlensége miatt nehéz meghatározni a gén pontos helyzetét adott mikrokromoszóma [10] .

Különbségeket találtak a replikáció időzítésében és a rekombinációs sebességben a csirke makrokromoszómái és mikrokromoszómái között . Az interfázis S fázisában a mikrokromoszómák a makrokromoszómák előtt replikálódnak [4] . A rekombinációs ráta is magasabb a mikrokromoszómákban [11] . Valószínűleg a rekombináció magas aránya miatt a csirke 16-os kromoszómája (a mikrokromoszóma) számos csirkefajtánál a legnagyobb géndiverzitású, mint bármely más kromoszóma [ 11] . Ez feltehetően a fő hisztokompatibilitási komplex gének ezen a kromoszómán történő lokalizációjának köszönhető .

Számos kapcsolódási csoport esetében , amelyek helyzete meghatározott kromoszómákon nem állapították meg, feltételezhető, hogy a mikrokromoszómákon lokalizálódnak. Érdekes módon ezek a kapcsolódási csoportok az emberi kromoszómák nagy szakaszainak felelnek meg. Így az E29C09W09, E21E31C25W12, E48C28W13W27, E41W17, E54 és E49C20W21 kapcsolócsoportok a 7. emberi kromoszómának felelnek meg [10] .

Törökország

A pulyka kromoszómakészlet 80 kromoszómát tartalmaz (2 n = 80). A csirkékhez képest egy további kromoszómapár jelenléte legalább két kromoszóma-átrendeződésnek köszönhető, amelyek az egyes szakaszok felhasadása/összeolvadása (GGA2 = MGA3 + MGA6 és GGA4 = MGA4 + MGA9). Egyéb átrendeződéseket genetikai [12] és fizikai térképek, valamint teljes genomszekvenálás [ 13] összehasonlító elemzésével azonosítottak .

Más állatoknál és embereknél

A mikrokromoszómák hiányoznak az emberek , krokodilok és békák kariotípusaiban [1] .

Ritka esetekben mikrokromoszómák találhatók az egyének kariotípusában. Összefüggést állapítottak meg a mikrokromoszómák jelenléte és a genetikai rendellenességek, például a Down-szindróma [14] és a Martin-Bell-szindróma [15] között . Normális esetben a legkisebb emberi autoszóma  - a 21.  - mérete 47 megabázis.

Jegyzetek

1. ↑ 1 2 3 4 5 6 Fillon V. A csirke mint modell a madarak mikrokromoszómáinak tanulmányozására: áttekintés  //  Genetics, Selection, Evolution : Journal. - Les Ulis , Franciaország : INRA, EDP Sciences, 1998. - Vol. 30 , sz. 3 . - P. 209-219 . — ISSN 0999-193X . - doi : 10.1186/1297-9686-30-3-209 . Az eredetiből archiválva: 2015. március 20.  (Hozzáférés: 2015. március 20.)
2. ↑ 1 megabázis = 1 millió p.o. ; lásd: Humbio: Megabase, Mb . Hozzáférés dátuma: 2014. március 22. Az eredetiből archiválva : 2014. február 14. (határozatlan)
3. ↑ 1 2 Axelsson E., Webster MT, Smith NG, Burt DW, Ellegren H. A csirke- és pulykagenomok összehasonlítása azt mutatja, hogy a mikrokromoszómák nagyobb arányú nukleotid eltérései vannak, mint a makrokromoszómákon  // Genome Research  : Journal  . - Cold Spring Harbor , NY , USA : Cold Spring Harbor Laboratory Press , 2005. - Vol. 15 , sz. 1 . - 120-125 . o . — ISSN 1088-9051 . - doi : 10.1101/gr.3021305 . — PMID 15590944 . Az eredetiből archiválva: 2015. március 20.  (Hozzáférés: 2015. március 20.)
4. ↑ 1 2 3 McQueen HA, Siriaco G., Bird AP A csirke mikrokromoszómák hiperacetiláltak, korán replikálódnak és génben gazdagok  //  Genome Research : Journal. - Cold Spring Harbor, NY, USA: Cold Spring Harbor Laboratory Press, 1998. - Vol. 8 , sz. 6 . - P. 621-630 . — ISSN 1088-9051 . - doi : 10.1101/gr.8.6.621 . — PMID 9647637 . Az eredetiből archiválva: 2015. március 20.  (Hozzáférés: 2015. március 20.)
5. ↑ 1 2 3 Burt DW A madár mikrokromoszómáinak eredete és evolúciója  //  Citogenetikai és genomkutatás : magazin. - Basel , Svájc : Karger Publishers , 2002. - Vol. 96 , sz. 1-4 . - 97-112 . o . — ISSN 1424-8581 . - doi : 10.1159/000063018 . — PMID 12438785 . Az eredetiből archiválva: 2015. március 20.  (Hozzáférés: 2015. március 20.)
6. ↑ Sazanov AA, Romanov MN, Sazanova AL, Stekol'nikova VA, Kozyreva AA, Malewski T., Smirnov AF 15 HSA3p14–p21 Not I klón kromoszómális lokalizációja GGA12-n: csirke mikrokromoszóma ortológiája a HSA3 génben gazdag régiójához  (angol)  // Animal Genetics  : Journal. - Oxford , Egyesült Királyság : International Society for Animal Genetics; Blackwell Publishers Ltd , 2005. évf. 36 , sz. 1 . - 71-73 . o . — ISSN 0268-9146 . - doi : 10.1111/j.1365-2052.2004.01232.x . — PMID 15670135 . Az eredetiből archiválva: 2015. március 15.  (Hozzáférés: 2015. március 15.)
7. ↑ Sazanov AA, Sazanova AL, Stekol'nikova VA, Kozyreva AA, Romanov MN, Malewski T., Smirnov AF Hét HSA3q13→q23 NotI linking klón kromoszómális lokalizációja csirke mikrokromoszómákon: GGA14 és GGA15 ortológiája egy génben gazdag régióhoz HSA3  (angol)  // Citogenetikai és genomkutatás : magazin. - Basel, Svájc: Karger Publishers, 2005. - Vol. 111 , sz. 2 . - 128-133 . o . — ISSN 1424-8581 . - doi : 10.1159/000086381 . — PMID 16103653 . Az eredetiből archiválva: 2015. március 15.  (Hozzáférés: 2015. március 15.)
8. ↑ Arefiev V. A., Lisovenko L. A. Kromoszómafestészet // Genetikai kifejezések angol-orosz magyarázó szótára. - M . : VNIRO Kiadó, 1995. - ISBN 5-85382-132-6 .
9. ↑ Lithgow PE, O'Connor R., Smith D., Fonseka G., Rathje C., Frodsham R., O'Brien PC, Ferguson-Smith MA, Skinner BM, Griffin DK, Romanov MN (2014-03-05) ). „Új eszközök a kromoszómák közötti és intra-kromoszómális átrendeződések jellemzésére madár mikrokromoszómákban ” A bemutatott dolgozatok absztraktjai . 2014. évi találkozó a madármodellrendszerekről (Cold Spring Harbor, 2014. március 5-8 . ) Cold Spring Harbor, NY, USA: Cold Spring Harbor Laboratory. p. 56. Archiválva az eredetiből, ekkor: 2017-11-23 . Letöltve: 2020-10-18 . Elavult használt paraméter |deadlink=( súgó ) (Angol)
10. ↑ 1 2 3 Groenen MA, Cheng HH, Bumstead N., Benkel BF, Briles WE, Burke T., Burt DW, Crittenden LB, Dodgson J., Hillel J., Lamont S., de Leon AP, Soller M., Takahashi H., Vignal A. A csirke genom konszenzusos kapcsolódási térképe  (angol)  // Genome Research : Journal. - Cold Spring Harbor, NY, USA: Cold Spring Harbor Laboratory Press, 2000. - Vol. 10 , sz. 1 . - 137-147 . o . — ISSN 1088-9051 . - doi : 10.1101/gr.10.1.137 . — PMID 10645958 . Az eredetiből archiválva : 2015. március 19.  (Hozzáférés: 2015. március 19.)
11. ↑ 1 2 Wong GK, Liu B., Wang J., Zhang Y., Yang X., Zhang Z., Meng Q., Zhou J., Li D., Zhang J., Ni P., Li S., Ran L., Li H., Zhang J., Li R., Li S., Zheng H., Lin W., Li G., Wang X., Zhao W., Li J., Ye C., Dai M ., Ruan J., Zhou Y., Li Y., He X., Zhang Y., Wang J., Huang X., Tong W., Chen J., Ye J., Chen C., Wei N., Li G., Dong L., Lan F., Sun Y., Zhang Z., Yang Z., Yu Y., Huang Y., He D., Xi Y., Wei D., Qi Q., Li W., Shi J., Wang M., Xie F., Wang J., Zhang X., Wang P., Zhao Y., Li N., Yang N., Dong W., Hu S., Zeng C ., Zheng W., Hao B., Hillier LW, Yang SP, Warren WC, Wilson RK, Brandström M., Ellegren H., Crooijmans RP, van der Poel JJ, Bovenhuis H., Groenen MA, Ovcharenko I., Gordon L., Stubbs L., Lucas S., Glavina T., Aerts A., Kaiser P., Rothwell L., Young JR, Rogers S., Walker BA, van Hateren A., Kaufman J., Bumstead N., Lamont SJ, Zhou H., Hocking PM, Morrice D., de Koning DJ, Law A., Bartley N., Burt DW, Hunt H., Cheng HH, Gunnarsson U., Wahlberg P., Andersson L., Kindlund E. ., Ta mmi MT, Andersson B., Webber C., Ponting CP, Overton IM, Boardman PE, Tang H., Hubbard SJ, Wilson SA, Yu J., Wang J., Yang H., International Chicken Polymorphism Map Consortium. A csirkék genetikai variációs térképe 2,8 millió egynukleotidos polimorfizmussal  (angol)  // Nature  : Journal. - London , Egyesült Királyság : Nature Publishing Group , 2004. - Vol. 432 , sz. 7018 . - P. 717-722 . — ISSN 1476-4687 . - doi : 10.1038/nature03156 . — PMID 15592405 . Az eredetiből archiválva: 2015. március 20.  (Hozzáférés: 2015. március 20.)
12. ↑ Reed KM, Chaves LD, Mendoza KM A pulykagenom integrált és összehasonlító genetikai térképe  //  Citogenetikai és genomkutatás : magazin. - Basel, Svájc: Karger Publishers, 2007. - Vol. 119. sz . 1-2 . - 113-126 . o . — ISSN 1424-8581 . - doi : 10.1159/000109627 . — PMID 18160790 . Az eredetiből archiválva: 2015. március 20.  (Hozzáférés: 2015. március 20.)
13. ↑ Dalloul RA , Long JA , Zimin AV , Aslam L. , Beal K. , Blomberg Le A. , Bouffard P. , Burt DW , Crasta O. , Crooijmans RP , Cooper K. , Coulombe RA , De S. , Delany ME , Dodgson JB , Dong JJ , Evans C. , Frederickson KM , Flicek P. , Florea L. , Folkerts O. , Groenen MA , Harkins TT , Herrero J. , Hoffmann S. , Megens HJ , Jiang A. , de Jong P. . , Kaiser P. , Kim H. , Kim KW , Kim S. , Langenberger D. , Lee MK , Lee T. , Mane S. , Marcais G. , Marz M. , McElroy AP , Modise T. , Nefedov M. , Notredame C. , Paton IR , Payne WS , Pertea G. , Prickett D. , Puiu D. , Qioa D. , Raineri E. , Ruffier M. , Salzberg SL , Schatz MC , Scheuring C. , Schmidt CJ , Schroeder S Searle SM . , Smith EJ , Smith J. , Sonstegard TS , Stadler PF , Tafer H. , Tu ZJ , Van Tassell CP , Vilella AJ , Williams KP , Yorke JA , Zhang L. , Zhang HB , Zhang X. , Zhang Y. , Reed KM A hazai pulyka ( Meleagris gallopavo ) többplatformos következő generációs szekvenálása : genom összeállítás és elemzés  (angol)  // PLoS Biology  : folyóirat. - San Francisco , CA , USA: Public Library of Science , 2010. - Vol. 8 , sz. 9 . — P.e1000475 . — ISSN 1544-9173 . - doi : 10.1371/journal.pbio.1000475 . — PMID 20838655 . Archiválva az eredetiből 2015. február 9-én.  (Hozzáférés: 2015. február 15.)
14. ↑ Ramos C., Rivera L., Benitez J., Tejedor E., Sanchez-Cascos A. Mikrokromoszómával kapcsolatos Down-szindróma   kiújulása // Genetika : magazin. – Berlin , Németország ; New York , NY, USA: Springer-Verlag , 1979. Vol. 49 , sz. 1 . - 7-10 . o . — ISSN 0340-6717 . — PMID 157321 . Az eredetiből archiválva: 2015. március 20.  (Hozzáférés: 2015. március 20.)
15. ↑ López-Pajares I., Delicado A., Pascual-Castroviejo I., López-Martin V., Moreno F., Garcia-Marcos JA Fragile X syndroma extra   mikrokromoszómával // Genetika : magazin. - New York, NY, USA: John Wiley & Sons Ltd , 1994. - Vol. 45 , sz. 4 . - P. 186-189 . — ISSN 0009-9163 . - doi : 10.1111/j.1399-0004.1994.tb04020.x . — PMID 8062436 . Az eredetiből archiválva: 2015. március 20.  (Hozzáférés: 2015. március 20.)

Szótárak és enciklopédiák	Nagy Szovjet (1 kiadás)