Mikroműholdak

A mikroszatelliták vagy rövid tandem ( egyszerű ) ismétlődések a nukleáris DNS és az organellumok ( mitokondriumok és plasztidok ) DNS-ének változó régiói ( lókuszok ) , amelyek 9 bázispárnál rövidebb , tandem ismétlődő monomerekből állnak, és 1000 bázispárnál rövidebb mezőket alkotnak. [1] . Széles körben használt molekuláris markerek genetikai és genomikai vizsgálatokban.

Terminológia

A tudományos irodalomban az ismétlések ezen osztályára való utaláshoz a következő kifejezések, valamint az ezekből származó angol rövidítések használhatók :

• mikroműholdak ( angol  microsatellites ) [2] [3] [4] [5] [6] ,
• rövid tandem ismétlések ( rövid tandem ismétlések  - STR ) [7] ,
• egyszerű ismétlések , egyszerű ismétlődő szekvenciák ( egyszerű szekvencia ismétlések  - SSR ) [8] .

Az Y-STR egy rövid tandem ismétlődés az Y kromoszómán. Az Y-STR-eket gyakran használják a törvényszéki szakértők, az apasági vizsgálatok és a genealógiai DNS-vizsgálatok során.

Leírás

A mikroszatellitekre jellemző, hogy a DNS-replikáció során bekövetkező "elcsúszás" és a pontmutációk miatti szekvenciaváltozások nagy arányúak [7] . Nagyfokú polimorfizmusuk van [2] .

A műholdas DNS- ekkel ellentétben a mikroszatelliták a genom eukromatikus részében lokalizálódnak [9] .

A PCR - amplifikált fragmentumokat, beleértve a határoló szekvenciákkal rendelkező mikroszatellita lókuszokat, gélelektroforézissel vagy kapilláris elektroforézissel választják el . A fragmentumok hosszát a rövid tandem ismétlődések számának és a lókusz alléljainak megítélésére használják .

Mikroszatellitekkel kapcsolatos betegségek

Az exonokban , a gének nem lefordított vagy szabályozó régióiban lokalizált mikroszatelliták ismétlődő elemeinek számának növekedése bizonyos betegségek kialakulásának oka lehet az emberben. Ezek a betegségek a következők: Huntington-kór , Kennedy-féle spinális bulbaris amiotrófia , spinocerebellaris ataxia , fragilis X-szindróma , Friedreich - ataxia , 1. és 2. típusú myotonic dystrophia [1] .

Alkalmazások

A mikroszatelliteket molekuláris markerként használják a genetikai diverzitás , rokonság , egy adott populációhoz való tartozás meghatározásában [3] , hibridizációs , evolúciós folyamatok tanulmányozására [2] . Paralógok keresésére is használják őket .

A kis hosszúságú, 2-6  nukleotidból álló ismétlődő mikroszatellit szekvenciákat genomtérképezésben , ritka fajokkal végzett munkában stb.

A mikroszatellitek kényelmes és előnyben részesített markerekké váltak, és széles körben alkalmazhatók a mezőgazdasági növény- és állatfajok genetikai sokféleségének felmérésében [ 5] [6] . 1995-ben az Egyesült Nemzetek Élelmezésügyi és Mezőgazdasági Szervezete (FAO) égisze alatt létrehozott szakértői munkacsoport javaslatot tett a háziállatok genetikai sokféleségének fenntartására (vagy mérésére) szolgáló globális projektre , rövidítve - MoDAD . 10] . A projekt része volt a genetikai sokféleség számszerűsítése 14 fő ember által tenyésztett állatfaj, köztük négy madárfaj között . Ebből a célból 30 mikroszatellit lókusz felhasználásával 6-50  fajtát kellett genotipizálni ugyanabból a fajból . A MoDAD munkacsoport ajánlásainak sikeres tesztelésére és végrehajtására példaként szolgáltak az AVIANDIV európai konzorcium tudományos projektjének (több mint 50 csirkepopuláció genetikai diverzitásának tanulmányozására ) eredményei, valamint számos egyéb, mikroszatellit markereken alapuló tanulmány . 4] [10] [11] [12] [13] .

Ismert elektronikus adatbázisok , amelyek a mikroszatellit-lókuszokról tartalmaznak információkat [14] .

Post mortem elemzés

A rövid tandem ismétléses elemzés egy viszonylag új genetikai kriminalisztikai technika, amely az 1990-es évek közepén és végén vált népszerűvé. A rövid tandem ismétlődések elemzését az egyén „genetikai útlevelének” megszerzésére használják. A post mortem analízishez jelenleg használt rövid tandem ismétlődések négy vagy öt nukleotidból álló ismétlődések, mivel ezek az ismétlődések nagy valószínűséggel hibamentes adatokat kapnak, amelyek elég tömegesek ahhoz, hogy kedvezőtlen körülmények között ne fenyegesse őket lebomlás. Ugyanakkor a rövid ismétlődéseket káros tényezők befolyásolhatják, mint például a polimeráz láncreakció (PCR) dadogása és a preferenciális amplifikáció ; emellett néhány genetikai betegség három nukleotidból álló ismétlődéssel jár, mint például a Huntington-kór . A hosszabb ismétlődő szekvenciákat nagyobb valószínűséggel lebontják a környezeti tényezők, és a PCR nem amplifikálja őket olyan hatékonyan, mint a rövidebb szekvenciákat.

Az elemzést úgy végezzük, hogy a vizsgált kóros minta sejtjeiből nukleáris DNS -t izolálunk, majd az izolált DNS specifikus polimorf régióit PCR-rel amplifikáljuk. Az amplifikált szekvenciákat gélelektroforézissel vagy kapilláris elektroforézissel választjuk el , amely lehetővé teszi a rövid tandem ismétlődések számának meghatározását. A DNS-amplifikációs termékek megjelenítésére jellemzően interkaláló festékeket, például etidium-bromidot (EtBr) használnak. A kapilláris elektroforézis eszközei fluoreszcens festékeket is használnak.

Az Egyesült Államokban 13 rövid tandem ismétlődő lókuszt azonosítottak az emberi genetikai profil felépítésének alapjaként. Ezeket a profilokat helyben, állami és szövetségi szinten tárolják DNS-bankokban, mint például a CODIS [15] . Létezik egy brit rövid tandem ismétlődő lokusz azonosítási adatbázis is, az Egyesült Királyság Nemzeti DNS-adatbázisa ( NDNAD ) néven. Az amerikaiakkal ellentétben a brit bázis 10 helyett 13 lókuszra épül.

Az Y kromoszómák DNS-ében található rövid tandem ismétlődések tanulmányozását gyakran használják a genealógia feltárására .

Lásd még

• DNS marker
• miniműholdak
• Mobil genetikai elemek
• ismétlődő DNS-szekvenciák
• Polimorfizmus (biológia)
• Műhold DNS
• Tandem ismétlődik
• transzpozonok

Jegyzetek

1. ↑ 1 2 López-Flores I., Garrido-Ramos MA Az eukarióta genomok ismétlődő DNS-tartalma // Garrido-Ramos MA Genome Dynamics. - 2012. - T. 7 . - S. 1-28 . — ISBN 978-3-318-02149-3 . - doi : 10.1159/isbn.978-3-318-02150-9 .
2. ↑ 1 2 3 4 Bowcock A. M., Ruiz-Linares A., Tomfohrde J., Minch E., Kidd J. R., Cavalli-Sforza L. L. High resolution of human evolutionary trees with polymorphic microsatellites  (angol)  // Nature  : Journal. - London, Egyesült Királyság: Nature Publishing Group , 1994. - 20. évf. 368. sz. 6470 . - P. 455-457. — ISSN 1476-4687 . - doi : 10.1038/368455a0 . — PMID 7510853 . Az eredetiből archiválva : 2015. március 1.
3. ↑ 1 2 Jarne P., Lagoda P. J. L. Mikroszatellitek, a molekuláktól a populációkig és vissza  //  Trends in Ecology & Evolution : folyóirat. - Amszterdam, Hollandia: Elsevier Science Publishers B.V. , 1996. - Vol. 11, sz. 10 . - P. 424-429. — ISSN 0169-5347 . - doi : 10.1016/0169-5347(96)10049-5 . — PMID 21237902 . Archiválva az eredetiből 2015. február 26-án.
4. ↑ 1 2 Romanov M. N., Weigend S. (1999.05.16.). „Genetikai diverzitás a csirkepopulációkban mikroszatellit-markerek alapján ” Eljárások . Konferencia "From Jay Lush to Genomics: Visiions for Animal Breeding and Genetics", Ames, 1999. május 16-18. Ames, IA , USA: Iowa State University . p. 174.OCLC 899128334.  _ _ Absztrakt 34. Archiválva az eredetiből , ekkor: 2005-03-14 . Letöltve: 2005-03-14 . Elavult használt paraméter |deadlink=( help );templatestyles stripmarker a |location=7. pozícióban ( help )  (eng.)
5. ↑ 1 2 Pirany N., Romanov M. N., Ganpule S. P., Devegowda G., Threeta Prasad D. A genetikai sokféleség mikroszatellite-analízise hat indiai csirkepopuláción belül és között   = Microsatellite analysis of genetic diversity in Indian csirkepopulációk // The Journal of Poultry Science : folyóirat. - Tsukuba , Japán: Japan Poultry Science Association, 2007. - Vol. 44, sz. 1 . - P. 19-28. — ISSN 1346-7395 . doi : 10.2141 /jpsa.44.19 . Archiválva az eredetiből 2015. február 26-án.
6. ↑ 1 2 Shahbazi S., Mirhosseini S. Z., Romanov M. N. Genetikai sokféleség öt iráni natív csirkepopulációban mikroszatellit markerekkel becsülve  //  ​​Biochemical Genetics : Journal. - Berlin, Heidelberg, Németország: Springer Science + Business Media , 2007. - Vol. 45, sz. 1-2 . - P. 63-75. — ISSN 0006-2928 . - doi : 10.1007/s10528-006-9058-6 . — PMID 17203406 . Archiválva az eredetiből 2015. február 26-án.
7. ↑ 1 2 Pumpernik D., Oblak B., Borstnik B. Replikációs csúszás versus pontmutációs ráta az emberi genom rövid tandem ismétlődéseiben  //  Molecular Genetics and Genomics : Journal. - Berlin, Németország: Springer-Verlag , 2008. - Vol. 279. sz. 1 . - P. 53-61. — ISSN 1617-4615 . - doi : 10.1007/s00438-007-0294-1 . — PMID 17926066 . Archiválva az eredetiből 2015. február 26-án.
8. ↑ Kashi Y., King D., Soller M. Egyszerű szekvencia ismétlődések, mint a kvantitatív genetikai variáció forrása  //  Trends in Genetics : Journal. - Amszterdam, Hollandia: Elsevier Science Publishers B.V., 1997. - Vol. 13. sz. 2 . - P. 74-78. — ISSN 0168-9525 . - doi : 10.1016/S0168-9525(97)01008-1 . — PMID 9055609 . Archiválva az eredetiből 2015. február 26-án.
9. ↑ Hemleben V., Beridze T. G., Bakhman L., Kovarik J., Torres R. Satellite DNA  // Advances in Biological Chemistry: Journal. - M. , 2003. - T. 43 . - S. 267-306 . Archiválva az eredetiből 2015. május 18-án.
10. ↑ 1 2 Weigend S., Romanov M. N. The World Watch List for Domestic Animal Diversity in the conservation and utilization of poultry biodiversity  (angolul)  // World's Poultry Science Journal  : folyóirat. - Cambridge, Egyesült Királyság: Baromfitudományi Világszövetség; Cambridge University Press, 2002. évf. 58. sz. 4 . - P. 411-430. — ISSN 0043-9339 . - doi : 10.1079/WPS20020031 . Archiválva az eredetiből 2015. február 23-án.
11. ↑ Romanov M. N., Weigend S.  A házi- és dzsungelszárnyasok különböző populációi közötti genetikai kapcsolatok elemzése mikroszatellit markerek segítségével // Poultry Science : magazin  . – Champaign , IL, USA; Oxford, Egyesült Királyság: Baromfitudományi Egyesület; Oxford University Press, 2001. évf. 80, sz. 8 . - P. 1057-1063. — ISSN 0032-5791 . doi : 10.1093 / ps/80.8.1057 . — PMID 11495455 . Archiválva az eredetiből 2015. február 22-én.
12. ↑ Weigend S., Romanov M. N. Jelenlegi stratégiák a csirkeforrások genetikai sokféleségének felmérésére és értékelésére  (angolul)  // World's Poultry Science Journal : folyóirat. - Cambridge, Egyesült Királyság: Baromfitudományi Világszövetség; Cambridge University Press, 2001. évf. 57. sz. 3 . - P. 275-288. — ISSN 0043-9339 . - doi : 10.1079/WPS20010020 . Archiválva az eredetiből 2015. február 26-án.
13. ↑ Soller M., Weigend S., Romanov M. N., Dekkers J. C. M., Lamont S. J. Strategies to assessment structure variation in the csirke genom and its Associations with biodiversity and Biological performance  (angol)  // Poultry Science : Journal. – Champaign, IL, USA; Oxford, Egyesült Királyság: Poultry Science Association Inc; Oxford University Press, 2006. évf. 85, sz. 12 . - P. 2061-2078. — ISSN 0032-5791 . - doi : 10.1093/ps/85.12.2061 . — PMID 17135660 . Archiválva az eredetiből 2015. február 26-án.
14. ↑ Butler J. M., Reeder D. J. ( NIST Biochemical Science Division); J. Redman, C. Ruitberg és M. Tung felbecsülhetetlen segítséggel. STRBase: Short Tandem Repeat DNS: NIST Standard Reference Database SRD  130 . Anyagmérési Laboratórium . National Institute of Standards and Technology (NIST) (2015. február 23.). Letöltve: 2015. február 26. Az eredetiből archiválva : 2015. február 26..
15. ↑ Ebert A., Delay G. DNS-adatbázisok. 18. fejezet Archiválva : 2017. november 7., a Wayback Machine / BIOL 296D - Microscopic Techniques, The University of  Vermont